Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter é un grupo de afeccións raras que afectan os riles.

Hai cinco defectos xenéticos asociados coa síndrome de Bartter. A enfermidade está presente ao nacer (conxénita).

A enfermidade é causada por un defecto na capacidade dos riles para reabsorber o sodio. As persoas afectadas pola síndrome de Bartter perden demasiado sodio pola urina. Isto provoca un aumento do nivel da hormona aldosterona e fai que os riles eliminen demasiado potasio do corpo. Isto coñécese como desperdicio de potasio.

A enfermidade tamén resulta nun equilibrio ácido anormal no sangue chamado alcalose hipocalémica, que causa demasiado calcio na urina.

Esta enfermidade adoita producirse na infancia. Os síntomas inclúen:

• Estreñimiento
• A taxa de aumento de peso é moito menor que a doutros nenos de idade e sexo similares (fracaso no crecemento)
• Necesidade de orinar con máis frecuencia do habitual (frecuencia urinaria)
• Presión arterial baixa
• Pedras nos riles
• Calambres musculares e debilidade

Normalmente sospeítase a síndrome de Bartter cando unha análise de sangue atopa un baixo nivel de potasio no sangue. A diferenza doutras formas de enfermidade renal, esta enfermidade non causa hipertensión arterial. Hai unha tendencia á baixa presión arterial. As probas de laboratorio poden mostrar:

• Altos niveis de potasio, calcio e cloruro na urina
• Altos niveis de hormonas, renina e aldosterona, no sangue
• Baixo cloruro de sangue
• Alcalose metabólica

Estes mesmos signos e síntomas tamén poden ocorrer en persoas que toman demasiados diuréticos (pílulas de auga) ou laxantes. Pódense facer probas de ouriños para descartar outras causas.

Pódese facer unha ecografía dos riles.

A síndrome de Bartter trátase comendo alimentos ricos en potasio ou tomando suplementos de potasio.

Moitas persoas tamén necesitan suplementos de sal e magnesio.Pode ser necesaria unha medicina que bloquee a capacidade do ril para desfacerse do potasio. Tamén se poden usar altas doses de antiinflamatorios non esteroides (AINE).

Os bebés con insuficiencia de crecemento grave poden crecer normalmente co tratamento. Co paso do tempo, algunhas persoas coa enfermidade desenvolverán insuficiencia renal.

Chame ao seu médico se o seu fillo é:

• Ter calambres musculares
• Non medra ben
• Oriñar con frecuencia

Desperdicio de potasio; Nefropatía que desperdicia sal

• Proba de nivel de aldosterona

Dixon BP. Anomalías do transporte tubular herdadas: síndrome de Bartter. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatías hereditarias e anomalías do desenvolvemento do tracto urinario. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Monte DB. Trastornos do equilibrio potásico. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 17.