Síndrome de Morquio: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Signos e síntomas do síndrome de Morquio
• Como se fai o tratamento
• Que causa o síndrome de Morquio

O síndrome de Morquio é unha enfermidade xenética rara na que se impide o crecemento da columna vertebral cando o neno aínda está en desenvolvemento, normalmente entre 3 e 8 anos. Esta enfermidade non ten tratamento e afecta, de media, a 1 de cada 700 mil persoas, con deterioro de todo o esqueleto e que interfire coa mobilidade.

A principal característica desta enfermidade é o cambio no crecemento de todo o esqueleto, especialmente a columna vertebral, mentres que o resto do corpo e os órganos manteñen un crecemento normal e, polo tanto, a enfermidade agrávase ao comprimir os órganos, causando dor e limitando gran parte do movementos.

Signos e síntomas do síndrome de Morquio

Os síntomas do síndrome de Morquio comezan a manifestarse durante o primeiro ano de vida, evolucionando co paso do tempo. Os síntomas poden manifestarse na seguinte orde:

• Inicialmente, a persoa con esta síndrome está constantemente enferma;
• Durante o primeiro ano de vida hai unha intensa e inxustificada perda de peso;
• A medida que pasan os meses, xorden dificultades e dor ao camiñar ou moverse;
• As articulacións comezan a endurecerse;
• Desenvólvese un debilitamento gradual dos pés e dos nocellos;
• Hai unha luxación da cadeira para evitar camiñar, o que fai que a persoa con esta síndrome dependa moito da cadeira de rodas.

Ademais destes síntomas, é posible que as persoas con síndrome de Morquio presenten un fígado agrandado, diminución da capacidade auditiva, cambios cardíacos e visuais, así como características físicas, como o pescozo curto, a boca grande, o espazo entre os dentes e un nariz curto, por exemplo.

O diagnóstico do síndrome de Morquio faise mediante a avaliación dos síntomas presentados, a análise xenética e a verificación da actividade dun encima que normalmente se reduce nesta enfermidade.

Como se fai o tratamento

O tratamento do síndrome de Morquio ten como obxectivo mellorar a mobilidade e a capacidade respiratoria e normalmente recoméndase a cirurxía ósea no peito e a columna vertebral.

As persoas con síndrome de Morquio teñen unha esperanza de vida moi limitada, pero o que mata nestes casos é a compresión de órganos como o pulmón causando insuficiencia respiratoria grave. Os pacientes con esta síndrome poden morrer aos tres anos, pero poden ter máis de trinta anos.

Que causa o síndrome de Morquio

Para que un neno poida desenvolver a enfermidade é necesario que tanto o pai como a nai teñan o xene do síndrome de Morquio, porque se só un dos pais ten o xene non determina a enfermidade. Se o pai e a nai teñen o xene do síndrome de Morquio, hai un 40% de probabilidade de ter un fillo coa síndrome.

Polo tanto, é importante que, en caso de antecedentes familiares do síndrome ou en caso de matrimonio consanguíneo, por exemplo, se faga asesoramento xenético para comprobar as posibilidades do neno de ter o síndrome. Comprender como se fai o asesoramento xenético.