Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é un trastorno que se transmite a través das familias. Fai que o nivel de colesterol LDL (malo) sexa moi alto. A enfermidade comeza ao nacer e pode causar ataques cardíacos a unha idade temperá.

Os temas relacionados inclúen:

• Hiperlipidemia familiar combinada
• Hipertrigliceridemia familiar
• Disbetalipoproteinemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é un trastorno xenético. É causado por un defecto no cromosoma 19.

O defecto fai que o corpo non poida eliminar o colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL ou malo) do sangue. Isto resulta nun alto nivel de LDL no sangue. Isto fai que sexa máis probable que teña estreitamento das arterias por aterosclerose a unha idade temperá. A condición normalmente transmítese ás familias dun xeito autosómico dominante. Isto significa que só precisa obter o xene anormal dun dos pais para herdar a enfermidade.

En casos raros, un neno pode herdar o xene de ambos pais. Cando isto ocorre, o aumento do nivel de colesterol é moito máis grave. O risco de ataques cardíacos e enfermidades cardíacas é elevado, incluso na infancia.

Nos primeiros anos pode que non haxa síntomas.

Os síntomas que poden ocorrer inclúen:

• Depósitos de pel graxa chamados xantomas sobre partes das mans, cóbados, xeonllos, nocellos e arredor da córnea do ollo
• Depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas)
• A dor no peito (anxina) ou outros signos de enfermidade das arterias coronarias poden estar presentes a unha idade nova
• Calambres dun ou dos becerros ao camiñar
• Feridas nos dedos dos pés que non curan
• Síntomas repentinos coma un accidente cerebrovascular como problemas para falar, caer nun lado da cara, debilidade dun brazo ou perna e perda de equilibrio

Un exame físico pode mostrar crecementos de pel graxa chamados xantomas e depósitos de colesterol no ollo (arco corneal).

O profesional sanitario fará preguntas sobre a súa historia clínica persoal e familiar. Pode haber:

• Unha forte historia familiar de hipercolesterolemia familiar ou ataques cardíacos precoces
• Nivel alto de colesterol LDL en ambos pais ou nos dous pais

Ás familias de antecedentes de ataques cardíacos precoces deberían facerse análises de sangue para determinar os niveis de lípidos.

As análises de sangue poden mostrar:

• Alto nivel de colesterol total
• Alto nivel de LDL
• Niveis normais de triglicéridos

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Estudos de células chamadas fibroblastos para ver como o corpo absorbe o colesterol LDL
• Proba xenética do defecto asociado a esta afección

O obxectivo do tratamento é reducir o risco de enfermidades cardíacas ateroscleróticas. As persoas que reciben só unha copia do xene defectuoso dos seus pais poden ir ben con cambios na dieta e as estatinas.

CAMBIOS NO ESTILO DE VIDA

O primeiro paso é cambiar o que comes. Na maioría das veces, o provedor recoméndalle que tente isto durante varios meses antes de prescribir medicamentos. Os cambios na dieta inclúen a redución da cantidade de graxa que come para que sexa menos do 30% do total de calorías. Se tes sobrepeso, perder peso é moi útil.

Aquí tes algúns xeitos de eliminar a graxa saturada da túa dieta:

• Coma menos carne, polo, porco e cordeiro
• Substitúe os produtos lácteos con graxa completa por produtos con pouca graxa
• Elimina as graxas trans

Pode reducir a cantidade de colesterol que come eliminando xemas de ovo e carnes de órganos como o fígado.

Pode axudarche a falar cun dietista que che pode dar consellos sobre como cambiar os teus hábitos alimentarios. A perda de peso e o exercicio físico regular tamén poden axudar a reducir o nivel de colesterol.

MEDICINAS

Se os cambios no estilo de vida non cambian o nivel de colesterol, o seu provedor pode recomendarlle que tome medicamentos. Hai varios tipos de medicamentos dispoñibles para axudar a reducir o nivel de colesterol no sangue e funcionan de diferentes xeitos. Algúns son mellores na redución do colesterol LDL, algúns son bos na redución dos triglicéridos, mentres que outros axudan a aumentar o colesterol HDL. Moitas persoas tomarán varias medicinas.

Os medicamentos con estatinas úsanse normalmente e son moi eficaces. Estes medicamentos axudan a reducir o risco de ataque cardíaco e accidente vascular cerebral.

Inclúen:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Outros medicamentos para baixar o colesterol inclúen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Ezetimibe.
• Fibrados (como o gemfibrozil ou o fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Inhibidores do PCSK9, como o alirocumab (Praluent) e o evolocumab (Repatha). Estes representan unha nova clase de medicamentos para tratar o colesterol alto.

As persoas cunha forma grave do trastorno poden necesitar un tratamento chamado aférese. O sangue ou o plasma elimínase do corpo. Os filtros especiais eliminan o colesterol LDL extra e o plasma sanguíneo devólvese ao corpo.

O ben que o faga depende de como siga os consellos de tratamento do seu provedor. Facer cambios na dieta, facer exercicio e tomar os medicamentos correctamente pode reducir o nivel de colesterol. Estes cambios poden axudar a atrasar un ataque cardíaco, especialmente para as persoas cunha forma máis leve do trastorno.

Os homes e as mulleres con hipercolesterolemia familiar normalmente teñen un maior risco de ataques cardíacos precoces.

O risco de morte varía entre as persoas con hipercolesterolemia familiar. Se herdas dúas copias do xene defectuoso, terás un resultado peor. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar non responde ben ao tratamento e pode causar un ataque cardíaco precoz.

As complicacións poden incluír:

• Infarto a unha idade temperá
• Enfermidade do corazón
• Ictus
• Enfermidade vascular periférica

Busque asistencia médica de inmediato se ten dor no peito ou outros signos de alerta dun infarto.

Chame ao seu provedor se ten antecedentes persoais ou familiares de nivel alto de colesterol.

Unha dieta baixa en colesterol e graxa saturada e rica en graxas insaturadas pode axudar a controlar o seu nivel de LDL.

As persoas con antecedentes familiares desta condición, especialmente se ambos os pais teñen o xene defectuoso, poden querer buscar consello xenético.

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación do receptor de lipoproteínas de baixa densidade

• Colesterol: que preguntar ao seu médico

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma no xeonllo
• Bloqueo das arterias coronarias

Genest J, Libby P. Trastornos das lipoproteínas e enfermidades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermidade cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastornos do metabolismo lipídico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.