Enfermidade de Wilson

Contido

• Os signos e síntomas da enfermidade de Wilson
• Relacionado co fígado
• Neurolóxico
• Aneis de Kayser-Fleischer e catarata de xirasol
• Outros síntomas
• Cal é a causa e quen corre o risco da enfermidade de Wilson?
• Como se diagnostica a enfermidade de Wilson?
• Exame físico
• Probas de laboratorio
• Como se trata a enfermidade de Wilson?
• Primeira etapa
• Segunda etapa
• Terceira etapa
• Cal é a perspectiva da enfermidade de Wilson?
• ¿Podes previr a enfermidade de Wilson?
• Próximos pasos

Que é a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson, tamén coñecida como dexeneración hepatolenticular e dexeneración lenticular progresiva, é un trastorno xenético raro que causa intoxicación por cobre no corpo. Afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 persoas en todo o mundo.

Nun corpo sa, o fígado filtra o exceso de cobre e libérao a través dos ouriños. Coa enfermidade de Wilson, o fígado non pode eliminar correctamente o cobre extra. O cobre extra acumúlase en órganos como o cerebro, o fígado e os ollos.

O diagnóstico precoz é crucial para deter a progresión da enfermidade de Wilson. O tratamento pode implicar tomar medicamentos ou facer un transplante de fígado. Atrasar ou non recibir tratamento pode causar insuficiencia hepática, danos cerebrais ou outras condicións que poñan en risco a vida.

Fale co seu médico se a súa familia ten antecedentes da enfermidade de Wilson. Moita xente con esta condición vive unha vida normal e sa.

Os signos e síntomas da enfermidade de Wilson

Os signos e síntomas da enfermidade de Wilson varían moito, dependendo de que órgano se vexa afectado. Pódense confundir con outras enfermidades ou condicións. A enfermidade de Wilson só pode ser detectada por un médico e mediante probas diagnósticas.

Relacionado co fígado

Os seguintes síntomas poden indicar acumulación de cobre no fígado:

• debilidade
• sentirse canso
• perda de peso
• náuseas
• vómitos
• perda de apetito
• picazón
• ictericia ou amarelamento da pel
• edema ou o inchazo das pernas e do abdome
• dor ou inchazo no abdome
• anxiomas de araña ou vasos sanguíneos visibles como ramas na pel
• calambres musculares

Moitos destes síntomas, como a ictericia e o edema, son os mesmos para outras afeccións como a insuficiencia hepática e renal. O seu médico realizará varias probas antes de confirmar o diagnóstico da enfermidade de Wilson.

Neurolóxico

A acumulación de cobre no cerebro pode causar síntomas como:

• deficiencia de memoria, fala ou visión
• camiñar anormal
• xaquecas
• baba
• insomnio
• torpeza coas mans
• cambios de personalidade
• cambios de humor
• depresión
• problemas na escola

Nas fases avanzadas, estes síntomas poden incluír espasmos musculares, convulsións e dor muscular durante o movemento.

Aneis de Kayser-Fleischer e catarata de xirasol

O seu médico tamén comprobará se hai aneis Kayser-Fleischer (K-F) e catarata de xirasol nos ollos. Os aneis K-F son descoloracións anormais de cor parda dourada nos ollos causadas por depósitos de exceso de cobre. Os aneis K-F aparecen en aproximadamente o 97 por cento das persoas con enfermidade de Wilson.

As cataratas de xirasol aparecen en 1 de cada 5 persoas con enfermidade de Wilson. Este é un centro multicolor distintivo con raios que irradian cara a fóra.

Outros síntomas

A acumulación de cobre noutros órganos pode causar:

• decoloración azulada nas uñas
• pedras nos riles
• osteoporose prematura ou falta de densidade ósea
• artrite
• irregularidades menstruais
• presión arterial baixa

Cal é a causa e quen corre o risco da enfermidade de Wilson?

Unha mutación no ATP7B o xene, que codifica o transporte do cobre, causa a enfermidade de Wilson. Debe herdar o xene de ambos pais para ter a enfermidade de Wilson. Isto pode significar que un dos teus pais ten a enfermidade ou leva o xene.

O xene pode saltar unha xeración, polo que pode querer mirar máis lonxe que os seus pais ou facer unha proba xenética.

Como se diagnostica a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson pode ser difícil de diagnosticar inicialmente polos médicos. Os síntomas son similares a outros problemas de saúde como a intoxicación por metais pesados, a hepatite C e a parálise cerebral.

Ás veces, o seu médico poderá descartar a enfermidade de Wilson unha vez que se produzan síntomas neurolóxicos e non haxa un anel K-F visible.Pero este non sempre é o caso das persoas con síntomas específicos do fígado ou sen outros síntomas.

Un médico preguntará sobre os seus síntomas e pedirá o historial médico da súa familia. Tamén usarán unha serie de probas para buscar danos causados ​​por acumulacións de cobre.

