Deficiencia conxénita de proteína C ou S

A deficiencia conxénita de proteína C ou S é a falta de proteínas C ou S na parte fluída do sangue. As proteínas son substancias naturais que axudan a previr os coágulos de sangue.

A deficiencia conxénita de proteína C ou S é un trastorno herdado. Isto significa que se transmite a través das familias. Conxénito significa que está presente ao nacer.

O trastorno provoca unha coagulación sanguínea anormal.

Unha de cada 300 persoas ten un xene normal e un xene defectuoso por deficiencia de proteína C.

A deficiencia de proteína S é moito menos común e ocorre en aproximadamente 1 de cada 20.000 persoas.

Se tes esta enfermidade, é máis probable que teñas coágulos de sangue. Os síntomas son os mesmos que para a trombose venosa profunda e inclúen:

• Dor ou tenrura na zona afectada
• Enrojecemento ou inchazo na zona afectada

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre a súa historia clínica e os síntomas.

Faranse probas de laboratorio para comprobar se hai proteínas C e S.

As drogas anticoagulantes úsanse para tratar e previr os coágulos de sangue.

O resultado adoita ser bo co tratamento, pero os síntomas poden volver aparecer, especialmente se se interrompe o adelgazamento.

As complicacións poden incluír:

• Ictus infantil
• Máis dunha perda de embarazo (aborto espontáneo recorrente)
• Coágulos recorrentes nas veas
• Embolia pulmonar (coágulo de sangue nunha arteria pulmonar)

En casos raros, o uso de warfarina para diluír o sangue e evitar coágulos pode provocar un breve aumento da coagulación e feridas graves na pel. As persoas están en risco se non son tratadas coa heparina anticoagulante antes de tomar warfarina.

Chame ao seu provedor se ten síntomas de coagulación nunha vea (inchazo e vermelhidão da perna).

Se o seu provedor diagnostícalle este trastorno, debe ter coidado para evitar que se formen coágulos. Isto pode ocorrer cando o sangue se move lentamente nas veas, como por exemplo durante un repouso prolongado durante a cama durante unha enfermidade, unha cirurxía ou a estancia no hospital. Tamén pode ocorrer despois de longas viaxes en avión ou en coche.

Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C.

• Formación de coágulos de sangue
• Coágulos de sangue

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Estados hipercoagulables. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 140.

Patterson JW. O patrón de reacción vasculopática. En: Patterson JW, ed. Patoloxía da pel de Weedon. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2015: cap 8.