Neoplasia endocrina múltiple (MEN) I

A neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo I é unha enfermidade na que unha ou máis glándulas endócrinas están hiperactivas ou forman un tumor. Transmítese polas familias.

As glándulas endócrinas máis frecuentemente implicadas inclúen:

• Páncreas
• Paratiroide
• Pituitaria

MEN I é causado por un defecto nun xene que leva o código dunha proteína chamada menina. A enfermidade fai que aparezan tumores de varias glándulas na mesma persoa, pero non necesariamente ao mesmo tempo.

O trastorno pode producirse a calquera idade e afecta por igual a homes e mulleres. Un historial familiar deste trastorno aumenta o risco.

Os síntomas varían de persoa a persoa e dependen de que glándula estea implicada. Poden incluír:

• Dor abdominal
• Ansiedade
• Taburetes negros e alquitranados
• Sensación de inchazo despois das comidas
• Molestias por ardor, dor ou fame na parte superior do abdome ou no peito inferior que se alivia con antiácidos, leite ou alimentos
• Diminución do interese sexual
• Fatiga
• Dor de cabeza
• Falta de períodos menstruais (en mulleres)
• Perda de apetito
• Perda de pelo corporal ou facial (en homes)
• Cambios mentais ou confusión
• Dor muscular
• Náuseas e vómitos
• Sensibilidade ao frío
• Perda de peso involuntaria
• Problemas de visión
• Debilidade

O profesional sanitario realizará un exame físico e fará preguntas sobre a súa historia clínica e os síntomas. Pódense facer as seguintes probas:

• Nivel de cortisol no sangue
• TAC do abdome
• TAC da cabeza
• Azucre no sangue en xaxún
• Probas xenéticas
• Proba de insulina
• Resonancia magnética do abdome
• Resonancia magnética da cabeza
• Hormona adrenocorticotrópica sérica
• Calcio sérico
• Hormona estimulante do folículo sérica
• Gastrina sérica
• Glicagón sérico
• Hormona luteinizante sérica
• Hormona paratiroidea sérica
• Prolactina sérica
• Hormona estimulante da tiroide sérica
• Ecografía do pescozo

A cirurxía para eliminar a glándula enferma adoita ser o tratamento de elección. Pódese usar un medicamento chamado bromocriptina en vez de cirurxía para tumores hipofisarios que liberan a hormona prolactina.

As glándulas paratiroides, que controlan a produción de calcio, pódense eliminar. Non obstante, é difícil para o organismo regular os niveis de calcio sen estas glándulas, polo que a eliminación total do paratiroide non se fai primeiro na maioría dos casos.

Hai medicamentos dispoñibles para diminuír o exceso de produción de ácido estomacal causado por algúns tumores (gastrinomas) e para reducir o risco de úlceras.

A terapia de substitución hormonal dáse cando se eliminan glándulas enteiras ou non producen suficientes hormonas.

Os tumores hipofisarios e paratiroides non adoitan ser cancerosos (benignos), pero algúns tumores pancreáticos poden converterse en cancerosos (malignos) e estenderse ao fígado. Isto pode reducir a esperanza de vida.

Os síntomas da úlcera péptica, o baixo contido de azucre no sangue, o exceso de calcio no sangue e a disfunción hipofisaria adoitan responder ben ao tratamento axeitado.

Os tumores poden seguir volvendo. Os síntomas e as complicacións dependen das glándulas implicadas. Os controis periódicos do seu provedor son esenciais.

Chame ao seu provedor se nota síntomas de MEN I ou ten antecedentes familiares desta enfermidade.

Recoméndase examinar a familiares próximos de persoas afectadas por este trastorno.

Síndrome de Wermer; HOMES I

• Glándulas endócrinas

Sitio web da Rede Nacional de Cancro Integral. Pautas de práctica clínica en oncoloxía (guías NCCN): tumores neuroendocrinos. Versión 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualizado o 5 de marzo de 2019. Consultado o 8 de marzo de 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endócrina múltiple. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Trastornos poliglandulares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Thakker RV. Neoplasia endócrina múltiple tipo 1. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 148.