Talasemia: que é, síntomas e opcións de tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Tipos de talasemia
• 1. Alfa Talasemia
• 2. Talasemia Beta
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento
• 1. Talasemia menor
• 2. Talasemia intermedia
• 3. Talasemia maior
• Posibles complicacións

A talasemia, tamén coñecida como anemia mediterránea, é unha enfermidade hereditaria caracterizada por defectos na produción de hemoglobina, que é a principal responsable do transporte de osíxeno aos tecidos.

As manifestacións clínicas da talasemia dependen da cantidade de cadeas afectadas na hemoglobina e do tipo de mutación xenética que se produciu, o que pode provocar fatiga, atraso do crecemento, palidez e esplenomegalia, por exemplo.

A talasemia é unha enfermidade xenética e hereditaria, non contaxiosa ou causada por deficiencias nutricionais, con todo, no caso dalgúns tipos de talasemia, o tratamento pode implicar unha dieta adecuada. Vexa como se fai a dieta de talasemia.

Principais síntomas

En xeral, a forma menor de talasemia, que é a forma máis leve da enfermidade, só causa anemia leve e palidez, que normalmente non se nota polo paciente. Non obstante, a forma principal, que é o tipo máis forte da enfermidade, pode causar:

• Fatiga;
• Irritabilidade;
• Sistema inmune débil e vulnerabilidade ás infeccións;
• Atraso no crecemento;
• Respiración curta ou laboriosa con facilidade;
• Palidez;
• Falta de apetito.

Ademais, co paso do tempo a enfermidade tamén pode causar problemas no bazo, no fígado, no corazón e nos ósos, ademais da ictericia, que é a cor amarelada da pel e dos ollos.

Tipos de talasemia

A talasemia divídese en alfa e beta segundo a cadea de globina afectada. No caso da talasemia alfa, hai unha diminución ou ausencia de produción de cadeas de hemoglobina alfa, mentres que na beta talasemia hai unha diminución ou ausencia de produción de cadeas beta.

1. Alfa Talasemia

É causada por un cambio na molécula de alfa-globina das hemoglobinas do sangue e pódese dividir en:

• Trazo de alfa talasemia: caracterízase por unha anemia leve debido á diminución só dunha cadea de alfa-globina;
• Enfermidade da hemoglobina H: que se caracteriza pola ausencia de produción de 3 dos 4 xenes alfa relacionados coa cadea da alfa globina, sendo considerada unha das formas graves da enfermidade;
• A hemoglobina de Bart hidropea a síndrome do feto: é o tipo de talasemia máis grave, xa que se caracteriza pola ausencia de todos os xenes alfa, o que resulta na morte do feto incluso durante o embarazo;

2. Talasemia Beta

É causada por un cambio na molécula de beta-globina das hemoglobinas do sangue e pódese dividir en:

• Talasemia menor (menor) ou trazo beta-talasemia: que é unha das formas máis leves da enfermidade, na que a persoa non sente síntomas, polo que só se diagnostica despois dos exames hematolóxicos. Neste caso, non se recomenda realizar un tratamento específico ao longo da vida, pero o médico pode recomendar o uso de suplemento de ácido fólico para evitar anemias leves;
• Beta-Talasemia Intermedio: causa anemia leve a grave e pode ser necesario que o paciente reciba transfusións de sangue de xeito esporádico;
• Beta talasemia maior ou maior: é o cadro clínico máis grave da talasemia betas, xa que non hai produción de cadeas de beta globina, o que require que o paciente reciba transfusións de sangue regularmente para reducir o grao de anemia. Os síntomas comezan a aparecer no primeiro ano de vida, caracterizándose por palidez, cansazo excesivo, somnolencia, irritabilidade, ósos da cara prominentes, dentes mal aliñados e barriga inchada debido aos órganos agrandados.

Nos casos de talasemia maior, aínda pode ver un crecemento máis lento do normal, facendo que o neno sexa máis curto e delgado do esperado para a súa idade. Ademais, en pacientes que reciben transfusións de sangue regularmente, normalmente indícase o uso de medicamentos que evitan o exceso de ferro no corpo.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de talasemia faise mediante análises de sangue, como a hemograma, ademais da electroforese de hemoglobina, que ten como obxectivo avaliar o tipo de hemoglobina que circula polo sangue. Vexa como interpretar a electroforese da hemoglobina.

Tamén se poden realizar probas xenéticas para avaliar os xenes responsables da enfermidade e diferenciar os tipos de talasemia.

A proba de punción no talón non se debe realizar para diagnosticar a talasemia, porque ao nacer a hemoglobina circulante é diferente e non presenta cambios, sendo posible diagnosticar a talasemia só despois de seis meses de vida.

Como se fai o tratamento

O tratamento da talasemia debe ser guiado por un médico e normalmente varía segundo a gravidade da enfermidade:

1. Talasemia menor

Este é o tipo máis leve de enfermidade e non require tratamento específico. En xeral, a persoa non presenta síntomas, pero debe ser consciente do empeoramento da anemia en casos como cirurxía, enfermidades graves, situacións de alto estrés ou durante o embarazo.

En xeral, o seu médico pode recomendar o uso de suplementos de ácido fólico, unha vitamina que estimula a produción de células sanguíneas e axuda a aliviar a anemia. Vexa os alimentos ricos en ácido fólico e como os alimentos poden axudar a tratar a talasemia.

2. Talasemia intermedia

En xeral, o tratamento desta forma de talasemia faise con transfusións de sangue durante a infancia, no caso de que o neno teña un retraso do crecemento ou en situacións nas que hai un bazo e fígado agrandados.

3. Talasemia maior

É a forma máis grave da enfermidade, na que a persoa precisa recibir transfusións de sangue de por vida, cada 2 a 4 semanas, dependendo do nivel de anemia. Canto máis cedo se inicie o tratamento, menos complicacións terá a enfermidade para o futuro.

As persoas con talasemia maior poden acabar cun exceso de ferro no corpo debido a transfusións de sangue frecuentes, polo que o médico tamén pode prescribir medicamentos quelantes de ferro, que unen o ferro no corpo e evitan o seu exceso. Estes medicamentos pódense administrar directamente na vea de 5 a 7 veces por semana ou a través de pastillas.

Posibles complicacións

As complicacións da talasemia xorden só nas formas intermedias e graves da enfermidade, especialmente cando non se trata adecuadamente.

Na forma intermedia da enfermidade, as complicacións poden ser:

• Deformidades nos ósos e dentes;
• Osteoporose;
• Pedras de fel;
• Úlceras nas pernas, por falta de osíxeno nas extremidades do corpo;
• Problemas nos riles;
• Maior risco de trombose;
• Problemas cardíacos.

En casos graves, poden producirse complicacións como deformidades óseas e dentarias, agrandamento do fígado e do bazo e insuficiencia cardíaca.