Proba xenética TP53

Contido

• Que é unha proba xenética TP53?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba xenética TP53?
• Que ocorre durante unha proba xenética TP53?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que debo saber sobre unha proba TP53?
• Referencias

Que é unha proba xenética TP53?

Unha proba xenética de TP53 busca un cambio, coñecido como mutación, nun xene chamado TP53 (proteína tumoral 53). Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas por nai e pai.

TP53 é un xene que axuda a deter o crecemento dos tumores. Coñécese como supresor de tumores. Un xene supresor de tumores funciona como os freos dun coche. Pon os "freos" ás celas, para que non se dividan demasiado rápido. Se ten unha mutación TP53, é posible que o xene non poida controlar o crecemento das súas células. O crecemento celular incontrolado pode provocar cancro.

Unha mutación TP53 pódese herdar dos teus pais ou adquirila máis tarde na vida do ambiente ou dun erro que ocorre no teu corpo durante a división celular.

• Unha mutación TP53 herdada coñécese como síndrome de Li-Fraumeni.
• A síndrome de Li-Fraumeni é unha enfermidade xenética rara que pode aumentar o risco de certos tipos de cancro.
• Estes cancros inclúen cancro de mama, óso, leucemia e cancro de tecidos brandos, tamén chamados sarcomas.

As mutacións TP53 adquiridas (tamén coñecidas como somáticas) son moito máis comúns. Estas mutacións atopáronse en aproximadamente a metade de todos os casos de cancro e en moitos tipos diferentes de cancro.

Outros nomes: análise de mutación TP53, análise de xenes completos TP53, mutación somática TP53

Para que serve?

A proba úsase para buscar unha mutación TP53. Non é unha proba rutineira.Adóitase administrar a persoas en función da historia familiar, os síntomas ou o diagnóstico previo de cancro.

Por que necesito unha proba xenética TP53?

É posible que precise unha proba TP53 se:

• Diagnosticáronche un cancro de ósos ou tecidos brandos antes dos 45 anos
• Diagnosticáronche un cancro de mama pre-menopáusico, un tumor cerebral, leucemia ou cancro de pulmón antes dos 46 anos
• Tivo un ou máis tumores antes dos 46 anos
• A un ou máis membros da súa familia diagnosticáronlle a síndrome de Li-Fraumeni e / ou tiveron cancro antes dos 45 anos

Estes son signos de que pode ter unha mutación herdada do xene TP53.

Se recibiu un diagnóstico de cancro e non ten antecedentes familiares da enfermidade, o seu médico pode solicitar esta proba para ver se unha mutación TP53 pode causarlle o cancro. Saber se ten a mutación pode axudar ao seu provedor a planificar o tratamento e predicir o probable resultado da súa enfermidade.

Que ocorre durante unha proba xenética TP53?

Normalmente faise unha proba TP53 sobre sangue ou medula ósea.

Se estás a facer unha análise de sangue, un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Se está a facer unha proba de medula ósea, o seu procedemento pode incluír os seguintes pasos:

• Deitarase de costado ou do estómago, dependendo do óso que se empregará para probar. A maioría das probas de medula ósea tómanse do óso da cadeira.
• O seu corpo estará cuberto de tea, de xeito que só se amose a zona ao redor do lugar de proba.
• Limparase o sitio cun antiséptico.
• Recibirás unha inxección dunha solución adormecida. Pode picar.
• Unha vez que a zona está entumecida, o provedor de coidados de saúde tomará a mostra. Deberás estar moi quieto durante as probas.
• O profesional sanitario empregará unha ferramenta especial que se torce no óso para sacar unha mostra de tecido da medula ósea. Podes sentir certa presión no sitio mentres se toma a mostra.
• Despois da proba, o profesional sanitario cubrirá o sitio cunha venda.
• Planifica que alguén te conduza a casa, xa que antes das probas pode que che administren un sedante, o que pode adormecer.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Normalmente non precisa de preparacións especiais para unha proba de sangue ou medula ósea.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Despois dunha proba de medula ósea, pode sentirse ríxido ou dorido no lugar da inxección. Isto normalmente desaparece nuns días. O seu médico pode recomendar ou prescribir un analxésico para axudar.

