Síndrome de Turner: que é, características e tratamento

Contido

• Principais características da síndrome
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Turner, tamén chamada monosomía X ou disxénese gonadal, é unha enfermidade xenética rara que xorde só nas nenas e caracterízase pola ausencia total ou parcial dun dos dous cromosomas X.

A falta dun dos cromosomas leva á aparición de características típicas da síndrome de Turner, como a estatura curta, o exceso de pel no pescozo e o peito agrandado, por exemplo.

O diagnóstico faise observando as características presentadas, así como realizando probas moleculares para identificar os cromosomas.

Principais características da síndrome

A síndrome de Turner é rara, e ocorre en aproximadamente 1 de cada 2.000 nados vivos. As principais características desta síndrome son:

• Estatura curta, podendo alcanzar ata 1,47 m na idade adulta;
• Exceso de pel no pescozo;
• Pescozo alado unido aos ombros;
• Liña de implantación do pelo na caluga baixa;
• Pálpebras caídas;
• Peito ancho con pezóns ben separados;
• Moitas protuberancias cubertas por pelo escuro na pel;
• A puberdade atrasada, sen menstruación;
• Seos, vaxina e beizos vaxinais sempre inmaturos;
• Ovarios sen desenvolver ovos;
• Cambios cardiovasculares;
• Defectos renales;
• Pequenos hemangiomas, que se corresponden co crecemento dos vasos sanguíneos.

O retraso mental prodúcese en casos raros, pero a moitas nenas con síndrome de Turner cústalles orientarse espacialmente e tenden a puntuar mal nas probas que requiren destreza e cálculo, aínda que nas probas de intelixencia verbal son normais ou superiores ao normal.

Como se fai o tratamento

O tratamento da síndrome de Turner realízase segundo as características presentadas pola persoa e normalmente o médico recomenda a substitución hormonal, principalmente da hormona do crecemento e das hormonas sexuais, de xeito que se estimule o crecemento e os órganos sexuais sexan capaces de desenvolverse correctamente. . Ademais, pódese usar cirurxía plástica para eliminar o exceso de pel no pescozo.

Se a persoa tamén ten problemas cardiovasculares ou renais, tamén pode ser necesario empregar medicamentos para tratar estes cambios e, así, permitir o desenvolvemento saudable da nena.