Deficiencia conxénita de antitrombina III

A deficiencia conxénita de antitrombina III é un trastorno xenético que fai que o sangue se coagule máis do normal.

A antitrombina III é unha proteína no sangue que impide a formación de coágulos de sangue anormais. Axuda ao corpo a manter un equilibrio saudable entre o sangrado e a coagulación. A deficiencia conxénita de antitrombina III é unha enfermidade herdada. Ocorre cando unha persoa recibe unha copia anormal do xene da antitrombina III dun pai coa enfermidade.

O xene anormal leva a un baixo nivel de proteína antitrombina III. Este baixo nivel de antitrombina III pode causar coágulos de sangue anormais (trombos) que poden bloquear o fluxo sanguíneo e danar os órganos.

As persoas con esta enfermidade adoitan ter un coágulo de sangue a unha idade nova. É probable que teñan membros da familia que tiveron un problema de coagulación do sangue.

As persoas adoitan ter síntomas de coágulo de sangue. Os coágulos de sangue nos brazos ou pernas adoitan causar inchazo, vermelhidão e dor. Cando un coágulo de sangue rompe de onde se formou e viaxa a outra parte do corpo, chámase tromboembolismo. Os síntomas dependen de onde viaxa o coágulo de sangue. Un lugar común é o pulmón, onde o coágulo pode causar tose, falta de aire, dor ao respirar profundamente, dor no peito e incluso a morte. Os coágulos de sangue que viaxan ao cerebro poden provocar un derrame cerebral.

Un exame físico pode mostrar:

• Unha perna ou brazo inchado
• Diminución dos sons respiratorios nos pulmóns
• Unha frecuencia cardíaca rápida

O médico tamén pode solicitar unha análise de sangue para comprobar se ten un baixo nivel de antitrombina III.

Un coágulo de sangue é tratado con medicamentos anticoagulantes (tamén chamados anticoagulantes). O tempo que precise tomar estas drogas depende da gravidade do coágulo de sangue e doutros factores. Comenta isto co teu provedor.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a deficiencia conxénita de antitrombina III:

• Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

A maioría da xente ten un bo resultado se continúa tomando medicamentos anticoagulantes.

Os coágulos de sangue poden causar a morte. Os coágulos de sangue nos pulmóns son moi perigosos.

Consulte co seu provedor se ten síntomas desta enfermidade.

Unha vez que a unha persoa se lle diagnostica unha deficiencia de antitrombina III, todos os membros da familia próxima deberían ser examinados por este trastorno. As drogas para diluír o sangue poden evitar que se formen coágulos de sangue e evitar que as complicacións coagulen.

Deficiencia - antitrombina III - conxénita; Deficiencia de antitrombina III - conxénita

• Coágulo de sangue venoso

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Estados hipercoagulables. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 140.

Schafer AI. Trastornos trombóticos: estados hipercoagulables. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 176.