Que significan os resultados?

Se che diagnosticaron a síndrome de Li-Fraumeni, é así non significa que tes cancro, pero o teu risco é maior que a maioría da xente. Pero se ten a mutación, pode tomar medidas para reducir o risco, como:

• Proxeccións de cancro máis frecuentes. O cancro é máis tratable cando se atopa nas fases iniciais.
• Facer cambios de estilo de vida, como facer máis exercicio e comer unha dieta máis sa
• Quimioprevención, a toma de certos medicamentos, vitaminas ou outras substancias para reducir o risco ou retrasar o desenvolvemento do cancro.
• Eliminación do tecido "en risco"

Estes pasos variarán segundo o seu historial de saúde e antecedentes familiares.

Se ten cancro e os seus resultados indican unha mutación TP53 adquirida (atopouse unha mutación pero non ten antecedentes familiares de cancro ou síndrome de Li-Fraumeni), o seu provedor pode usar a información para axudar a predicir como se desenvolverá a súa enfermidade e guiará a súa enfermidade. tratamento.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que debo saber sobre unha proba TP53?

Se che diagnosticaron ou sospeitas que tes a síndrome de Li-Fraumeni, pode axudarche a falar cun conselleiro xenético. Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. Se aínda non se probou, o conselleiro pode axudarche a comprender os riscos e beneficios das probas. Se foi probado, o conselleiro pode axudarche a comprender os resultados e dirixilo a servizos de apoio e outros recursos.

Referencias

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncóxenos e xenes supresores de tumores; [actualizado o 25 de xuño de 2014; citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Como se usan as terapias dirixidas para tratar o cancro; [actualizado o 27 de decembro de 2019; citado en 2020 o 13 de maio]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Síndrome de Li-Fraumeni; Outubro 2017 [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2020. Comprender a terapia dirixida; 20 de xaneiro de 2019 [citado en 2020 o 13 de maio]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Prevención e control do cancro: probas de detección; [actualizado o 2 de maio de 2018; citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Síndrome de Li-Fraumeni: Asociación LFSA [Internet]. Holliston (MA): Asociación do síndrome de Li-Fraumeni; c2018. Que é LFS ?: Asociación do síndrome de Li-Fraumeni; [citado o 29 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Biopsia e aspiración de medula ósea: visión xeral; 12 de xaneiro de 2018 [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: P53CA: neoplasias hematolóxicas, mutación somática TP53, secuenciación de ADN Exóns 4-9: clínicos e interpretativos; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: TP53Z: Xene TP53, análise xenética completa: clínica e interpretativa; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. O Centro de Cancro Anderson da Universidade de Texas; c2018. Análise da mutación TP53; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Exame de medula ósea; [citado o 29 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Dicionario NCI de termos do cancro: quimioprevención; [citado o 11 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas xenéticas para síndromes de cancro hereditario; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos do Dicionario de Cancro NCI: xene; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): laboratorios de neoxenómica; c2018. Análise da mutación TP53; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene TP53; 26 de xuño de 2018 [citado o 29 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é unha mutación xénica e como se producen as mutacións ?; 26 de xuño de 2018 [citado o 29 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 21 de decembro de 2015 [citado en 2020 o 13 de maio]; 5: 288. Dispoñible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: Cancro de mama: probas xenéticas; [citado o 29 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnóstico de misións; c2000-2017. Centro de probas: TP53 Mutación somática, pronóstico; [citado o 29 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2017. Información sanitaria: Aspiración e biopsia de medula ósea: como se fai; [actualizado o 3 de maio de 2017; citado o 17 de xullo de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.