Cardiomiopatía amiloide da transtiretina (ATTR-CM): síntomas, tratamento e moito máis

Contido

• Cales son os síntomas de ATTR-CM?
• Que causa ATTR-CM?
• ATTR hereditaria (familiar)
• ATTR de tipo salvaxe
• Como se diagnostica ATTR-CM?
• Como se trata ATTR-CM?
• Cales son os factores de risco?
• Cal é a perspectiva se tes ATTR-CM?
• O punto de partida

A amiloidose transtiretina (ATTR) é unha afección na que se deposita unha proteína chamada amiloide no seu corazón, así como nos seus nervios e outros órganos. Pode provocar unha enfermidade cardíaca chamada miocardiopatía amiloide de transtiretina (ATTR-CM).

A transtiretina é o tipo específico de proteína amiloide que se deposita no seu corazón se ten ATTR-CM. Normalmente leva vitamina A e hormona tiroide por todo o corpo.

Hai dous tipos de amiloidosis de transtiretina: de tipo salvaxe e hereditaria.

A ATTR de tipo salvaxe (tamén coñecida como amiloidose senil) non está causada por unha mutación xenética. A proteína depositada está na súa forma non mutada.

En ATTR hereditaria, a proteína fórmase incorrectamente (mal plegada). Despois cúmprese e é máis probable que acabe nos tecidos do teu corpo.

Cales son os síntomas de ATTR-CM?

O ventrículo esquerdo do teu corazón bombea sangue polo corpo. ATTR-CM pode afectar ás paredes desta cámara do corazón.

Os depósitos de amiloide fan as paredes ríxidas, polo que non poden relaxarse ​​nin espremerse normalmente.

Isto significa que o teu corazón non pode encher de forma efectiva (función diastólica reducida) de sangue ou bombear sangue polo corpo (función sistólica reducida). Isto chámase cardiomiopatía restritiva, que é un tipo de insuficiencia cardíaca.

Os síntomas deste tipo de insuficiencia cardíaca inclúen:

• falta de aire (dispnea), especialmente cando está deitado ou con esforzo
• inchazo nas pernas (edema periférico)
• dor no peito
• pulso irregular (arritmia)
• palpitacións
• fatiga
• fígado e bazo agrandados (hepatosplenomegalia)
• fluído no abdome (ascite)
• mal apetito
• aturdimento, especialmente ao estar de pé
• desmaio (síncope)

Un síntoma único que ás veces se produce é a presión arterial alta que lentamente mellora. Isto ocorre porque a medida que o teu corazón se fai menos eficiente, non pode bombear o suficiente para aumentar a presión arterial.

Outros síntomas que pode ter por depósitos de amiloide noutras partes do corpo ademais do corazón inclúen:

• síndrome do túnel carpiano
• ardor e adormecemento nos brazos e pernas (neuropatía periférica)
• dor nas costas por estenose espinal

Se tes dor no peito, chama ao 911 de inmediato.

Busque atención médica de inmediato se presenta estes síntomas:

• aumento da falta de aire
• inchazo severo das pernas ou aumento rápido de peso
• frecuencia cardíaca rápida ou irregular
• pausas ou ritmo cardíaco lento
• mareo
• desmaio

Que causa ATTR-CM?

Hai dous tipos de ATTR e cada un ten unha causa única.

ATTR hereditaria (familiar)

Neste tipo, a transtiretina plegase mal debido a unha mutación xenética. Pódese pasar de pai a fillo a través dos xenes.

Os síntomas normalmente comezan nos 50 anos, pero poden comezar xa nos 20.

ATTR de tipo salvaxe

O despregamento de proteínas é un acontecemento común. O seu corpo ten mecanismos para eliminar estas proteínas antes de que causen un problema.

Ao envellecer, estes mecanismos fanse menos eficientes e as proteínas mal plegadas poden acumularse e formar depósitos. Iso é o que ocorre en ATTR de tipo salvaxe.

A ATTR de tipo salvaxe non é unha mutación xenética, polo que non se pode transmitir a través dos xenes.

Os síntomas normalmente comezan nos 60 ou 70 anos.

Como se diagnostica ATTR-CM?

O diagnóstico pode ser difícil porque os síntomas son os mesmos que outros tipos de insuficiencia cardíaca. As probas usadas habitualmente para o diagnóstico inclúen:

• electrocardiograma para determinar se as paredes do corazón son grosas polos depósitos (normalmente a tensión eléctrica é menor)
• ecocardiograma para buscar paredes grosas e avaliar a función cardíaca e buscar patróns de relaxación anormais ou signos de aumento da presión no corazón
• resonancia magnética cardíaca para buscar amiloide na parede do corazón
• biopsia do músculo cardíaco para buscar depósitos de amiloide ao microscopio
• estudos xenéticos na procura de ATTR hereditaria

Como se trata ATTR-CM?

A transtiretina é producida principalmente polo fígado. Por esta razón, o ATTR-CM hereditario trátase cun transplante de fígado cando é posible. Debido a que o corazón adoita danarse irreversiblemente cando se diagnostica a enfermidade, normalmente faise un transplante de corazón ao mesmo tempo.

En 2019, aprobáronse os dous medicamentos para o tratamento de ATTR_CM: cápsulas de tafamidis meglumina (Vyndaqel) e tafamidis (Vyndamax).

Algúns dos síntomas da miocardiopatía pódense tratar con diuréticos para eliminar o exceso de líquido.

Outros medicamentos que se usan normalmente para tratar a insuficiencia cardíaca, como os betabloqueantes e a digoxina (Lanoxina), poden ser prexudiciais nesta condición e non se deben empregar de forma habitual.

Cales son os factores de risco?

Os factores de risco para ATTR-CM hereditarios inclúen:

• unha historia familiar da enfermidade
• xénero masculino
• maiores de 50 anos
• Ascendencia africana

Os factores de risco para o ATTR-CM de tipo salvaxe inclúen:

• maiores de 65 anos
• xénero masculino

Cal é a perspectiva se tes ATTR-CM?

Sen un transplante de fígado e corazón, o ATTR-CM empeorará co paso do tempo. En media, as persoas con ATTR-CM viven despois do diagnóstico.

A enfermidade pode ter un efecto crecente na súa calidade de vida, pero tratar os seus síntomas con medicamentos pode axudar significativamente.

O punto de partida

A ATTR-CM está causada por unha mutación xenética ou está relacionada coa idade. Conduce a síntomas de insuficiencia cardíaca.

O diagnóstico é difícil debido á súa similitude con outros tipos de insuficiencia cardíaca. Empeora progresivamente co paso do tempo, pero pódese tratar cun transplante de fígado e corazón e medicamentos para axudar a controlar os síntomas.

Se experimenta algún dos síntomas de ATTR-CM listados anteriormente, contacte co seu médico.