Defectos conxénitos da función das plaquetas

Os defectos conxénitos da función das plaquetas son condicións que impiden que os elementos de coagulación do sangue, chamados plaquetas, funcionen como deberían. As plaquetas axudan ao coágulo de sangue. Conxénito significa presente desde o nacemento.

Os defectos conxénitos da función plaquetaria son trastornos sanguíneos que provocan unha diminución da función plaquetaria.

Na maioría das veces, as persoas con estes trastornos teñen antecedentes familiares de trastorno de hemorraxia, como:

• A síndrome de Bernard-Soulier prodúcese cando as plaquetas carecen dunha substancia que se pega ás paredes dos vasos sanguíneos. As plaquetas son normalmente grandes e de número reducido. Este trastorno pode causar hemorraxias graves.
• A trombastenia de Glanzmann é unha enfermidade causada pola falta dunha proteína necesaria para que as plaquetas se xunten. As plaquetas son normalmente de tamaño e número normal. Este trastorno tamén pode causar hemorraxias graves.
• O trastorno da piscina de almacenamento de plaquetas (tamén chamado trastorno da secreción de plaquetas) prodúcese cando as substancias chamadas gránulos dentro das plaquetas non se almacenan ou liberan correctamente. Os gránulos axudan a que as plaquetas funcionen correctamente. Este trastorno provoca contusións ou hemorraxias fáciles.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Sangrado excesivo durante e despois da cirurxía
• Sangramento de enxivas
• Feridas fáciles
• Períodos menstruais intensos
• Hemorraxias nasais
• Hemorragia prolongada con pequenas lesións

Para diagnosticar esta enfermidade pódense usar as seguintes probas:

• Hemograma completo (CBC)
• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Proba de agregación plaquetaria
• Tempo de protrombina (PT)
• Análise da función plaquetaria
• Citometría de fluxo

É posible que necesites outras probas. É posible que os seus familiares necesiten ser probados.

Non hai tratamento específico para estes trastornos. Non obstante, é probable que o seu provedor de saúde controlará o seu estado.

Tamén pode que necesites:

• Para evitar tomar aspirina e outros antiinflamatorios non esteroides (AINE), como o ibuprofeno e o naproxeno, porque poden empeorar os síntomas do sangrado.
• Transfusións de plaquetas, como durante a cirurxía ou procedementos dentais.

Non hai cura para os trastornos conxénitos da función plaquetaria. Na maioría das veces, o tratamento pode controlar o sangrado.

As complicacións poden incluír:

• Sangrado grave
• Anemia por deficiencia de ferro en mulleres menstruantes

Chame ao seu provedor se:

• Ten hemorraxias ou contusións e non sabe a causa.
• O sangrado non responde ao método habitual de control.

Unha análise de sangue pode detectar o xene responsable do defecto das plaquetas. É posible que desexe buscar consello xenético se ten antecedentes familiares sobre este problema e está a pensar en ter fillos.

Trastorno da piscina de almacenamento de plaquetas; A trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Defectos da función plaquetaria: conxénita

• Formación de coágulos de sangue
• Coágulos de sangue

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Enfermidades do número de plaquetas: trombocitopenia inmune, trombocitopenia aloinmune neonatal e púrpura posttransfusión. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

Salón JE. Hemostase e coagulación sanguínea. En: Hall JE, ed. Libro de texto de fisioloxía médica de Guyton e Hall. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Nichols WL. Enfermidade de Von Willebrand e anomalías hemorráxicas da función plaquetaria e vascular. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.