Todo o que necesitas saber sobre a talasemia

Contido

• Síntomas da talasemia
• Causas da talasemia
• Diferentes tipos de talasemia
• Diagnóstico talasemia
• Opcións de tratamento para a talasemia
• Talasemia beta
• Talasemia maior
• Talasemia intermedia
• Talasemia alfa
• Hemoglobina H
• Hydrops fetalis
• Talasemia e anemia
• Talasemia e xenética
• Talasemia menor
• Talasemia en nenos
• Dieta para a talasemia
• Pronóstico
• Esperanza de vida
• Como afecta a talasemia ao embarazo?
• Outlook

Que é a talasemia?

A talasemia é un trastorno sanguíneo herdado no que o corpo produce unha forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula proteica dos glóbulos vermellos que transporta osíxeno.

O trastorno resulta nunha destrución excesiva dos glóbulos vermellos, o que leva á anemia. A anemia é unha enfermidade na que o seu corpo non ten glóbulos vermellos suficientes normais e sans.

A talasemia é herdada, o que significa que polo menos un dos seus pais debe ser o portador do trastorno. É causada por unha mutación xenética ou por unha supresión de certos fragmentos de xenes clave.

A talasemia menor é unha forma menos grave do trastorno. Hai dúas formas principais de talasemia que son máis graves. Na alfa talasemia, polo menos un dos xenes da alfa globina ten unha mutación ou anomalía. Na beta talasemia, os xenes beta globina están afectados.

Cada unha destas formas de talasemia ten diferentes subtipos. A forma exacta que teña afectará á gravidade dos teus síntomas e á túa perspectiva.

Síntomas da talasemia

Os síntomas da talasemia poden variar. Algúns dos máis comúns inclúen:

• deformidades óseas, especialmente na cara
• ouriños escuros
• retraso no crecemento e desenvolvemento
• cansazo e fatiga excesivos
• pel amarela ou pálida

Non todos teñen síntomas visibles de talasemia. Os signos do trastorno tamén tenden a aparecer máis tarde na infancia ou na adolescencia.

Causas da talasemia

A talasemia ocorre cando hai unha anomalía ou mutación nun dos xenes implicados na produción de hemoglobina. Vostede herda esta anomalía xenética dos seus pais.

Se só un dos teus pais é portador de talasemia, podes desenvolver unha forma da enfermidade coñecida como talasemia menor. Se isto ocorre, probablemente non teñas síntomas, pero serás un transportista. Algunhas persoas con talasemia menor presentan síntomas leves.

Se os teus pais son portadores de talasemia, tes máis posibilidades de herdar unha forma máis grave da enfermidade.

en persoas de Asia, Oriente Medio, África e países mediterráneos como Grecia e Turquía.

Diferentes tipos de talasemia

Existen tres tipos principais de talasemia (e catro subtipos):

• beta talasemia, que inclúe os subtipos maior e intermedia
• alfa talasemia, que inclúe os subtipos hemoglobina H e hidrops fetal
• talasemia menor

Todos estes tipos e subtipos varían en síntomas e gravidade. A aparición tamén pode variar lixeiramente.

Diagnóstico talasemia

Se o seu médico está a tratar de diagnosticar a talasemia, probablemente tomarán unha mostra de sangue. Enviarán esta mostra a un laboratorio para probar a súa anemia e hemoglobina anormal. Un técnico de laboratorio tamén mirará o sangue ao microscopio para ver se os glóbulos vermellos teñen unha forma estraña.

Os glóbulos vermellos con forma anormal son un sinal de talasemia. O técnico de laboratorio tamén pode realizar unha proba coñecida como electroforese de hemoglobina. Esta proba separa as diferentes moléculas dos glóbulos vermellos, o que lles permite identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e da gravidade da talasemia, un exame físico tamén pode axudar ao seu médico a facer un diagnóstico. Por exemplo, un bazo moi agrandado pode suxerirlle ao seu médico que ten enfermidade da hemoglobina H.

Opcións de tratamento para a talasemia

O tratamento da talasemia depende do tipo e da gravidade da enfermidade implicada. O seu médico daralle un curso de tratamento que funcionará mellor para o seu caso particular.

Algúns dos tratamentos inclúen:

• transfusións de sangue
• transplante de medula ósea
• medicamentos e suplementos
• posible cirurxía para eliminar o bazo ou a vesícula biliar

O seu médico pode indicarlle que non tome vitaminas ou suplementos que conteñan ferro. Isto é especialmente certo se precisas transfusións de sangue porque as persoas que as reciben acumulan ferro extra do que o corpo non se pode librar facilmente. O ferro pode acumularse nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se está a recibir unha transfusión de sangue, tamén pode que precise unha terapia de quelación. Isto implica xeralmente recibir unha inxección dunha substancia química que se une con ferro e outros metais pesados. Isto axuda a eliminar ferro extra do corpo.

