Febre mediterránea familiar

A febre mediterránea familiar (FMF) é un raro trastorno transmitido polas familias (herdado). Implica febres e inflamacións repetidas que a miúdo afectan o revestimento do abdome, do peito ou das articulacións.

A FMF é causada a miúdo por unha mutación nun xene chamado MEFV. Este xene crea unha proteína implicada no control da inflamación. A enfermidade aparece só en persoas que recibiron dúas copias do xene alterado, unha de cada pai. Isto chámase autosómico recesivo.

A FMF afecta a miúdo ás persoas de ascendencia mediterránea. Estes inclúen xudeus non asquenazis (sefardís), armenios e árabes. Tamén poden verse afectadas persoas doutros grupos étnicos.

Os síntomas normalmente comezan entre os 5 e os 15 anos. A inflamación no revestimento da cavidade abdominal, no peito, na pel ou nas articulacións ocorre xunto con febres altas que normalmente alcanzan o máximo en 12 a 24 horas. Os ataques poden variar na gravidade dos síntomas. As persoas adoitan estar libres de síntomas entre ataques.

Os síntomas poden incluír episodios repetidos de:

• Dor abdominal
• Dor no peito aguda e que empeora ao respirar
• Febre ou alternancia de calafríos e febre
• Dor nas articulacións
• Feridas da pel (lesións) que son vermellas e inchadas e teñen un diámetro de 5 a 20 cm

Se as probas xenéticas demostran que ten MEFV a mutación xénica e os seus síntomas coinciden co patrón típico, o diagnóstico é case seguro. As probas de laboratorio ou as radiografías poden descartar outras posibles enfermidades que axuden a facer o diagnóstico.

Os niveis de certas análises de sangue poden ser máis altos do normal cando se fan durante un ataque. As probas poden incluír:

• Reconto sanguíneo completo (CBC) que inclúe o reconto de glóbulos brancos
• Proteína C reactiva para comprobar a inflamación
• Velocidade de sedimentación dos eritrocitos (VES) para comprobar a inflamación
• Proba de fibrinóxeno para comprobar a coagulación do sangue

O obxectivo do tratamento da FMF é controlar os síntomas. A colchicina, un medicamento que reduce a inflamación, pode axudar durante un ataque e pode evitar novos ataques. Tamén pode axudar a previr unha complicación grave chamada amiloidose sistémica, que é común nas persoas con FMF.

Os AINE poden usarse para tratar a febre e a dor.

Non se coñece unha cura para a FMF. A maioría da xente segue a ter ataques, pero o número e a gravidade dos ataques é diferente dunha persoa a outra.

A amiloidose pode provocar danos nos riles ou non ser capaces de absorber nutrientes dos alimentos (mala absorción). Os problemas de fertilidade en mulleres e homes e a artrite tamén son complicacións.

Póñase en contacto co seu provedor se vostede ou o seu fillo presentan síntomas desta enfermidade.

Poliserositis paroxística familiar; Peritonite periódica; Poliserositis recorrente; Peritonite paroxística benigna; Enfermidade periódica; Febre periódica; FMF

• Medición de temperatura

Verbsky JW. Síndromes de febre periódica hereditaria e outras enfermidades autoinflamatorias sistémicas. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 188.

Shohat M. Febre mediterránea familiar. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Universidade de Washington, Seattle, WA: 8 de agosto de 2000 [actualizado o 15 de decembro de 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.