Síndrome de Pendred

Contido

• Síntomas do síndrome de Pendred
• Diagnóstico do síndrome Pendred
• Tratamento do síndrome Pendred
• Ligazóns útiles:

A síndrome de Pendred é unha enfermidade xenética rara que se caracteriza por xordeira e unha tiroide agrandada, o que resulta na aparición de bocio. Esta enfermidade desenvólvese na infancia.

A síndrome de Pendred non ten cura, pero hai algúns medicamentos que poden axudar a regular os niveis de hormonas tiroideas no corpo ou algunhas técnicas para mellorar a audición e a linguaxe.

A pesar das limitacións, o individuo con síndrome de Pendred pode levar unha vida normal.

Síntomas do síndrome de Pendred

Os síntomas do síndrome Pendred poden ser:

• Perda auditiva;
• Bocio;
• Dificultade para falar ou sen palabras;
• Falta de equilibrio.

A xordeira no síndrome de Pendred é progresiva, comezando xusto despois do nacemento e empeorando co paso dos anos. Por esta razón, o desenvolvemento da linguaxe durante a infancia é complicado e os nenos adoitan quedar sen palabras.

O bocio resulta de problemas no funcionamento da tiroide, que provocan cambios nos niveis de hormonas no corpo, que poden causar hipotiroidismo nos individuos. Non obstante, aínda que estas hormonas inflúen no crecemento dos individuos, os pacientes con esta enfermidade teñen un desenvolvemento normal.

Diagnóstico do síndrome Pendred

O diagnóstico do síndrome de Pendred pódese facer a través da audiometría, un exame que axuda a medir a capacidade de audición do individuo; imaxes de resonancia magnética para avaliar o funcionamento do oído interno ou probas xenéticas para identificar unha mutación no xene responsable da aparición desta síndrome. A proba da función tiroidea tamén pode ser útil para confirmar esta enfermidade.

Tratamento do síndrome Pendred

O tratamento do síndrome de Pendred non cura a enfermidade, pero axuda a controlar os síntomas presentados polos pacientes.

En pacientes que aínda non perderon completamente a audición, pódense colocar audífonos ou implantes cocleares para recuperar parte da audición. O mellor especialista en consultar nestes casos é o otorrinolaringólogo. As sesións de logopedia e logopedia poden axudar a mellorar a linguaxe e a fala nos individuos.

Para tratar problemas de tiroide, especialmente o bocio e a diminución de hormonas tiroideas no corpo, é recomendable consultar cun endocrinólogo para indicar a suplementación con hormona tiroxina para controlar a función tiroidea.

Ligazóns útiles:

• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Alport
• Bocio