Anemia Fanconi

A anemia Fanconi é unha enfermidade rara transmitida por familias (herdada) que afecta principalmente á medula ósea. Dá lugar a unha diminución da produción de todo tipo de células sanguíneas.

Esta é a forma hereditaria máis común de anemia aplástica.

A anemia Fanconi é diferente da síndrome de Fanconi, un trastorno renal raro.

A anemia Fanconi débese a un xene anormal que dana as células, o que lles impide reparar o ADN danado.

Para herdar a anemia de Fanconi, unha persoa debe obter unha copia do xene anormal de cada pai.

A enfermidade diagnostícase máis a miúdo en nenos de entre 3 e 14 anos.

As persoas con anemia de Fanconi teñen un número máis baixo do normal de glóbulos brancos, glóbulos vermellos e plaquetas (células que axudan ao coágulo sanguíneo).

Non hai suficientes glóbulos brancos pode provocar infeccións. A falta de glóbulos vermellos pode provocar fatiga (anemia).

Unha cantidade de plaquetas inferior á normal pode provocar un exceso de sangrado.

A maioría das persoas con anemia Fanconi teñen algúns destes síntomas:

• Corazón, pulmóns e tracto dixestivo anormais
• Os problemas nos ósos (especialmente as cadeiras, a columna vertebral ou as costelas) poden causar unha columna curva (escoliose)
• Cambios na cor da pel, como as zonas escuras da pel, chamadas manchas de café e vitiligo
• Xordeira por orellas anormais
• Problemas nos ollos ou nas pálpebras
• Riles que non se formaron correctamente
• Problemas cos brazos e as mans, como os polgares perdidos, extra ou deformados, problemas nas mans e no óso na parte inferior do brazo e no pequeno ou falta do antebrazo
• Altura curta
• Cabeza pequena
• Pequenos testículos e cambios xenitais

Outros posibles síntomas:

• Non prosperar
• Discapacidade de aprendizaxe
• Baixo peso ao nacer
• Discapacidade intelectual

As probas máis comúns para a anemia Fanconi inclúen:

• Biopsia de medula ósea
• Hemograma completo (CBC)
• Probas de desenvolvemento
• Medicamentos engadidos a unha mostra de sangue para comprobar se hai danos nos cromosomas
• Radiografía manual e outros estudos de imaxe (tomografía computarizada, resonancia magnética)
• Proba auditiva
• Tipificación de tecidos HLA (para atopar doantes de medula ósea coincidentes)
• Ecografía dos riles

As mulleres embarazadas poden ter amniocentesis ou mostraxes vilosas coriónicas para diagnosticar a enfermidade no seu feto.

As persoas con cambios de células sanguíneas leves a moderadas que non precisen transfusión só poden necesitar revisións periódicas e controis de hemograma. O profesional sanitario vixiará de preto á persoa para detectar outros tipos de cancro. Estes poden incluír leucemia ou cancros de cabeza, pescozo ou sistema urinario.

Os medicamentos chamados factores de crecemento (como a eritropoietina, o G-CSF e o GM-CSF) poden mellorar o reconto sanguíneo durante un curto período de tempo.

Un transplante de medula ósea pode curar os problemas de hemograma da anemia Fanconi. (O mellor doador de medula ósea é un irmán ou irmá cuxo tipo de tecido coincide coa persoa afectada por anemia Fanconi).

As persoas que tiveron un transplante de medula ósea con éxito aínda necesitan revisións periódicas debido ao risco de cancro adicional.

A terapia hormonal combinada con baixas doses de esteroides (como hidrocortisona ou prednisona) prescríbese a aqueles que non teñen doante de medula ósea. A maioría das persoas responden á terapia hormonal. Pero todos os enfermos empeorarán rapidamente cando se interrompan os medicamentos. Na maioría dos casos, estes medicamentos eventualmente deixan de funcionar.

Os tratamentos adicionais poden incluír:

• Antibióticos (posiblemente administrados a través dunha vea) para tratar infeccións
• Transfusións de sangue para tratar os síntomas debido ao baixo reconto sanguíneo
• Vacina contra o virus do papiloma humano

A maioría das persoas con esta enfermidade visitan a un médico regularmente, especializándose no tratamento de:

• Trastornos do sangue (hematólogo)
• Enfermidades relacionadas coas glándulas (endocrinólogo)
• Enfermidades oculares (oftalmólogo)
• Enfermidades óseas (ortopedista)
• Enfermidade renal (nefróloga)
• Enfermidades relacionadas cos órganos e seos reprodutores femininos (xinecóloga)

As taxas de supervivencia varían dunha persoa a outra. As perspectivas son pobres naqueles con hemograma baixo. Os tratamentos novos e mellorados, como os transplantes de medula ósea, melloraron probablemente a supervivencia.

As persoas con anemia Fanconi teñen máis probabilidades de desenvolver varios tipos de trastornos sanguíneos e cancros. Estes poden incluír leucemia, síndrome mielodisplásico e cancro de cabeza, pescozo ou sistema urinario.

As mulleres con anemia Fanconi que quedan embarazadas deben ser vixiadas con atención por un especialista. Estas mulleres adoitan precisar transfusións durante todo o embarazo.

Os homes con anemia Fanconi diminuíron a fertilidade.

As complicacións da anemia Fanconi poden incluír:

• Fracaso da medula ósea
• Cancro de sangue
• Cancros de fígado (benignos e malignos)

As familias con antecedentes desta enfermidade poden ter consello xenético para comprender mellor o seu risco.

A vacinación pode reducir certas complicacións, incluíndo pneumonía pneumocócica, hepatite e infeccións por varicela.

As persoas con anemia Fanconi deben evitar as substancias causantes de cancro (canceríxenos) e revisarse regularmente para detectar o cancro.

A anemia de Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Elementos formados de sangue

Dror Y. Síndromes de falla de medula ósea herdados. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos hematolóxicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Fracaso da medula ósea. En: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual de Lanzkowsky de Hematoloxía e Oncoloxía Pediátrica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 8.