Exame físico

Durante o exercicio físico, o seu médico:

• examina o teu corpo
• escoita sons no abdome
• comproba os teus ollos baixo unha luz brillante se hai aneis K-F ou catarata de xirasol
• proba as súas habilidades motrices e de memoria

Probas de laboratorio

Para as análises de sangue, o seu médico sacará mostras e fará que as analizen nun laboratorio para comprobar:

• anomalías nos encimas hepáticos
• niveis de cobre no sangue
• niveis máis baixos de ceruloplasmina, unha proteína que leva o cobre polo sangue
• un xene mutado, tamén chamado test xenético
• baixo contido de azucre no sangue

O seu médico tamén pode pedirlle que recolla a orina durante 24 horas para buscar acumulación de cobre.

Como se trata a enfermidade de Wilson?

O tratamento exitoso da enfermidade de Wilson depende máis do tempo que a medicación. O tratamento adoita ocorrer en tres etapas e debe durar toda a vida. Se unha persoa deixa de tomar os medicamentos, o cobre pode acumularse de novo.

Primeira etapa

O primeiro tratamento consiste en eliminar o exceso de cobre do corpo a través da terapia quelante. Entre os axentes quelantes inclúense drogas como a d-penicilamina e a trientina ou a sirenina. Estas drogas eliminarán o cobre extra dos teus órganos e liberarano ao torrente sanguíneo. Os seus riles filtrarán o cobre na urina.

A trientina ten menos efectos secundarios que a d-penicilamina. Os efectos secundarios potenciais da d-penicilamina inclúen:

• febre
• erupción cutánea
• problemas renales
• problemas de medula ósea

Se está embarazada, o seu médico proporcionará doses máis baixas de medicamentos quelantes xa que poden causar defectos de nacemento.

Segunda etapa

O obxectivo da segunda etapa é manter os niveis normais de cobre despois da eliminación. O seu médico prescribiralle cinc ou tetrathiomolibdato se rematou o primeiro tratamento ou non presenta síntomas pero ten a enfermidade de Wilson.

O cinc que se toma por vía oral como sales ou acetato (Galzin) impide que o corpo absorba o cobre dos alimentos. Pode tomar un leve malestar estomacal por tomar zinc. Os nenos con enfermidade de Wilson pero sen síntomas poden querer tomar cinc para evitar que a enfermidade empeore ou diminúa o seu progreso.

Terceira etapa

Despois de que os síntomas melloren e os niveis de cobre sexan normais, quererá centrarse na terapia de mantemento a longo prazo. Isto inclúe continuar a terapia de cinc ou quelante e controlar regularmente os niveis de cobre.

Tamén podes controlar os teus niveis de cobre evitando alimentos con niveis altos, como:

• froitos secos
• fígado
• cogomelos
• noces
• mariscos
• chocolate
• multivitamínicos

Tamén podes querer comprobar os teus niveis de auga na casa. Pode que haxa cobre extra na túa auga se a túa casa ten tubos de cobre.

Os medicamentos poden levar entre catro e seis meses para traballar nunha persoa que ten síntomas. Se unha persoa non responde a estes tratamentos, pode que precise un transplante de fígado. Un transplante de fígado exitoso pode curar a enfermidade de Wilson. A taxa de éxito dos transplantes de fígado é do 85 por cento despois dun ano.

Cal é a perspectiva da enfermidade de Wilson?

Canto antes se descubra se ten o xene da enfermidade de Wilson, mellor será o seu prognóstico. A enfermidade de Wilson pode converterse en insuficiencia hepática e dano cerebral se non se trata.

O tratamento precoz pode axudar a reverter os problemas neurolóxicos e o dano hepático. O tratamento nunha fase posterior pode evitar un maior progreso da enfermidade, pero non sempre restablecerá o dano. É posible que as persoas en etapas avanzadas teñan que aprender a manexar os seus síntomas ao longo da súa vida.

¿Podes previr a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson é un xene herdado que se transmite de pais a fillos. Se os pais teñen un fillo coa enfermidade de Wilson, tamén poderían ter outros nenos coa enfermidade.

Aínda que non se pode previr a enfermidade de Wilson, pode atrasar ou retardar a aparición da enfermidade. Se descubre que ten a enfermidade de Wilson no inicio, pode evitar que se mostren os síntomas tomando medicamentos como o cinc. Un especialista en xenética pode axudar aos pais a determinar o seu risco potencial de transmitir a enfermidade de Wilson aos seus fillos.

Próximos pasos

Pida unha cita co seu médico se vostede ou alguén que coñece pode ter enfermidade de Wilson ou está a mostrar síntomas de insuficiencia hepática. O maior indicador desta condición é a historia familiar, pero o xene mutado pode saltar unha xeración. Pode que queiras pedir unha proba xenética xunto coas outras probas que o teu médico programará.

Quere comezar o seu tratamento de inmediato se recibe un diagnóstico da enfermidade de Wilson. O tratamento precoz pode axudar a previr ou atrasar a enfermidade, especialmente se aínda non presenta síntomas. A medicación inclúe axentes quelantes e cinc e pode tardar ata seis meses en traballar. Mesmo despois de que os seus niveis de cobre volvan á normalidade, debería seguir tomando medicamentos, xa que a enfermidade de Wilson é unha condición de toda a vida.