Que é a hemofilia A?

Contido

• Que causa a hemofilia A?
• En que se diferencia a hemofilia A da B e C?
• Quen está en risco?
• Cales son os síntomas da hemofilia A?
• Hemofilia grave
• Hemofilia moderada
• Hemofilia leve
• Como se diagnostica a hemofilia A?
• Cales son as complicacións da hemofilia A?
• Como se trata a hemofilia A?
• Hemofilia leve A
• Hemofilia A grave
• Cal é a perspectiva?

A hemofilia A é normalmente un trastorno xenético de sangrado causado por unha proteína de coagulación desaparecida ou defectuosa chamada factor VIII. Tamén se di hemofilia clásica ou deficiencia de factor VIII. En poucos casos, non se herda, senón que é causada por unha reacción inmune anormal no seu corpo.

As persoas con hemofilia A sangran e contusionan facilmente e o seu sangue tarda moito en formar coágulos. A hemofilia A é unha enfermidade rara e grave que non ten cura, pero é tratable.

Siga lendo para comprender mellor este trastorno de hemorraxia, incluíndo causas, factores de risco, síntomas e posibles complicacións.

Que causa a hemofilia A?

A hemofilia A é a miúdo un trastorno xenético. Isto significa que é causado por cambios (mutacións) nun xene determinado. Cando se herda esta mutación, transmítese de pais a fillos.

A mutación xénica específica que causa a hemofilia A leva a unha deficiencia nun factor de coagulación chamado factor VIII. O seu corpo usa unha variedade de factores de coagulación para axudar a formar coágulos nunha ferida ou ferida.

Un coágulo é unha substancia semellante ao xel feita de elementos do corpo chamados plaquetas e fibrina. Os coágulos axudan a deter o sangrado por unha lesión ou corte e permiten que se cure. Sen o suficiente factor VIII, o sangrado prolongarase.

Con menos frecuencia, a hemofilia A ocorre aleatoriamente nunha persoa sen antecedentes familiares do trastorno. Isto coñécese como hemofilia adquirida A. Normalmente é causado por que o sistema inmunitario dunha persoa produce incorrectamente anticorpos que atacan o factor VIII. A hemofilia adquirida é máis común en persoas entre 60 e 80 anos e en mulleres embarazadas. Sábese que a hemofilia adquirida resolve, a diferenza da forma herdada.

En que se diferencia a hemofilia A da B e C?

Hai tres tipos de hemofilia: A, B (tamén coñecida como enfermidade do Nadal) e C.

A hemofilia A e B teñen síntomas moi similares, pero son causadas por diferentes mutacións xénicas. A hemofilia A é causada por unha deficiencia no factor VIII de coagulación. A hemofilia B resulta dunha deficiencia no factor IX.

Por outra banda, a hemofilia C débese a unha deficiencia de factor XI. A maioría das persoas con este tipo de hemofilia non presentan síntomas e moitas veces non sangran nas articulacións e nos músculos.O sangrado prolongado normalmente só se produce despois dunha lesión ou cirurxía. A diferenza das hemofilias A e B, a hemofilia C é máis común nos xudeus Ashkenazi e afecta tanto a homes como a mulleres.

O factor VIII e IX non son os únicos factores de coagulación que o seu corpo precisa para formar coágulos. Outros trastornos sanguíneos raros poden ocorrer cando hai deficiencias dos factores I, II, V, VII, X, XII ou XIII. Non obstante, as deficiencias nestes outros factores de coagulación son extremadamente raros, polo que non se sabe moito destes trastornos.

Os tres tipos de hemofilia considéranse enfermidades raras, pero a hemofilia A é a máis común das tres.

Quen está en risco?

A hemofilia é rara: ocorre só en 1 de cada 5.000 nacementos. A hemofilia A ocorre por igual en todos os grupos raciais e étnicos.

Chámase afección ligada ao X porque a mutación que causa a hemofilia A atópase no cromosoma X. Os machos determinan os cromosomas sexuais dun neno, dando un cromosoma X ás fillas e un cromosoma Y aos fillos. Así, as femias son XX e os machos son XY.

Cando un pai ten hemofilia A, localízase no seu cromosoma X. Supoñendo que a nai non é portadora ou ten o trastorno, ningún dos seus fillos herdará a enfermidade, porque todos os seus fillos terán un cromosoma Y del. Non obstante, todas as súas fillas serán portadoras porque recibiron un cromosoma X afectado pola hemofilia del e un cromosoma X non afectado da nai.

As mulleres portadoras teñen un 50 por cento de posibilidades de transmitir a mutación aos seus fillos, porque un cromosoma X está afectado e o outro non. Se os seus fillos herdan o cromosoma X afectado, terán a enfermidade, xa que o seu único cromosoma X é da nai. Todas as fillas que herden o xene afectado da súa nai serán portadoras.

