Que é o síndrome de Kallmann

Contido

• Cales son os síntomas
• Posibles causas
• Como se fai o diagnóstico
• Cal é o tratamento

A síndrome de Kallman é unha enfermidade xenética rara que se caracteriza por un atraso na puberdade e unha redución ou ausencia de cheiro, debido a unha deficiencia na produción de hormona liberadora de gonadotropina.

O tratamento consiste na administración de gonadotropinas e hormonas sexuais e debe facerse o antes posible para evitar consecuencias físicas e psicolóxicas.

Cales son os síntomas

Os síntomas dependen dos xenes que sofren as mutacións, sendo o máis común a ausencia ou redución do olfacto a atrasos na puberdade.

Non obstante, poden ocorrer outros síntomas, como daltonismo, cambios visuais, xordeira, fisura do padal, anomalías renais e neurolóxicas e ausencia de descenso dos testículos ao escroto.

Posibles causas

A síndrome de Kallmann prodúcese debido a mutacións en xenes que codifican proteínas responsables do desenvolvemento neuronal, provocando cambios no desenvolvemento do bulbo olfativo e un consecuente cambio nos niveis de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH).

A deficiencia conxénita de GnRH significa que as hormonas LH e FSH non se producen en cantidades suficientes para estimular os órganos sexuais a producir testosterona e estradiol, por exemplo, retrasando a puberdade. Vexa cales son os cambios corporais que ocorren na puberdade.

Como se fai o diagnóstico

Os nenos que non comezan o desenvolvemento sexual ao redor dos 13 anos nas nenas e os 14 anos nos nenos ou os nenos que non progresan normalmente durante a adolescencia deben ser avaliados polo médico.

O médico debe analizar a historia clínica da persoa, realizar un exame físico e solicitar a medición dos niveis plasmáticos de gonadotropina.

O diagnóstico debe facerse a tempo para iniciar o tratamento de substitución hormonal e previr as consecuencias físicas e psicolóxicas do retraso da puberdade

Cal é o tratamento

O tratamento en homes debe realizarse a longo prazo, coa administración de gonadotropina coriónica humana ou testosterona e en mulleres con estróxenos cíclicos e proxesterona.

A fertilidade tamén se pode restaurar administrando gonadotropinas ou empregando unha bomba de infusión portátil para administrar GnRH subcutánea pulsada.