Fenilcetonuria

A fenilcetonuria (PKU) é unha enfermidade rara na que un bebé nace sen a capacidade de descompoñer correctamente un aminoácido chamado fenilalanina.

A fenilcetonuria (PKU) é herdada, o que significa que se transmite a través das familias. Ambos pais deben transmitir unha copia do xene que non funciona para que un bebé poida ter a enfermidade. Cando este é o caso, os seus fillos teñen 1 de cada 4 posibilidades de verse afectados.

A bebés con PKU fáltalles un encima chamado fenilalanina hidroxilase. É necesario para descompoñer o aminoácido esencial fenilalanina. A fenilalanina atópase nos alimentos que conteñen proteínas.

Sen o encima, os niveis de fenilalanina acumúlanse no corpo. Esta acumulación pode danar o sistema nervioso central e causar danos no cerebro.

A fenilalanina xoga un papel na produción de melanina no corpo. O pigmento é responsable da cor da pel e do cabelo. Polo tanto, os bebés con esta enfermidade adoitan ter a pel, o pelo e os ollos máis claros que os irmáns sen a enfermidade.

Outros síntomas poden incluír:

• Habilidades mentais e sociais atrasadas
• Tamaño da cabeza moito menor do normal
• Hiperactividade
• Movementos de sacudidas dos brazos ou pernas
• Discapacidade mental
• Convulsións
• Erupcións cutáneas
• Tremores

Se o PKU non se trata ou se se comen alimentos que conteñen fenilalanina, a respiración, a pel, a cera para oídos e a orina poden ter un cheiro "mousy" ou "mohoso". Este olor débese a unha acumulación de substancias fenilalanina no corpo.

PKU pódese detectar facilmente cunha simple análise de sangue. Todos os estados dos Estados Unidos requiren unha proba de detección de PKU para todos os recentemente nados como parte do panel de detección de recentemente nados. A proba normalmente faise tomando unhas pingas de sangue do bebé antes de que o bebé saia do hospital.

Se a proba de cribado é positiva, requiriranse máis probas de sangue e urina para confirmar o diagnóstico. Tamén se fan probas xenéticas.

A PKU é unha enfermidade tratable. O tratamento implica unha dieta moi baixa en fenilalanina, especialmente cando o neno medra. A dieta debe seguirse estritamente. Isto require unha estreita supervisión por parte dun dietista ou doutor rexistrado e a colaboración dos pais e do fillo. Os que continúan a dieta na idade adulta teñen unha mellor saúde física e mental que os que non seguen nela. A "dieta para a vida" converteuse no estándar que máis expertos recomendan. As mulleres que teñen PKU precisan seguir a dieta antes da concepción e durante todo o embarazo.

Hai grandes cantidades de fenilalanina no leite, ovos e outros alimentos comúns. O edulcorante artificial NutraSweet (aspartamo) tamén contén fenilalanina. Débese evitar calquera produto que conteña aspartamo.

Hai varias fórmulas especiais feitas para bebés con PKU. Estes pódense usar como fonte de proteínas extremadamente baixa en fenilalanina e equilibrada para os restantes aminoácidos esenciais. Os nenos maiores e os adultos usan unha fórmula diferente que proporciona proteínas nas cantidades que precisan. As persoas con PKU necesitan tomar fórmulas todos os días para toda a súa vida.

Espérase que o resultado sexa moi bo se se segue de preto a dieta, comezando pouco despois do nacemento do neno. Se o tratamento se atrasa ou a enfermidade segue sen tratarse, produciranse danos cerebrais. O funcionamento escolar pode estar lixeiramente deteriorado.

Se non se evitan as proteínas que conteñen fenilalanina, a PKU pode provocar discapacidade mental ao final do primeiro ano de vida.

A discapacidade mental grave prodúcese se o trastorno non se trata. O TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividade) parece ser un problema común naqueles que non se adhiren a unha dieta moi baixa en fenilalanina.

Chame ao seu provedor de coidados de saúde se o seu bebé non ten a proba de PKU. Isto é especialmente importante se alguén da súa familia ten o trastorno.

Un ensaio enzimático ou unha proba xenética poden determinar se os pais levan o xene da PKU. A mostraxe de vellosidades coriónicas ou amniocentesis pódese facer durante o embarazo para probar o PKU ao bebé nonato.

É moi importante que as mulleres con PKU sigan de preto unha estrita dieta baixa en fenilalanina antes de quedar embarazada e durante todo o embarazo. A acumulación de fenilalanina danará o bebé en desenvolvemento, aínda que o neno non herdeu a enfermidade completa.

PKU; Fenilcetonuria neonatal

• Proba de fenilcetonuria
• Probas de cribado do recentemente nado

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Enfermidades xenéticas e pediátricas. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloxía básica de Robins. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Deficiencia de fenilalanina hidroxilase: pauta de diagnóstico e manexo. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.