Que é o síndrome de Gilber e como se trata

Contido

• Posibles síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

O síndrome de Gilbert, tamén coñecido como disfunción hepática constitucional, é unha enfermidade xenética que se caracteriza por ictericia, que fai que as persoas teñan a pel e os ollos amarelos. Non se considera unha enfermidade grave, nin provoca problemas de saúde importantes e, polo tanto, a persoa con síndrome vive sempre que non sexa portadora da enfermidade e coa mesma calidade de vida.

A síndrome de Gilbert é máis común nos machos e é causada por cambios nun xene responsable da degradación da bilirrubina, é dicir, coa mutación no xene, a bilirrubina non se pode degradar, acumulándose no sangue e desenvolvendo o aspecto amarelado que caracteriza esta enfermidade. .

Posibles síntomas

Normalmente, o síndrome de Gilbert non causa síntomas excepto a presenza de ictericia, que corresponde á pel e aos ollos amarelos. Non obstante, algunhas persoas coa enfermidade informan de fatiga, mareos, dor de cabeza, náuseas, diarrea ou constipação, e estes síntomas non son característicos da enfermidade. Xeralmente xorden cando a persoa con enfermidade de Gilbert ten unha infección ou se atopa nunha situación moi estresante.

Como se fai o diagnóstico

A síndrome de Gilbert non é fácil de diagnosticar, xa que normalmente non presenta síntomas e a ictericia pódese interpretar a miúdo como un signo de anemia. Ademais, esta enfermidade, independentemente da idade, normalmente só se manifesta en momentos de estrés, exercicios físicos intensos, xaxún prolongado, durante algunha enfermidade febril ou durante o período menstrual nas mulleres.

O diagnóstico faise para excluír outras causas de disfunción hepática e, polo tanto, probas non solicitadas para probas de función hepática, como TGO ou ALT, TGP ou AST, e niveis de bilirrubina, ademais das probas de urina, para avaliar a concentración de urobilinóxeno, sangue conta e, dependendo do resultado, un exame molecular para buscar a mutación responsable da enfermidade. Vexa cales son as probas que avalían o fígado.

Normalmente, os resultados das probas de función hepática en persoas con síndrome de Gilbert son normais, a excepción da concentración indirecta de bilirrubina, que é superior a 2,5 mg / dl, cando a normal está entre 0,2 e 0,7 mg / dl. Comprende o que é a bilirrubina directa e indirecta.

Ademais dos exames solicitados polo hepatólogo, tamén se avalían os aspectos físicos da persoa, ademais dos antecedentes familiares, xa que se trata dunha enfermidade xenética e herdada.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para esta síndrome, pero son necesarias algunhas precaucións, xa que algúns medicamentos que se usan para combater outras enfermidades poden non metabolizarse no fígado, xa que teñen unha actividade reducida do encima responsable do metabolismo destes medicamentos, como exemplo Irinotecan e Indinavir, que son anticanceros e antivirais respectivamente.

Ademais, non se recomendan bebidas alcohólicas para persoas con síndrome de Gilbert, xa que pode haber dano permanente ao fígado e provocar a progresión da síndrome e a aparición de enfermidades máis graves.