Tratamento da miopatía nemalina

Contido

• Síntomas da miopatía nemalina
• Signos de mellora na miopatía nemalina
• Signos de empeoramento da miopatía nemalina

O tratamento da miopatía nemalina debe ser guiado por un pediatra, no caso do bebé e do neno, ou por un ortopedista, no caso do adulto, facendo non para curar a enfermidade, senón para aliviar e tratar os síntomas, mellorando a calidade de vida.

Normalmente, o tratamento iníciase con sesións de fisioterapia para axudar a fortalecer os músculos debilitados mediante a realización de exercicios específicos adaptados por un fisioterapeuta.

Ademais, e dependendo dos síntomas que poidan xurdir, o tratamento tamén se pode facer con:

• Uso de CPAP: é un dispositivo con máscara usado en casos moderados e graves para facilitar a respiración, especialmente durante o sono. Máis información en: CPAP;
• Uso da cadeira de rodas: é necesario nos casos de miopatía nemalina que causa dificultade para camiñar debido á debilidade dos músculos das pernas;
• Colocación do tubo de gastrostomía: consiste nun pequeno tubo inserido directamente no estómago que permite alimentarse nos casos máis graves;
• Consumo de antibióticos: úsanse nalgúns casos para tratar infeccións respiratorias, como a pneumonía, que son frecuentes debido a problemas respiratorios causados ​​por miopatía.

Nos casos máis graves, pode ser necesario permanecer no hospital para facer o tratamento axeitado e evitar complicacións graves, como a parada respiratoria, que poñan en perigo a vida do paciente.

Síntomas da miopatía nemalina

Os principais síntomas da miopatía nemalina inclúen:

• Debilidade muscular, especialmente nos brazos e nas pernas;
• Dificultade para respirar ou deglutir;
• Retrasos no desenvolvemento;
• Dificultade para camiñar.

Ademais destes síntomas, tamén é frecuente que aparezan algunhas características, como a cara delgada, o corpo estreito, a boca aberta, o pé oco, o peito profundo e o desenvolvemento de escoliose ou osteoporose.

Os síntomas normalmente aparecen pouco despois do nacemento porque é unha enfermidade xenética, pero nalgúns casos, os primeiros síntomas poden desenvolverse só na idade adulta.

O diagnóstico de miopatía nemalítica faise coa biopsia muscular cando hai síntomas de sospeita da enfermidade, especialmente cando aparecen atrasos no desenvolvemento e debilidade muscular constante.

Signos de mellora na miopatía nemalina

Non hai signos de mellora na miopatía nemalina, xa que a enfermidade non mellora. Non obstante, os síntomas pódense corrixir co tratamento, permitindo unha mellor calidade de vida.

Signos de empeoramento da miopatía nemalina

Os signos de empeoramento da miopatía nemalina están relacionados con complicacións, como infeccións e parada respiratoria e, polo tanto, inclúen febre superior a 38ºC, maior dificultade para respirar, respiración superficial, dedos e rostro azulados.