Que é a síndrome de Tetra-amelia e por que ocorre

Contido

• Principais síntomas
• Cranio e cara
• Corazón e pulmóns
• Xenitais e vías urinarias
• Esqueleto
• Por que ocorre a síndrome
• Como se fai o tratamento

A síndrome de tetraamelia é unha enfermidade xenética moi rara que fai que o bebé naza sen brazos e pernas e tamén pode causar outras malformacións no esqueleto, cara, cabeza, corazón, pulmóns, sistema nervioso ou na rexión xenital.

Esta alteración xenética pódese diagnosticar incluso durante o embarazo e, polo tanto, dependendo da gravidade das malformacións identificadas, o obstetra pode recomendar a realización dun aborto, xa que moitas destas malformacións poden poñer en risco a vida despois do nacemento.

Aínda que non hai cura, hai algúns casos nos que o bebé nace só coa ausencia de catro membros ou con malformacións leves e, nestes casos, pode ser posible manter unha calidade de vida adecuada.

Principais síntomas

Ademais da ausencia de pernas e brazos, a síndrome de Tetra-amelia pode causar moitas outras malformacións en diferentes partes do corpo como:

Cranio e cara

• Fervenzas;
• Ollos moi pequenos;
• Oídos moi baixos ou ausentes;
• Nariz moi esquerdo ou ausente;
• Paladar hendido ou beizo hendido.

Corazón e pulmóns

• Diminución do tamaño dos pulmóns;
• Cambios de diafragma;
• Ventrículos cardíacos non separados;
• Diminución dun lado do corazón.

Xenitais e vías urinarias

• Ausencia dun ril;
• Ovarios sen desenvolver;
• Ausencia de ano, uretra ou vaxina;
• Presenza dun orificio baixo o pene;
• Xenitais mal desenvolvidos.

Esqueleto

• Ausencia de vértebras;
• Os ósos pequenos ou ausentes da cadeira;
• Ausencia de costelas.

En cada caso, as malformacións presentadas son diferentes e, polo tanto, a esperanza media de vida e o risco para a vida varían dun bebé a outro.

Non obstante, as persoas afectadas da mesma familia adoitan ter malformacións moi similares.

Por que ocorre a síndrome

Aínda non hai unha causa específica para todos os casos de síndrome de Tetra-amelia, con todo, hai moitos casos nos que a enfermidade se produce debido a unha mutación no xene WNT3.

O xene WNT3 é o responsable de producir unha proteína importante para o desenvolvemento das extremidades e doutros sistemas corporais durante o embarazo. Así, se se produce un cambio neste xene, a proteína non se produce, o que resulta na ausencia de brazos e pernas, así como outras malformacións relacionadas coa falta de desenvolvemento.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para a síndrome de Tetra-amelia e, na maioría dos casos, o bebé non sobrevive máis que poucos días ou meses despois do nacemento debido a malformacións que impiden o seu crecemento e desenvolvemento.

Non obstante, nos casos en que o neno sobrevive, o tratamento normalmente implica cirurxía para corrixir algunhas das malformacións presentadas e mellorar a calidade de vida. Pola ausencia de membros, adoitan empregarse cadeiras de rodas especiais, movidas por exemplo por movementos de cabeza, boca ou lingua.

En case todos os casos, a axuda doutras persoas é necesaria para realizar actividades cotiás da vida, pero algunhas dificultades e obstáculos pódense superar coas sesións de terapia ocupacional e incluso hai persoas coa síndrome que poden moverse por si mesmas sen o uso de Cadeira de rodas.