A única forma en que unha muller pode desenvolver hemofilia é se o pai ten hemofilia e a nai é portadora ou tamén ten a enfermidade. Unha muller require a mutación da hemofilia nos dous cromosomas X para mostrar signos da enfermidade.

Cales son os síntomas da hemofilia A?

As persoas con hemofilia A sangran con máis frecuencia e durante máis tempo que as persoas sen enfermidade. O sangrado pode ser interno, como nas articulacións ou nos músculos, ou externo e visible, como por cortes. A gravidade das hemorraxias depende do factor VIII que teña unha persoa no plasma sanguíneo. Hai tres niveis de gravidade:

Hemofilia grave

Aproximadamente o 60 por cento das persoas con hemofilia A presentan síntomas graves. Os síntomas da hemofilia grave inclúen:

• sangrado tras unha lesión
• sangrado espontáneo
• articulacións axustadas, inchadas ou dolorosas causadas por hemorraxias nas articulacións
• sangramentos nasais
• forte sangrado por un corte menor
• sangue nos ouriños
• sangue nas feces
• grandes hematomas
• sangramento de enxivas

Hemofilia moderada

Aproximadamente o 15 por cento das persoas con hemofilia A ten un caso moderado. Os síntomas da hemofilia A moderada son similares aos da hemofilia A grave, pero son menos graves e prodúcense con menos frecuencia. Os síntomas inclúen:

• sangrado prolongado despois das lesións
• sangrado espontáneo sen causa evidente
• contusións facilmente
• rixidez ou dor nas articulacións

Hemofilia leve

Ao redor do 25 por cento dos casos de hemofilia A considéranse leves. Moitas veces non se fai un diagnóstico ata despois dunha ferida grave ou unha cirurxía. Os síntomas inclúen:

• sangrado prolongado despois dunha lesión grave, trauma ou cirurxía, como unha extracción de dentes
• contusións fáciles e sangrado
• sangrado inusual

Como se diagnostica a hemofilia A?

Un médico fai un diagnóstico medindo o nivel de actividade do factor VIII nunha mostra do seu sangue.

Se hai antecedentes familiares de hemofilia ou se a nai é portadora coñecida, pódense facer probas diagnósticas durante o embarazo. Isto chámase diagnóstico prenatal.

Cales son as complicacións da hemofilia A?

O sangrado repetitivo e excesivo pode provocar complicacións, especialmente se non se trata. Estes inclúen:

• anemia grave
• danos nas articulacións
• sangrado interno profundo
• síntomas neurolóxicos por sangrado no cerebro
• unha reacción inmune ao tratamento do factor de coagulación

Recibir infusións de sangue doado tamén aumenta o risco de infeccións, como a hepatite. Non obstante, hoxe en día o sangue doado faise unha proba completa antes da transfusión.

Como se trata a hemofilia A?

Non hai cura para a hemofilia A e as persoas con este trastorno requiren un tratamento de por vida. Recoméndase que as persoas reciban tratamento nun centro especializado de tratamento da hemofilia (HTC) sempre que sexa posible. Ademais do tratamento, os HTC proporcionan recursos e asistencia.

O tratamento implica a substitución do factor de coagulación que falta por transfusións. O factor VIII pódese obter a partir de doazóns de sangue, pero agora normalmente créase artificialmente nun laboratorio. Isto chámase factor VIII recombinante.

A frecuencia do tratamento depende da gravidade do trastorno:

Hemofilia leve A

Aqueles con formas leves de hemofilia A só poden necesitar terapia substitutiva despois dun episodio de sangrado. Isto chámase tratamento episódico ou baixo demanda. As infusións dunha hormona coñecida como desmopresina (DDAVP) poden axudar a estimular o corpo a liberar máis factor de coagulación para deter un episodio de sangrado. Os medicamentos coñecidos como selantes de fibrina tamén se poden aplicar a un lugar da ferida para axudar a promover a curación.

Hemofilia A grave

As persoas con hemofilia A grave poden recibir infusións periódicas de factor VIII para axudar a previr episodios de sangrado e complicacións. Isto chámase terapia profiláctica. Estes pacientes tamén poden adestrarse para dar infusións na casa. Os casos graves poden necesitar fisioterapia para aliviar a dor causada por hemorraxias nas articulacións. En casos graves, é necesaria unha cirurxía.

Cal é a perspectiva?

A perspectiva depende de se alguén recibe ou non un tratamento adecuado. Moitas persoas con hemofilia A morrerán antes da idade adulta se non reciben unha atención adecuada. Non obstante, cun tratamento axeitado, prevese unha esperanza de vida case normal.