Síndrome de Down

A síndrome de Down é unha enfermidade xenética na que unha persoa ten 47 cromosomas en lugar dos 46 habituais.

Na maioría dos casos, a síndrome de Down prodúcese cando hai unha copia adicional do cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down chámase trisomía 21. O cromosoma extra provoca problemas na forma en que se desenvolven o corpo e o cerebro.

A síndrome de Down é unha das causas máis comúns de defectos de nacemento.

Os síntomas da síndrome de Down varían de persoa a persoa e poden variar de leves a graves. Por moi grave que sexa a enfermidade, as persoas con síndrome de Down teñen un aspecto moi recoñecido.

A cabeza pode ser máis pequena do normal e de forma anormal. Por exemplo, a cabeza pode ser redonda cunha zona plana nas costas. A esquina interna dos ollos pode ser redondeada en lugar de apuntada.

Os signos físicos comúns inclúen:

• Diminución do ton muscular ao nacer
• Exceso de pel na caluga
• Nariz aplanado
• Articulacións separadas entre os ósos do cranio (suturas)
• Pliegue único na palma da man
• Orellas pequenas
• Boca pequena
• Ollos inclinados cara arriba
• Mans anchas e curtas cos dedos curtos
• Manchas brancas na parte coloreada do ollo (manchas de Brushfield)

O desenvolvemento físico adoita ser máis lento do normal. A maioría dos nenos con síndrome de Down nunca alcanzan a estatura media dos adultos.

Os nenos tamén poden atrasar o desenvolvemento mental e social. Os problemas máis comúns poden incluír:

• Comportamento impulsivo
• Pobre xuízo
• Pouca atención
• Aprendizaxe lenta

A medida que os nenos coa síndrome de Down medran e toman conciencia das súas limitacións, tamén poden sentir frustración e rabia.

En persoas con síndrome de Down vense moitas condicións médicas diferentes, incluíndo:

• Defectos de nacemento que inclúen o corazón, como un defecto do septal auricular ou defecto do septal ventricular
• Pódese ver demencia
• Problemas oculares, como cataratas (a maioría dos nenos con síndrome de Down necesitan lentes)
• Vómitos temperáns e masivos, que poden ser un sinal de bloqueo gastrointestinal, como a atresia esofágica e a atresia duodenal.
• Problemas de audición, probablemente causados ​​por infeccións repetidas no oído
• Problemas de cadeira e risco de luxación
• Problemas de estreñimiento (crónicos) a longo prazo
• Apnea do sono (porque a boca, a gorxa e as vías respiratorias se reducen en nenos con síndrome de Down)
• Dentes que aparecen máis tarde do normal e nun lugar que pode causar problemas coa mastigación
• Tiroide pouco activa (hipotiroidismo)

Un médico a miúdo pode diagnosticar a síndrome de Down ao nacer segundo o aspecto do bebé. O médico pode escoitar un murmurio cardíaco cando escoita o peito do bebé cun estetoscopio.

Pódese facer unha análise de sangue para comprobar o extra de cromosoma e confirmar o diagnóstico.

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Ecocardiograma e ECG para comprobar se hai defectos cardíacos (normalmente faise pouco despois do nacemento)
• Radiografías do tórax e do tracto gastrointestinal

As persoas con síndrome de Down deben ser examinadas de preto para detectar certas condicións médicas. Deberían ter:

• Un exame ocular todos os anos durante a infancia
• Probas auditivas cada 6 a 12 meses, dependendo da idade
• Exames dentais cada 6 meses
• Radiografías da columna vertebral superior ou cervical entre os 3 e os 5 anos
• Papanicolau e exames pélvicos que comezan durante a puberdade ou aos 21 anos
• Probas de tiroides cada 12 meses

Non hai tratamento específico para a síndrome de Down. Se se precisa tratamento, normalmente é para problemas de saúde asociados. Por exemplo, un neno nacido cun bloqueo gastrointestinal pode necesitar cirurxía maior xusto despois do nacemento. Certos defectos cardíacos tamén poden requirir cirurxía.

Durante a lactación, o bebé debe estar ben apoiado e estar completamente esperto. O bebé pode ter algunha fuga debido a un mal control da lingua. Pero moitos bebés con síndrome de Down poden amamantar con éxito.

A obesidade pode converterse nun problema para nenos e adultos maiores. É importante ter moita actividade e evitar alimentos ricos en calorías. Antes de comezar as actividades deportivas, débese examinar o pescozo e as cadeiras do neno.

O adestramento comportamental pode axudar ás persoas con síndrome de Down e ás súas familias a xestionar a frustración, a ira e o comportamento compulsivo que adoitan ocorrer. Os pais e coidadores deben aprender a axudar a unha persoa con síndrome de Down a tratar a frustración. Ao mesmo tempo, é importante fomentar a independencia.

As nenas e mulleres adolescentes con síndrome de Down normalmente poden quedar embarazadas. Existe un maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto en homes como en mulleres. É importante para as persoas con síndrome de Down:

• Que se lle ensine sobre o embarazo e tome as precaucións adecuadas
• Aprende a defenderse por si mesmos en situacións difíciles
• Estar nun ambiente seguro

Se a persoa ten algún defecto cardíaco ou outros problemas cardíacos, é posible que deba prescribir antibióticos para evitar unha infección cardíaca chamada endocardite.

Na maioría das comunidades ofrécese educación e adestramento especial para nenos con retraso no desenvolvemento mental. A logopedia pode axudar a mellorar as habilidades lingüísticas. A fisioterapia pode ensinar habilidades de movemento. A terapia ocupacional pode axudar na alimentación e na realización de tarefas. O coidado da saúde mental pode axudar tanto aos pais como ao neno a xestionar problemas de humor ou comportamento. Tamén se necesitan educadores especiais.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Down:

• Centros para o control e prevención de enfermidades - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Sociedade Nacional do Síndrome de Down - www.ndss.org
• Congreso nacional do síndrome de Down - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Aínda que moitos nenos coa síndrome de Down teñen limitacións físicas e mentais, poden vivir unha vida independente e produtiva ata a idade adulta.

Aproximadamente a metade dos nenos con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos, incluído defecto do septal auricular, defecto do septal ventricular e defectos do coxín endocárdico. Os problemas cardíacos graves poden provocar a morte temperá.

As persoas con síndrome de Down teñen un risco aumentado de certos tipos de leucemia, que tamén poden causar a morte temperá.

O nivel de discapacidade intelectual varía, pero normalmente é moderado. Os adultos con síndrome de Down teñen un maior risco de demencia.

Débese consultar a un provedor de coidados de saúde para determinar se o neno precisa educación e adestramento especial. É importante que o neno faga revisións periódicas cun médico.

Os expertos recomendan asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de síndrome de Down que desexen ter un bebé.

O risco dunha muller de ter un fillo coa síndrome de Down aumenta a medida que envellece. O risco é significativamente maior entre as mulleres de 35 ou máis anos.

As parellas que xa teñen un bebé coa síndrome de Down teñen un maior risco de ter outro bebé coa enfermidade.

Probas como a ecografía de translucidez nuclear, a amniocentesis ou a mostraxe de vellosidades coriónicas pódense facer nun feto durante os primeiros meses de embarazo para comprobar a síndrome de Down.

Trisomía 21

Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Cribado xenético e diagnóstico xenético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Obstetricia: embarazos normais e problemáticos. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base cromosómica e xenómica da enfermidade: trastornos dos autosomas e cromosomas sexuais. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.