Enfermidade de Gaucher

A enfermidade de Gaucher é un raro trastorno xenético no que unha persoa carece dun encima chamado glicocerebrosidasa (GBA).

A enfermidade de Gaucher é rara na poboación xeral. As persoas do patrimonio xudeu de Europa do Leste e Centro (Ashkenazi) son máis propensas a ter esta enfermidade.

É unha enfermidade autosómica recesiva. Isto significa que a nai e o pai deben transmitir unha copia anormal do xene da enfermidade ao seu fillo para que poida desenvolver a enfermidade. Un pai que leva unha copia anormal do xene pero non ten a enfermidade chámase portador silencioso.

A falta de GBA fai que se acumulen substancias nocivas no fígado, bazo, ósos e medula ósea. Estas substancias impiden que as células e os órganos funcionen correctamente.

Hai tres subtipos principais da enfermidade de Gaucher:

• O tipo 1 é o máis común. Implica enfermidades óseas, anemia, un bazo agrandado e plaquetas baixas (trombocitopenia). O tipo 1 afecta tanto a nenos como a adultos. É máis común na poboación xudía ashkenazi.
• O tipo 2 normalmente comeza na infancia cunha afectación neurolóxica grave. Esta forma pode levar a unha morte rápida e precoz.
• O tipo 3 pode causar problemas de fígado, bazo e cerebro. As persoas con este tipo poden vivir ata a idade adulta.

O síntoma máis común que se observa na enfermidade de Gaucher é o sangrado debido ao baixo reconto de plaquetas. Outros síntomas poden incluír:

• Dor ósea e fracturas
• Deterioro cognitivo (diminución da capacidade de pensamento)
• Feridas fáciles
• Bazo agrandado
• Fígado agrandado
• Fatiga
• Problemas de válvula cardíaca
• Enfermidade pulmonar (rara)
• Convulsións
• Inchazo grave ao nacer
• Cambios na pel

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os síntomas.

Pódense facer as seguintes probas:

• Análise de sangue para buscar actividade enzimática
• Aspiración de medula ósea
• Biopsia do bazo
• Resonancia magnética
• TC
• Radiografía do esqueleto
• Probas xenéticas

A enfermidade de Gaucher non se pode curar. Pero os tratamentos poden axudar a controlar e poden mellorar os síntomas.

Os medicamentos pódense administrar a:

• Substitúe a falta de GBA (terapia de substitución enzimática) para axudar a reducir o tamaño do bazo, a dor ósea e mellorar a trombocitopenia.
• Limita a produción de produtos químicos graxos que se acumulan no corpo.

Outros tratamentos inclúen:

• Medicamentos para a dor
• Cirurxía por problemas de ósos e articulacións ou para eliminar o bazo
• Transfusións de sangue

Estes grupos poden proporcionar máis información sobre a enfermidade de Gaucher:

• Fundación Nacional Gaucher - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organización Nacional para Enfermidades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

O ben que o faga unha persoa depende do seu subtipo da enfermidade. A forma infantil da enfermidade de Gaucher (tipo 2) pode levar á morte temperá. A maioría dos nenos afectados morren antes dos 5 anos.

Os adultos coa forma de enfermidade de Gaucher tipo 1 poden esperar unha esperanza de vida normal coa terapia de substitución enzimática.

As complicacións da enfermidade de Gaucher poden incluír:

• Convulsións
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas nos ósos

Recoméndase asesoramento xenético para futuros pais con antecedentes familiares de enfermidade de Gaucher. As probas poden determinar se os pais levan o xene que podería transmitir a enfermidade de Gaucher. Unha proba prenatal tamén pode dicir se un bebé no útero ten a síndrome de Gaucher.

Déficit de glucocerebrosidasa; Déficit de glucosilceramidasa; Enfermidade do almacenamento lisosómico - Gaucher

• Aspiración de medula ósea
• Célula de Gaucher - fotomicrografía
• Célula de Gaucher - microfotografía # 2
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos lípidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Enfermidades do almacenamento lisosomal. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementos de xenética médica e xenómica de Emery. XVI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.