Talasemia beta

A beta talasemia ocorre cando o seu corpo non pode producir beta globina. Dous xenes, un de cada pai, son herdados para facer beta globina. Este tipo de talasemia ten dous subtipos graves: talasemia maior (anemia de Cooley) e talasemia intermedia.

Talasemia maior

A talasemia maior é a forma máis grave de beta talasemia. Desenvólvese cando faltan xenes de beta globina.

Os síntomas da talasemia maior xeralmente aparecen antes do segundo aniversario dun neno. A anemia grave relacionada con esta enfermidade pode ser mortal. Outros signos e síntomas inclúen:

• fussiness
• palidez
• infeccións frecuentes
• un mal apetito
• non prosperar
• ictericia, que é un amarelamento da pel ou do branco dos ollos
• órganos agrandados

Esta forma de talasemia adoita ser tan grave que require transfusións de sangue regularmente.

Talasemia intermedia

A talasemia intermedia é unha forma menos grave. Desenvólvese por mor de alteracións nos dous xenes beta globina. As persoas con talasemia intermedia non precisan transfusións de sangue.

Talasemia alfa

A alfa talasemia ocorre cando o corpo non pode producir alfa globina. Para facer alfa globina, necesitas ter catro xenes, dous de cada pai.

Este tipo de talasemia tamén ten dous tipos graves: a enfermidade da hemoglobina H e o hidrops fetal.

Hemoglobina H

A hemoglobina H desenvólvese cando unha persoa falta tres xenes de alfa globina ou experimenta cambios nestes xenes. Esta enfermidade pode provocar problemas ósos. As meixelas, a testa e a mandíbula poden engrosarse. Ademais, a enfermidade da hemoglobina H pode causar:

• ictericia
• un bazo extremadamente agrandado
• desnutrición

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis é unha forma de talasemia extremadamente grave que se produce antes do nacemento. A maioría dos bebés con esta enfermidade nacen mortos ou morren pouco despois de nacer. Esta condición desenvólvese cando os catro xenes da alfa globina están alterados ou desaparecen.

Talasemia e anemia

A talasemia pode levar rapidamente a anemia. Esta condición está marcada pola falta de osíxeno que se transporta aos tecidos e órganos. Dado que os glóbulos vermellos son responsables de administrar osíxeno, un número reducido destas células significa que tampouco tes suficiente osíxeno no corpo.

A súa anemia pode ser leve a grave. Os síntomas da anemia inclúen:

• mareo
• fatiga
• irritabilidade
• falta de aire
• debilidade

A anemia tamén pode causarche desmaio. Os casos graves poden provocar danos xeneralizados nos órganos, que poden ser mortais.

Talasemia e xenética

A talasemia ten natureza xenética. Para desenvolver talasemia completa, os dous dos teus pais deben ser portadores da enfermidade. Como resultado, terá dous xenes mutados.

Tamén é posible converterse en portador de talasemia, onde só tes un xene mutado e non dous de ambos pais. Un dos pais ou os dous deben ter a condición ou ser un transportista dela. Isto significa que herda un xene mutado de calquera dos seus pais.

É importante facerse a proba se un dos seus pais ou algún familiar ten algún tipo de enfermidade.

Talasemia menor

En casos alfa menores, faltan dous xenes. En beta menor, falta un xene. As persoas con talasemia menor non adoitan ter síntomas.Se o fan, é probable que sexa unha anemia leve. A enfermidade clasifícase como alfa ou beta talasemia menor.

Mesmo se a talasemia menor non causa síntomas notables, aínda pode ser portador da enfermidade. Isto significa que, se tes fillos, poderían desenvolver algunha forma da mutación xénica.

Talasemia en nenos

De todos os bebés que nacen con talasemia cada ano, calcúlase que 100.000 nacen con formas graves en todo o mundo.

Os nenos poden comezar a presentar síntomas de talasemia durante os seus dous primeiros anos de vida. Algúns dos signos máis notables inclúen:

• fatiga
• ictericia
• pel pálida
• mal apetito
• crecemento lento

É importante diagnosticar a talasemia rapidamente nos nenos. Se vostede ou o outro pai do seu fillo son transportistas, debería facer as probas antes.

