Mucopolisacaridosis tipo III

A mucopolisacaridose tipo III (MPS III) é unha enfermidade rara na que falta o corpo ou non ten suficientes encimas necesarios para descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre. Estas cadeas de moléculas chámanse glicosaminoglicanos (antes chamados mucopolisacáridos). Como resultado, as moléculas acumúlanse en diferentes partes do corpo e causan varios problemas de saúde.

A enfermidade pertence a un grupo de enfermidades chamadas mucopolisacaridoses (MPS). MPS II tamén se coñece como síndrome de Sanfilippo.

Existen outros tipos de MPS, incluíndo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS III é un trastorno herdado. Isto significa que se transmite a través das familias. Se ambos pais levan unha copia dun xene relacionada con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) de posibilidades de desenvolver a enfermidade. A isto chámaselle un trazo autosómico recesivo.

O MPS III ocorre cando faltan ou son defectuosos os encimas necesarios para descompoñer a cadea de azucre sulfato de heparano.

Hai catro tipos principais de MPS III. O tipo que ten unha persoa depende do encima afectado.

• O tipo A é causado por un defecto no SGSH xene e é a forma máis grave. As persoas con este tipo non teñen unha forma normal do encima chamada heparán N-sulfatase.
• O tipo B é causado por un defecto no NAGLU xene. Faltan persoas con este tipo ou non producen o suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• O tipo C é causado por un defecto no HGSNAT xene. As persoas con este tipo faltan ou non producen suficiente acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferase.
• O tipo D é causado por un defecto no GNS xene. Persoas con este tipo faltan ou non producen o suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatase.

Os síntomas aparecen a miúdo despois do primeiro ano de vida. Un descenso na capacidade de aprendizaxe normalmente ocorre entre os 2 e os 6 anos. O neno pode ter un crecemento normal durante os primeiros anos, pero a altura final está por debaixo da media. O desenvolvemento atrasado é seguido polo empeoramento do estado mental.

Outros síntomas poden incluír:

• Problemas de comportamento, incluída a hiperactividade
• Características faciais grosas con pesadas cellas que se atopan no medio da cara por riba do nariz
• Diarrea crónica
• Fígado e bazo agrandados
• Dificultades para durmir
• Xuntas ríxidas que poden non estenderse completamente
• Problemas de visión e hipoacusia
• Problemas para camiñar

O profesional sanitario realizará un exame físico.

Faranse probas de ouriños. As persoas con MPS III teñen na urina unha gran cantidade de mucopolisacárido chamado heparan sulfato.

Outras probas poden incluír:

• Hemocultivo
• Ecocardiograma
• Probas xenéticas
• Exame ocular de lámpada de fenda
• Cultivo de fibroblastos da pel
• Radiografías dos ósos

O tratamento de MPS III está dirixido a controlar os síntomas. Non hai tratamento específico para esta enfermidade.

Para obter máis información e asistencia, póñase en contacto cunha das seguintes organizacións:

• Organización Nacional para os Trastornos Raros --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundación Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III provoca síntomas significativos do sistema nervioso, incluída discapacidade intelectual grave. A maioría das persoas con MPS III viven na súa adolescencia. Algúns viven máis tempo, mentres que outros con formas graves morren a unha idade máis temperá. Os síntomas son máis graves en persoas con tipo A.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Cegueira
• Incapacidade para coidarse
• Discapacidade intelectual
• Os danos nerviosos que empeoran lentamente e que ao final requiren o uso de cadeiras de rodas
• Convulsións

Chama ao provedor do teu fillo ou filla se parece que non medra nin se desenvolve normalmente.

Consulte co seu provedor se ten pensado ter fillos e ten antecedentes familiares de MPS III.

Recoméndase asesoramento xenético para parellas que queiran ter fillos e que teñan antecedentes familiares de MPS III. Hai probas prenatais dispoñibles.

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Enfermidade do almacenamento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo III

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridoses. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo.En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.