Síndrome de Pfeiffer: que é, tipos, diagnóstico e tratamento

Contido

• Tipos de síndrome de Pfeiffer
• Como se fai o diagnóstico
• Como é o tratamento

A síndrome de Pfeiffer é unha enfermidade rara que se produce cando os ósos que forman a cabeza únense antes do esperado, nas primeiras semanas de embarazo, o que leva ao desenvolvemento de deformidades na cabeza e na cara. Ademais, outra característica desta síndrome é a unión entre os dedos pequenos e os dedos dos pés.

As súas causas son xenéticas e nada que a nai ou o pai fixeron durante o embarazo que puidese causar esta síndrome, pero hai estudos que suxiren que cando os pais quedaron embarazadas despois dos 40 anos, as posibilidades desta enfermidade son maiores.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Esta enfermidade pódese clasificar segundo a súa gravidade e pode ser:

• Tipo 1: É a forma máis leve da enfermidade e ocorre cando hai unión dos ósos do cranio, as meixelas están afundidas e hai cambios nos dedos dos dedos dos pés pero normalmente o bebé desenvólvese normalmente e mantense a súa intelixencia, aínda que pode haber xordeira e hidrocefalia.
• Tipo 2: A cabeza ten forma de trevo, con complicacións no sistema nervioso central, así como deformidade nos ollos, dedos e formación de órganos. Neste caso, o bebé ten unha fusión entre os ósos dos brazos e as pernas e, polo tanto, é incapaz de ter cóbados e xeonllos ben definidos e normalmente hai un atraso mental.
• Tipo 3: Ten as mesmas características que o tipo 2, con todo, a cabeza non ten forma de trevo.

Só os bebés nacidos con tipo 1 son máis propensos a sobrevivir, aínda que son necesarias varias cirurxías ao longo da súa vida, mentres que os tipos 2 e 3 son máis graves e xeralmente non sobreviven despois do nacemento.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico adoita facerse pouco despois do nacemento observando todas as características que ten o bebé. Non obstante, durante as ecografías, o obstetra pode indicar que o bebé ten unha síndrome para que os pais poidan prepararse. É raro que o obstetra indique que se trata do síndrome de Pfeiffer porque hai outros síndromes que poden ter características similares como o síndrome de Apert ou o síndrome de Crouzon, por exemplo.

As principais características da síndrome de Pfeiffer son a fusión entre os ósos que forman o cranio e os cambios nos dedos e dedos dos pés que se poden manifestar a través de:

• Forma de cabeza ovalada ou asimétrica, en forma de trevo de 3 follas;
• Pequeno nariz plano;
• Obstrución das vías respiratorias;
• Os ollos poden ser moi prominentes e separados;
• Os polgares moi grosos e xirados cara a dentro;
• Dedos grandes afastados do resto;
• Os dedos dos pés uníronse a través dunha delgada membrana;
• Pode haber cegueira debido aos ollos agrandados, á súa posición e ao aumento da presión ocular;
• Pode haber xordeira por malformación da canle auditiva;
• Pode haber retraso mental;
• Pode haber hidrocefalia.

Os pais que tiveron un bebé coma este poden ter outros fillos coa mesma síndrome e por iso é recomendable acudir a unha consulta de asesoramento xenético para obter mellor información e saber cales son as posibilidades de ter un bebé sa.

Como é o tratamento

O tratamento da síndrome de Pfeiffer debería comezar despois do nacemento con algunhas cirurxías que poden axudar ao bebé a desenvolverse mellor e evitar a perda de visión ou de audición, se aínda hai tempo para facelo. Normalmente, o bebé que padece esta síndrome é sometido a varias cirurxías no cranio, na cara e na mandíbula co fin de descomprimir o cerebro, remodelar o cranio, acomodar mellor os ollos, separar os dedos e mellorar a mastigación.

No primeiro ano de vida, é recomendable realizar unha cirurxía para abrir as suturas do cranio, de xeito que o cerebro siga crecendo normalmente, sen que os ósos da cabeza o comprimen. Se o bebé ten ollos moi prominentes, pódense realizar algunhas cirurxías para corrixir o tamaño das órbitas co fin de preservar a visión.

Antes de que o neno cumpra os 2 anos de idade, o médico pode suxerir que se avalíe a dentición para unha posible cirurxía ou o uso de dispositivos de alineación dos dentes, que son esenciais para a alimentación.