Acidemia metilmalónica

A acidemia metilmalónica é un trastorno no que o corpo non pode descompoñer certas proteínas e graxas. O resultado é a acumulación dunha substancia chamada ácido metilmalónico no sangue. Esta condición transmítese a través das familias.

É unha das varias condicións chamadas "erro innato de metabolismo".

A enfermidade diagnostícase a miúdo no primeiro ano de vida. É un trastorno autosómico recesivo. Isto significa que o xene defectuoso debe transmitirse ao neno de ambos pais.

Un recentemente nado con esta rara enfermidade pode morrer antes de ser diagnosticado. A acidemia metilmalónica afecta a nenos e nenas por igual.

Os bebés poden parecer normais ao nacer, pero presentan síntomas unha vez que comezan a comer máis proteínas, o que pode empeorar a enfermidade. A enfermidade pode causar convulsións e derrames cerebrais.

Os síntomas inclúen:

• Enfermidade cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
• Deshidratación
• Retrasos no desenvolvemento
• Non prosperar
• Letargo
• Convulsións
• Vómitos

A proba de acidemia metilmalónica faise a miúdo como parte dun exame de detección de recén nacidos. O Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos recomenda a detección desta condición ao nacer porque a detección e tratamento precoz son útiles.

As probas que se poden facer para diagnosticar esta enfermidade inclúen:

• Proba de amoníaco
• Gases sanguíneos
• Hemograma completo
• TAC ou resonancia magnética do cerebro
• Niveis de electrolitos
• Probas xenéticas
• Análise de sangue de ácido metilmalónico
• Proba de aminoácidos plasmáticos

O tratamento consiste en suplementos de cobalamina e carnitina e unha dieta baixa en proteínas. A dieta do neno debe controlarse coidadosamente.

Se os suplementos non axudan, o médico tamén pode recomendar unha dieta que evite substancias chamadas isoleucina, treonina, metionina e valina.

Demostrouse que o transplante de fígado ou ril (ou ambos) axuda a algúns pacientes. Estes transplantes proporcionan ao corpo novas células que axudan a descompoñer o ácido metilmalónico normalmente.

É posible que os bebés non sobrevivan ao seu primeiro episodio de síntomas desta enfermidade. Os que sobreviven a miúdo teñen problemas co desenvolvemento do sistema nervioso, aínda que pode producirse un desenvolvemento cognitivo normal.

As complicacións poden incluír:

• Coma
• Morte
• Insuficiencia renal
• Pancreatite
• Cardiomiopatía
• Infeccións recorrentes
• Hipoglicemia

Busque asistencia médica de inmediato se o seu fillo ten unha crise convulsiva por primeira vez.

Consulte cun provedor se o seu fillo ten sinais de:

• Fracaso para prosperar
• Retrasos no desenvolvemento

Unha dieta baixa en proteínas pode axudar a reducir o número de ataques. As persoas con esta enfermidade deben evitar as persoas enfermas de enfermidades contaxiosas, como o resfriado e a gripe.

O asesoramento xenético pode ser útil para as parellas con antecedentes familiares deste trastorno que desexen ter un bebé.

Ás veces, o cribado expandido do recentemente nado faise ao nacer, incluído o cribado da acidemia metilmalonica. Podes preguntar ao teu provedor se o teu fillo ou filla realizou este exame.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias e acidemias orgánicas. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.