Deficiencia de glicosa-6-fosfato deshidroxenase

A deficiencia de glicosa-6-fosfato deshidroxenase (G6PD) é unha enfermidade na que os glóbulos vermellos se descompoñen cando o corpo está exposto a certos medicamentos ou ao estrés da infección. É hereditario, o que significa que se transmite nas familias.

A deficiencia de G6PD prodúcese cando falta unha persoa ou non ten o suficiente encima chamado glicosa-6-fosfato deshidroxenase. Este encima axuda a que os glóbulos vermellos funcionen correctamente.

O pouco G6PD leva á destrución de glóbulos vermellos. Este proceso chámase hemólise. Cando este proceso ocorre activamente, chámase episodio hemolítico. Os episodios son frecuentemente breves. Isto débese a que o corpo segue producindo novos glóbulos vermellos, que teñen actividade normal.

A destrución de glóbulos vermellos pode desencadearse por infeccións, certos alimentos (como as fabas) e certos medicamentos, incluídos:

• Medicamentos antipalúdicos como a quinina
• Aspirina (doses altas)
• Antiinflamatorios non esteroides (AINE)
• Quinidina
• Drogas sulfa
• Antibióticos como as quinolonas, a nitrofurantoína
  

Outros produtos químicos, como os de naftalina, tamén poden desencadear un episodio.

Nos Estados Unidos, a deficiencia de G6PD é máis común entre os negros que os brancos. É máis probable que os homes teñan este trastorno que as mulleres.

É máis probable que desenvolva esta condición se:

• Son afroamericanos
• Son decentes de Oriente Medio, especialmente xudeus kurdos ou sefardís
• Son homes
• Ter antecedentes familiares da deficiencia

Unha forma deste trastorno é común nos brancos de orixe mediterránea. Esta forma tamén está asociada a episodios agudos de hemólise. Os episodios son máis longos e máis graves que nos outros tipos do trastorno.

As persoas con esta enfermidade non presentan signos da enfermidade ata que os seus glóbulos vermellos están expostos a certos produtos químicos nos alimentos ou medicamentos.

Os síntomas son máis comúns nos homes e poden incluír:

• Ouriños escuros
• Febre
• Dor no abdome
• Bazo e fígado agrandados
• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Falta de aire
• Cor amarela da pel (ictericia)

Pódese facer unha análise de sangue para comprobar o nivel de G6PD.

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Nivel de bilirrubina
• Hemograma completo
• Hemoglobina - orina
• Nivel de haptoglobina
• Proba LDH
• Proba de redución de methemoglobina
• Reconto de reticulocitos

O tratamento pode implicar:

• Medicamentos para tratar unha infección, se están presentes
• Deter calquera medicamento que estea causando a destrución de glóbulos vermellos
• Transfusións, nalgúns casos

Na maioría dos casos, os episodios hemolíticos desaparecen por si mesmos.

En casos raros, a insuficiencia renal ou a morte poden ocorrer despois dun evento hemolítico grave.

Chame ao seu médico se ten síntomas desta enfermidade.

Chame ao seu provedor se lle diagnosticaron unha deficiencia de G6PD e os síntomas non desaparecen despois do tratamento.

As persoas con deficiencia de G6PD deben evitar estritamente as cousas que poden desencadear un episodio. Fale co seu provedor sobre os seus medicamentos.

Poden estar dispoñibles asesoramento xenético ou probas para aqueles que teñan antecedentes familiares da enfermidade.

Deficiencia de G6PD; Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD; Anemia: hemolítica por deficiencia de G6PD

• Células sanguíneas

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatías de glóbulos vermellos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 44.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos hematolóxicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Michel M. Anemias hemolíticas autoinmunes e intravasculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.