Se non se trata, esta enfermidade pode provocar problemas no fígado, corazón e bazo. As infeccións e a insuficiencia cardíaca son as complicacións máis frecuentes da talasemia con risco de vida nos nenos.

Como os adultos, os nenos con talasemia grave necesitan transfusións de sangue frecuentes para desfacerse do exceso de ferro no corpo.

Dieta para a talasemia

Unha dieta baixa en graxa e vexetal é a mellor opción para a maioría das persoas, incluídas as que teñen talasemia. Non obstante, pode que teña que limitar os alimentos ricos en ferro se xa ten altos niveis de ferro no sangue. Os peixes e as carnes son ricos en ferro, polo que é posible que deba limitalos na súa dieta.

Tamén podes considerar evitar cereais fortificados, pans e zumes. Tamén conteñen altos niveis de ferro.

A talasemia pode causar deficiencias de ácido fólico (folato). Esta vitamina B, que se atopa naturalmente en verduras de folla escura e leguminosas, é esencial para evitar os efectos dos altos niveis de ferro e protexer os glóbulos vermellos. Se non recibe o suficiente ácido fólico na súa dieta, o seu médico pode recomendar un suplemento de 1 mg a diario.

Non hai ningunha dieta que poida curar a talasemia, pero asegurarse de que come os alimentos adecuados pode axudar. Asegúrese de discutir os cambios na dieta co seu médico antes de tempo.

Pronóstico

Dado que a talasemia é un trastorno xenético, non hai forma de evitalo. Non obstante, hai formas de controlar a enfermidade para evitar complicacións.

Ademais da atención médica continua, que todas as persoas con trastorno se protexan das infeccións mantendo as seguintes vacinas:

• gripe haemophilus tipo b
• hepatite
• meningocócico
• pneumocócico

Ademais dunha dieta saudable, o exercicio regular pode axudarche a controlar os síntomas e levar a un prognóstico máis positivo. Normalmente recoméndanse adestramentos de intensidade moderada, xa que o exercicio intenso pode empeorar os síntomas.

Camiñar e andar en bicicleta son exemplos de adestramentos de intensidade moderada. A natación e o ioga son outras opcións e tamén son boas para as articulacións. A clave é atopar algo que che guste e seguir movéndote.

Esperanza de vida

A talasemia é unha enfermidade grave que pode levar a complicacións que ameazan a vida cando non se tratan ou non están subtratados. Aínda que é difícil precisar unha esperanza de vida exacta, a regra xeral é que canto máis grave é a condición, a talasemia máis rápida pode chegar a ser fatal.

Segundo algunhas estimacións, as persoas con beta talasemia (a forma máis grave) normalmente morren aos 30 anos. A vida útil máis curta ten que ver coa sobrecarga de ferro, que pode afectar aos teus órganos.

Os investigadores continúan explorando as probas xenéticas, así como a posibilidade de terapia xénica. Canto máis cedo se detecta talasemia, antes poderás recibir tratamento. No futuro, a terapia xénica podería reactivar a hemoglobina e desactivar as mutacións xénicas anormais no corpo.

Como afecta a talasemia ao embarazo?

A talasemia tamén suscita diferentes problemas relacionados co embarazo. O trastorno afecta ao desenvolvemento dos órganos reprodutivos. Debido a isto, as mulleres con talasemia poden atopar dificultades de fertilidade.

Para garantir a saúde de vostede e do seu bebé, é importante planificar con antelación o máximo posible. Se queres ter un bebé, coméntao co teu médico para asegurarte de que teñas a mellor saúde posible.

Os teus niveis de ferro terán que ser controlados coidadosamente. Tamén se teñen en conta problemas preexistentes cos principais órganos.

A proba prenatal de talasemia pódese facer ás 11 e ás 16 semanas. Isto faise tomando mostras fluídas da placenta ou do feto, respectivamente.

O embarazo ten os seguintes factores de risco en mulleres con talasemia:

• un maior risco de infeccións
• diabetes gestacional
• problemas cardíacos
• hipotiroidismo ou baixa tiroide
• aumento do número de transfusións de sangue
• baixa densidade ósea

Outlook

Se tes talasemia, a túa perspectiva depende do tipo de enfermidade. As persoas que presentan formas leves ou menores de talasemia normalmente poden levar unha vida normal.

En casos graves, a insuficiencia cardíaca é unha posibilidade. Outras complicacións inclúen enfermidades hepáticas, crecemento esquelético anormal e problemas endócrinos.

O seu médico pode darlle máis información sobre a súa perspectiva. Tamén explicarán como os seus tratamentos poden axudar a mellorar a súa calidade de vida ou aumentar a súa vida útil.