Síndrome de Hunter: que é, diagnóstico, síntomas e tratamento

Contido

• Síntomas do síndrome de Hunter
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento para o síndrome de Hunter

O síndrome de Hunter, tamén coñecido como mucopolisacaridosis tipo II ou MPS II, é unha enfermidade xenética rara máis común nos homes caracterizada pola deficiencia dun encima, a iduronato-2-sulfatase, que é importante para o correcto funcionamento do corpo.

Debido á diminución da actividade deste encima, hai unha acumulación de substancias no interior das células, provocando síntomas graves e evolución progresiva, como rixidez articular, cambios cardíacos e respiratorios, a aparición de lesións cutáneas e cambios neurolóxicos, por exemplo. .

Síntomas do síndrome de Hunter

Os síntomas do síndrome de Hunter, a velocidade de progresión da enfermidade e a gravidade varían de persoa a persoa, sendo as principais características da enfermidade:

• Cambios neurolóxicos, con posibilidade de deficiencia mental;
• Hepatosplenomegalia, que é a ampliación do fígado e do bazo, que leva á ampliación do abdome;
• Rixidez articular;
• Cara groseira e desproporcionada, con cabeza grande, nariz ancho e beizos grosos, por exemplo;
• Perda auditiva;
• Dexeneración da retina;
• Dificultade para moverse;
• Infeccións respiratorias frecuentes;
• Dificultade para falar;
• Aparición de lesións cutáneas;
• Presenza de hernias, principalmente umbilicais e inguinais.

Nos casos máis graves tamén pode haber cambios cardíacos, cunha diminución da función cardíaca e cambios respiratorios, que poden producir obstrución das vías respiratorias e aumentar as posibilidades de infeccións respiratorias, que poden ser graves.

Debido a que os síntomas se manifestan e evolucionan de xeito diferente entre os pacientes coa enfermidade, a esperanza de vida tamén é variable, cunha maior probabilidade de morte entre a primeira e a segunda década de vida cando os síntomas son máis graves.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico do síndrome de Hunter faino o xenetista ou o médico de cabeceira segundo os síntomas presentados pola persoa e o resultado de probas específicas. É importante que o diagnóstico non se faga só en base a manifestacións clínicas, xa que as características son moi similares ás das outras mucopolisacaridoses e é importante que o médico ordene probas máis específicas. Máis información sobre a mucopolisacaridose e como identificala.

Así, é importante medir os glicosaminoglicanos na urina e, principalmente, avaliar os niveis de actividade do encima Iduronato-2-sulfatase nos fibroblastos e no plasma. Ademais, normalmente recoméndanse outras probas para comprobar a gravidade dos síntomas, como ecografía, probas para avaliar a capacidade respiratoria, audiometría, probas neurolóxicas, exame ocular e resonancia do cranio e da columna vertebral, por exemplo.

Tratamento para o síndrome de Hunter

O tratamento para o síndrome de Hunter varía segundo as características que presentan as persoas, non obstante, o médico normalmente recoméndao realizar unha substitución enzimática para evitar a progresión da enfermidade e a aparición de complicacións.

Ademais, o doutor recomenda un tratamento específico para os síntomas presentados e terapia ocupacional e fisioterapia co fin de estimular a fala e o movemento de pacientes con síndrome para evitar dificultades motoras e de fala, por exemplo.