Pseudohipoparatiroidismo

O pseudohipoparatiroidismo (PHP) é un trastorno xenético no que o corpo non responde á hormona paratiroide.

Unha afección relacionada é o hipoparatiroidismo, no que o corpo non produce suficiente hormona paratiroide.

As glándulas paratiroides producen hormona paratiroide (PTH). O PTH axuda a controlar os niveis de calcio, fósforo e vitamina D no sangue e é importante para a saúde ósea.

Se tes PHP, o teu corpo produce a cantidade correcta de PTH, pero é "resistente" ao seu efecto. Isto provoca baixos niveis de calcio no sangue e altos niveis de fosfato no sangue.

PHP é causado por xenes anormais. Existen diferentes tipos de PHP. Todas as formas son raras e normalmente diagnostícanse na infancia.

• O tipo 1a herdase de xeito autosómico dominante. Iso significa que só un pai ou nai necesita que lle transmita o xene defectuoso para que poida ter a enfermidade. Tamén se di osteodistrofia hereditaria de Albright. A enfermidade causa estatura curta, cara redonda, obesidade, atraso no desenvolvemento e ósos curtos das mans. Os síntomas dependen de se herda o xene da nai ou do pai.
• O tipo 1b implica resistencia á PTH só nos riles. Sábese menos sobre o tipo 1b que o tipo 1a. O calcio no sangue é baixo, pero non hai ningunha das outras características da osteodistrofia hereditaria de Albright.
• O tipo 2 tamén implica baixos niveis de calcio no sangue e altos niveis de fosfato. As persoas con este formulario non teñen os trazos físicos comúns ás persoas con tipo 1a. Descoñécese a anomalía xenética que a causa. É diferente do tipo 1b na forma en que o ril responde a altos niveis de PTH.

Os síntomas están relacionados cun baixo nivel de calcio e inclúen:

• Catarata
• Problemas dentais
• Adormecemento
• Convulsións
• Tetanía (unha colección de síntomas que inclúen contracción muscular e cólicas nas mans e nos pés e espasmos musculares)

As persoas con osteodistrofia hereditaria de Albright poden ter os seguintes síntomas:

• Depósitos de calcio baixo a pel
• Coviñas que poden substituír os artellos nos dedos afectados
• Cara redonda e pescozo curto
• Os ósos curtos das mans, especialmente o óso debaixo do 4o dedo
• Altura curta

Faranse análises de sangue para comprobar os niveis de calcio, fósforo e PTH. Tamén pode que necesites probas de ouriños.

Outras probas poden incluír:

• Probas xenéticas
• Resonancia magnética por cabeza ou TC do cerebro

O seu profesional sanitario recomendará suplementos de calcio e vitamina D para manter un nivel adecuado de calcio. Se o nivel de fosfato no sangue é alto, pode que deba seguir unha dieta baixa en fósforo ou tomar medicamentos chamados aglutinantes de fosfato (como carbonato de calcio ou acetato de calcio). O tratamento adoita durar toda a vida.

O baixo contido de calcio no sangue en PHP adoita ser máis leve que noutras formas de hipoparatiroidismo, pero a gravidade dos síntomas pode ser diferente entre as persoas.

As persoas con tipo 1a PHP son máis propensas a ter outros problemas do sistema endócrino (como hipotiroidismo e hipogonadismo).

PHP pode estar conectado a outros problemas hormonais, o que resulta:

• Desexo sexual baixo
• Desenvolvemento sexual lento
• Niveis baixos de enerxía
• Engordar

Póñase en contacto co seu provedor se vostede ou o seu fillo presentan algún síntoma de baixo nivel de calcio ou pseudohipoparatiroidismo.

Osteodistrofia hereditaria Albright; Pseudohipoparatiroidismo dos tipos 1A e 1B; PHP

• Glándulas endócrinas
• Glándulas paratiroides

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatiroidismo, osteodistrofia hereditaria de Albright e heteroplasia ósea progresiva: trastornos causados ​​por mutacións GNAS inactivadoras. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidismo (osteodistrofia hereditaria de Albright). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 590.

Thakker RV. As glándulas paratiroides, hipercalcemia e hipocalcemia. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 232.