Síndrome de Proteus: que é, como identificalo e tratalo

Contido

• Principais características
• Que causa a síndrome
• Como se fai o tratamento
• Papel do psicólogo na síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus é unha enfermidade xenética rara caracterizada por un crecemento excesivo e asimétrico de ósos, pel e outros tecidos, o que resulta nun xigantismo de varios membros e órganos, principalmente brazos, pernas, cranio e medula espiñal.

Os síntomas do síndrome de Proteus normalmente aparecen entre os 6 e os 18 meses de idade e o crecemento excesivo e desproporcionado tende a deterse na adolescencia. É importante que a síndrome se identifique rapidamente para que se poidan tomar medidas inmediatas para corrixir as deformacións e mellorar a imaxe corporal dos pacientes da síndrome, evitando problemas psicolóxicos, como o illamento social e a depresión, por exemplo.

Principais características

A síndrome de Proteus normalmente provoca a aparición dalgunhas características, como:

• Deformacións nos brazos, pernas, cranio e medula espiñal;
• Asimetría corporal;
• Dobras excesivas da pel;
• Problemas de columna vertebral;
• Cara máis longa;
• Problemas cardíacos;
• Verrugas e manchas de luz no corpo;
• Bazo agrandado;
• Aumento do diámetro dos dedos, chamado hipertrofia dixital;
• Retraso mental.

Aínda que hai varios cambios físicos, na maioría dos casos, os pacientes coa síndrome desenvolven as súas capacidades intelectuais normalmente e poden ter unha vida relativamente normal.

É importante que a síndrome se identifique canto antes, porque se o seguimento se realiza desde a aparición dos primeiros cambios, pode axudar non só a evitar trastornos psicolóxicos, senón tamén a evitar algunhas complicacións comúns desta síndrome. como a aparición de tumores raros ou a aparición de trombose venosa profunda.

Que causa a síndrome

A causa da síndrome de Proteus aínda non está ben establecida, con todo crese que pode ser unha enfermidade xenética derivada da mutación espontánea no xene ATK1 que se produce durante o desenvolvemento do feto.

A pesar de ser xenética, a síndrome de Proteus non se considera hereditaria, o que significa que non hai risco de transmitir a mutación de pais a fillos. Non obstante, se hai casos de síndrome de Proteus na familia, recoméndase que se faga asesoramento xenético, xa que pode haber unha maior predisposición para a aparición desta mutación.

Como se fai o tratamento

Non existe un tratamento específico para a síndrome de Proteus e normalmente o médico recomenda usar remedios específicos para controlar algúns síntomas, ademais dunha cirurxía para reparar tecidos, eliminar tumores e mellorar a estética corporal.

Cando se detecta nas fases iniciais, a síndrome pódese controlar mediante o uso dun medicamento chamado Rapamicina, que é un medicamento inmunosupresor indicado co obxectivo de previr o crecemento anormal dos tecidos e evitar a formación de tumores.

Ademais, é extremadamente importante que o tratamento o leve a cabo un equipo multidisciplinar de profesionais sanitarios, que debería incluír pediatras, ortopedistas, cirurxiáns plásticos, dermatólogos, dentistas, neurocirurxiáns e psicólogos, por exemplo. Deste xeito, a persoa terá todo o apoio necesario para ter unha boa calidade de vida.

Papel do psicólogo na síndrome de Proteus

O seguimento psicolóxico é moi importante non só para o paciente con síndrome, senón tamén para os seus familiares, xa que deste xeito é posible comprender a enfermidade e adoptar medidas que melloren a calidade de vida e a autoestima da persoa. Ademais, o psicólogo é esencial para mellorar as dificultades de aprendizaxe, tratar casos de depresión, reducir o malestar da persoa e permitir a interacción social.