Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é un trastorno do tecido conxuntivo. Este é o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

Os trastornos do tecido conxuntivo afectan o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os ollos e a pel.

A síndrome de Marfan está causada por defectos nun xene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 xoga un papel importante como elemento constitutivo do tecido conxuntivo do corpo.

O defecto xenético tamén fai que os ósos longos do corpo medren demasiado. As persoas con esta síndrome teñen unha altura alta e brazos e pernas longos. Non se entende ben como sucede este crecemento excesivo.

Outras áreas do corpo afectadas son:

• Tecido pulmonar (pode haber un pneumotórax, no que o aire pode escapar do pulmón á cavidade torácica e colapsar o pulmón)
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do corazón ao corpo pode estirarse ou debilitarse (chamada dilatación aórtica ou aneurisma da aorta)
• As válvulas cardíacas
• Os ollos, causando cataratas e outros problemas (como unha luxación das lentes)
• A pel
• Tecido que cobre a medula espiñal
• As xuntas

Na maioría dos casos, a síndrome de Marfan transmítese a través das familias (herdadas). Non obstante, ata o 30% das persoas non teñen antecedentes familiares, o que se chama "esporádico". En casos esporádicos, crese que a síndrome é causada por un novo cambio de xenes.

As persoas con síndrome de Marfan adoitan ser altas con brazos e pernas longas e delgadas e dedos parecidos a arañas (chamados aracnodactilia). A lonxitude dos brazos é maior que a altura cando os brazos están estirados.

Outros síntomas inclúen:

• Un cofre que se afunde ou sobresae, chamado peito de funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
• Pés planos
• Paladar moi arqueado e dentes ateigados
• Hipotonia
• Articulacións demasiado flexibles (pero os cóbados poden ser menos flexibles)
• Discapacidade de aprendizaxe
• Movemento da lente do ollo desde a súa posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Espiña dorsal que se curva cara a un lado (escoliose)
• Cara delgada e estreita

Moitas persoas con síndrome de Marfan sofren dores crónicas nos músculos e nas articulacións.

O profesional sanitario realizará un exame físico. As articulacións poden moverse máis do normal. Tamén pode haber signos de:

• Aneurisma
• Pulmón colapsado
• Problemas de válvula cardíaca

Un exame ocular pode mostrar:

• Defectos da lente ou córnea
• Desprendemento de retina
• Problemas de visión

Pódense realizar as seguintes probas:

• Ecocardiograma
• Probas de mutación da fibrilina-1 (nalgunhas persoas)

Cada ano debería facerse un ecocardiograma ou outra proba para ver a base da aorta e posiblemente as válvulas cardíacas.

Os problemas de visión deben tratarse cando sexa posible.

Controlar a escoliose, especialmente durante a adolescencia.

Un medicamento para diminuír a frecuencia cardíaca e reducir a presión arterial pode axudar a previr o estrés na aorta. Para evitar ferir a aorta, as persoas con esta enfermidade poden ter que modificar as súas actividades. Algunhas persoas poden necesitar cirurxía para substituír a raíz e a válvula aórtica.

As mulleres embarazadas con síndrome de Marfan deben controlarse moi de preto debido ao aumento do estrés no corazón e na aorta.

Fundación Nacional Marfan - www.marfan.org

As complicacións relacionadas co corazón poden acurtar a vida útil das persoas con esta enfermidade. Non obstante, moita xente vive entre os 60 e máis. Un bo coidado e unha cirurxía poden prolongar aínda máis a vida útil.

As complicacións poden incluír:

• Insuficiencia aórtica
• Rotura aórtica
• Endocardite bacteriana
• Aneurisma de aorta disecante
• Ampliación da base da aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso da válvula mitral
• Escoliose
• Problemas de visión

As parellas que padecen esta enfermidade e planean ter fillos poden querer falar cun orientador xenético antes de formar unha familia.

Non se poden previr novas mutacións xénicas espontáneas que levan a Marfan (menos dun terzo dos casos). Se tes a síndrome de Marfan, consulta ao teu provedor polo menos unha vez ao ano.

Aneurisma aórtico - Marfan

• Pectus excavatum
• Síndrome de Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Síndrome de Marfan. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.