Hemoglobinuria nocturna paroxística (PNH)

A hemoglobinuria nocturna paroxística é unha enfermidade rara na que os glóbulos vermellos descompóñense antes do normal.

As persoas con esta enfermidade teñen células sanguíneas ás que lles falta un xene chamado PIG-A. Este xene permite que unha substancia chamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) axude a que certas proteínas se adhiran ás células.

Sen PIG-A, as proteínas importantes non poden conectarse á superficie celular e protexer a célula das substancias do sangue chamadas complemento. Como resultado, os glóbulos vermellos descompoñen demasiado cedo. Os glóbulos vermellos filtran hemoglobina ao sangue, que pode pasar aos ouriños. Isto pode ocorrer en calquera momento, pero é máis probable que ocorra durante a noite ou pola mañá cedo.

A enfermidade pode afectar a persoas de calquera idade. Pode asociarse con anemia aplásica, síndrome mielodisplásica ou leucemia mielóxena aguda.

Non se coñecen os factores de risco, agás a anemia aplásica previa.

Os síntomas poden incluír:

• Dor abdominal
• Dor nas costas
• Coágulos de sangue, pódense formar nalgunhas persoas
• A orina escura, vai e vén
• Feridas ou hemorraxias fáciles
• Dor de cabeza
• Falta de aire
• Debilidade, fatiga
• Palidez
• Dor no peito
• Dificultade para tragar

O número de glóbulos vermellos e brancos e o número de plaquetas poden ser baixos.

A urina vermella ou marrón sinala a degradación dos glóbulos vermellos e que a hemoglobina está a liberarse á circulación do corpo e, finalmente, á urina.

As probas que se poden facer para diagnosticar esta enfermidade inclúen:

• Hemograma completo (CBC)
• Proba de Coombs
• Citometría de fluxo para medir certas proteínas
• Proba de xamón (hemolisina ácida)
• Hemoglobina e haptoglobina sérica
• Proba de hemólise de sacarosa
• Análise de ouriños
• Hemosiderina de orina, urobilinóxeno, hemoglobina
• Proba LDH
• Reconto de reticulocitos

Os esteroides ou outros medicamentos que suprimen o sistema inmunitario poden axudar a retardar a degradación dos glóbulos vermellos. É posible que sexan necesarias transfusións de sangue. Ofrécese ferro e ácido fólico complementarios. Tamén poden ser necesarios diluentes de sangue para evitar a formación de coágulos.

Soliris (eculizumab) é un medicamento usado para tratar a PNH. Bloquea a degradación dos glóbulos vermellos.

O transplante de medula ósea pode curar esta enfermidade. Tamén pode deter o risco de desenvolver PNH en persoas con anemia aplásica.

Todas as persoas con PNH deben recibir vacinas contra certos tipos de bacterias para evitar a infección. Pregúntelle ao seu médico que son os máis adecuados para vostede.

O resultado varía. A maioría das persoas sobreviven máis de 10 anos despois do seu diagnóstico. A morte pode resultar de complicacións como a formación de coágulos de sangue (trombose) ou hemorraxia.

En casos raros, as células anormais poden diminuír co paso do tempo.

As complicacións poden incluír:

• Leucemia mielóxena aguda
• Anemia aplásica
• Coágulos de sangue
• Morte
• Anemia hemolítica
• Anemia por deficiencia de ferro
• Mielodisplasia

Chama ao teu provedor se atopas sangue na orina, se os síntomas empeoran ou non melloran co tratamento ou se se desenvolven novos síntomas.

Non hai ningún xeito coñecido de previr este trastorno.

PNH

• Células sanguíneas

Brodsky RA. Hemoglobinuria nocturna paroxística. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 31.

Michel M. Anemias hemolíticas autoinmunes e intravasculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.