Atrofia muscular espinal

Contido

• Resumo
• Que é a atrofia muscular espinal (SMA)?
• Cales son os tipos de atrofia muscular espinal (SMA) e cales son os seus síntomas?
• Que causa a atrofia muscular espinal (SMA)?
• Como se diagnostica a atrofia muscular espinal (SMA)?
• Cales son os tratamentos para a atrofia muscular da columna vertebral (SMA)?

Resumo

Que é a atrofia muscular espinal (SMA)?

A atrofia muscular espinal (SMA) é un grupo de enfermidades xenéticas que danan e matan as neuronas motoras. As neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa da medula espiñal e parte inferior do cerebro. Controlan o movemento nos brazos, pernas, cara, peito, gorxa e lingua.

A medida que as neuronas motoras morren, os músculos comezan a debilitarse e atrofiarse. O dano muscular empeora co paso do tempo e pode afectar a falar, camiñar, tragar e respirar.

Cales son os tipos de atrofia muscular espinal (SMA) e cales son os seus síntomas?

Existen diferentes tipos de SMA. Baséanse na gravidade da enfermidade e cando comezan os síntomas:

• Tipo l tamén se denomina enfermidade de Werdnig-Hoffman ou SMA de inicio infantil. É o tipo máis grave. Tamén é o máis común. Os bebés con este tipo adoitan presentar signos da enfermidade antes dos 6 meses de idade. Nos casos máis graves, os signos aparecen incluso antes ou xusto despois do nacemento (tipos 0 ou 1A). Os bebés poden ter problemas para tragar e respirar e poden non moverse moito. Teñen acurtamento crónico de músculos ou tendóns (chamados contracturas). Normalmente non poden sentarse sen axuda. Sen tratamento, moitos nenos con este tipo morrerán antes dos 2 anos.
• Tipo ll é un tipo de SMA de moderado a grave. Adoita notarse por primeira vez entre os 6 e os 18 meses de idade. A maioría dos nenos con este tipo poden sentarse sen apoio pero non poden estar de pé nin camiñar sen axuda. Tamén poden ter problemas para respirar. Normalmente poden vivir ata a adolescencia ou a idade nova.
• Escribe lll tamén se di enfermidade de Kugelberg-Welander. É o tipo máis leve que afecta aos nenos. Os signos da enfermidade adoitan aparecer despois dos 18 meses. Os nenos con este tipo poden camiñar por si mesmos pero poden ter problemas para correr, levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. Tamén poden ter escoliose (curvatura da columna vertebral), contracturas e infeccións respiratorias.Co tratamento, a maioría dos nenos con este tipo terán unha vida normal.
• Tipo IV é raro e a miúdo leve. Xeralmente causa síntomas despois dos 21 anos. Os síntomas inclúen debilidade muscular leve, moderada, tremores e problemas respiratorios leves. Os síntomas empeoran lentamente co paso do tempo. As persoas con este tipo de SMA teñen unha vida útil normal.

Que causa a atrofia muscular espinal (SMA)?

A maioría dos tipos de SMA son causados ​​por un cambio no xene SMN1. Este xene é o responsable de fabricar unha proteína que as neuronas motoras necesitan para estar sans e funcionar. Pero cando falta unha parte do xene SMN1 ou é anormal, non hai suficiente proteína para as neuronas motoras. Isto provoca a morte das neuronas motoras.

A maioría da xente ten dúas copias do xene SM1: unha de cada pai. A SMA normalmente só ocorre cando ambas as copias teñen o cambio de xenes. Se só unha copia ten o cambio, normalmente non hai síntomas. Pero ese xene podería transmitirse de pai a fillo.

Algúns dos tipos menos comúns de SMA poden ser causados ​​por cambios noutros xenes.

Como se diagnostica a atrofia muscular espinal (SMA)?

O seu médico pode empregar moitas ferramentas para diagnosticar a SMA:

• Un exame físico
• Unha historia clínica, incluída a pregunta sobre a historia familiar
• Probas xenéticas para comprobar os cambios xenéticos que causan a SMA
• Pódense facer estudos de electromiografía e condución nerviosa e unha biopsia muscular, especialmente se non se atoparon cambios xenéticos

Os pais con antecedentes familiares de SMA poden querer facer unha proba prenatal para comprobar se o seu bebé ten un cambio de xene SMN1. Unha amniocentesis ou, nalgúns casos, unha mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) úsase para obter a mostra para a proba.

Nalgúns estados, as probas xenéticas para SMA forman parte das probas de detección de recén nacidos.

Cales son os tratamentos para a atrofia muscular da columna vertebral (SMA)?

Non hai cura para a SMA. Os tratamentos poden axudar a controlar os síntomas e previr complicacións. Poden incluír

• Medicamentos para axudar ao corpo a facer máis das proteínas que as neuronas motoras precisan
• Terapia xenética para nenos menores de 2 anos
• Terapia física, ocupacional e de rehabilitación para axudar a mellorar a postura e a mobilidade das articulacións. Estas terapias tamén poden mellorar o fluxo sanguíneo e retardar a debilidade e atrofia muscular. Algunhas persoas tamén poden necesitar terapia para ter problemas para falar, mastigar e tragar.
• Dispositivos de asistencia, como soportes ou aparellos ortopédicos, sintetizadores de voz e cadeiras de rodas para axudar ás persoas a manterse máis independentes
• Boa nutrición e unha dieta equilibrada para axudar a manter o peso e a forza. Algunhas persoas poden necesitar un tubo de alimentación para obter a nutrición que necesitan.
• Apoio respiratorio para persoas con debilidade muscular no pescozo, na gorxa e no peito. O soporte pode incluír dispositivos para axudar á respiración durante o día e para evitar a apnea do sono pola noite. É posible que algunhas persoas teñan que estar nun ventilador.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Ictus