Que é a síndrome de Zellweger e como tratala

Contido

• Características do síndrome
• Que causa a síndrome
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Zellweger é unha enfermidade xenética rara que causa cambios no esqueleto e na cara, así como danos graves en órganos importantes como o corazón, o fígado e os riles. Ademais, tamén son frecuentes a falta de forza, a dificultade para oír e as convulsións.

Os bebés con esta síndrome adoitan mostrar signos e síntomas nas primeiras horas ou días despois do nacemento, polo que un pediatra pode pedir que se fagan probas de sangue e ouriños para confirmar o diagnóstico.

Aínda que non existe cura para este síndrome, o tratamento axuda a corrixir algúns dos cambios, aumenta as posibilidades de supervivencia e permite melloras na calidade de vida. Non obstante, dependendo do tipo de cambios de órganos, algúns bebés teñen unha esperanza de vida media inferior a 6 meses.

Características do síndrome

As principais características físicas da síndrome de Zellweger inclúen:

• Cara plana;
• Nariz ancho e plano;
• Fronte grande;
• Paladar de cabezas;
• Ollos inclinados cara arriba;
• Cabeza moi grande ou moi pequena;
• Os ósos do cranio separados;
• Lingua máis grande do normal;
• Dobras de pel no pescozo.

Ademais, poden producirse varios cambios en órganos importantes como o fígado, os riles, o cerebro e o corazón, que, dependendo da gravidade das malformacións, poden poñer en risco a vida.

Tamén é frecuente que nos primeiros días de vida o bebé teña falta de forza nos músculos, dificultade para amamantar, convulsións e dificultade para escoitar e ver.

Que causa a síndrome

A síndrome é causada por un cambio xenético autosómico recesivo nos xenes PEX, o que significa que se hai casos da enfermidade nas familias de ambos pais, aínda que os pais non a teñan, hai aproximadamente un 25% de posibilidades de ter un neno coa síndrome de Zellweger.

Como se fai o tratamento

Non hai ningunha forma específica de tratamento para a síndrome de Zellweger e, en cada caso, o pediatra precisa avaliar os cambios causados ​​pola enfermidade no bebé e recomendar o mellor tratamento. Algunhas opcións inclúen:

• Dificultade para amamantar: colocar un pequeno tubo directamente ata o estómago para permitir a entrada de comida;
• Cambios no corazón, riles ou fígado: o médico pode optar por operarse para tratar de reparar a malformación ou usar medicamentos que alivien os síntomas;

Non obstante, na maioría dos casos, os cambios en órganos importantes, como o fígado, o corazón e o cerebro, non se poden corrixir despois do nacemento, polo que moitos nenos acaban con insuficiencia hepática, sangrado ou problemas respiratorios que poñen a vida nos primeiros meses.

Normalmente, os equipos de tratamento deste tipo de síndromes están compostos por varios profesionais da saúde ademais de pediatras, como cardiólogos, neurocirurxiáns, oftalmólogos e ortopedistas, por exemplo.