Que é o síndrome, os síntomas e o tratamento de Angelman

Contido

• Síntomas do síndrome de Angelman
• Como é o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

O síndrome de Angelman é unha enfermidade xenética e neurolóxica que se caracteriza por convulsións, movementos desconectados, atraso intelectual, ausencia de fala e risas excesivas. Os nenos con esta síndrome teñen a boca, a lingua e a mandíbula grandes, a testa pequena e normalmente son loiros e teñen os ollos azuis.

As causas do síndrome de Angelman son xenéticas e están relacionadas coa ausencia ou mutación no cromosoma 15 herdada da nai. Esta síndrome non ten cura, pero hai tratamentos que axudan a reducir os síntomas e mellorar a calidade de vida das persoas con enfermidade.

Síntomas do síndrome de Angelman

Os síntomas do síndrome de Angelman pódense ver no primeiro ano de vida debido ao atraso do desenvolvemento motor e intelectual. Así, os principais síntomas desta enfermidade son:

• Retraso mental grave;
• Ausencia de linguaxe, sen uso ou reducido de palabras;
• Convulsións frecuentes;
• Episodios frecuentes de risa;
• Dificultade para comezar a gatear, sentarse e camiñar;
• Incapacidade para coordinar os movementos ou movemento trémulo das extremidades;
• Microcefalia;
• Hiperactividade e desatención;
• Trastornos do sono;
• Aumento da sensibilidade á calor;
• Atracción e fascinación pola auga;
• Estrabismo;
• Mandíbula e lingua que sobresaen;
• Baba frecuente.

Ademais, os nenos con síndrome de Angelman teñen características faciais típicas, como boca grande, testa pequena, dentes amplamente espaciados, queixo prominente, labio superior fino e ollo máis claro.

Os nenos con esta síndrome tamén adoitan rir de forma espontánea e constante e, ao mesmo tempo, dan a man, o que tamén ocorre en momentos de excitación, por exemplo.

Como é o diagnóstico

O pediatra ou o médico de cabeceira realiza o diagnóstico do síndrome de Angelman observando os signos e síntomas presentados pola persoa, como retraso mental grave, movementos non coordinados, convulsións e rostro feliz, por exemplo.

Ademais, o doutor recomenda realizar algunhas probas para confirmar o diagnóstico, como o electroencefalograma e as probas xenéticas, que se fan co obxectivo de identificar a mutación. Descubra como se fai a proba xenética do síndrome de Angelman.

Como se fai o tratamento

O tratamento da síndrome de Angelman consiste nunha combinación de terapias e medicamentos. Os métodos de tratamento inclúen:

• Fisioterapia: A técnica estimula as articulacións e prevén a rixidez, un síntoma característico da enfermidade;
• Terapia ocupacional: Esta terapia axuda ás persoas con síndrome a desenvolver a súa autonomía en situacións cotiás, que inclúen actividades como vestirse, lavarse os dentes e peitearse;
• Logopedia: O uso desta terapia é moi frecuente, xa que as persoas con síndrome de Angelman teñen un aspecto de comunicación moi deteriorado e a terapia axuda no desenvolvemento da linguaxe;
• Hidroterapia: Actividades que se realizan na auga que tonifican os músculos e relaxan aos individuos, reducindo os síntomas de hiperactividade, trastornos do sono e déficit de atención;
• Musicoterapia: A terapia que usa a música como ferramenta terapéutica proporciona aos individuos unha redución da ansiedade e hiperactividade;
• Hipoterapia: É unha terapia que usa cabalos e proporciona aos síndrome de Angelman para tonificar os músculos, mellorar o equilibrio e a coordinación motora.

O síndrome de Angelman é unha enfermidade xenética que non ten cura, pero os seus síntomas pódense aliviar coas terapias anteriores e co uso de remedios, como o Ritalin, que funciona diminuíndo a axitación dos pacientes con esta síndrome.