Autor: Eugene Taylor
Data Da Creación: 16 August 2021
Data De Actualización: 20 Xuño 2024
Anonim
Anemia Falciforme
Video: Anemia Falciforme

Contido

Que é a anemia falciforme?

A anemia falciforme, ou enfermidade falciforme (SCD), é unha enfermidade xenética dos glóbulos vermellos (glóbulos vermellos). Normalmente, os glóbulos ríxidos teñen forma de discos, o que lles dá a flexibilidade para viaxar ata os vasos sanguíneos máis pequenos. Non obstante, con esta enfermidade, os glóbulos rojos teñen unha forma anormal de media lúa semellante a unha fouce. Isto fainos pegajosos, ríxidos e propensos a quedar atrapados en pequenos vasos, o que impide que o sangue chegue a diferentes partes do corpo. Isto pode provocar dor e danos nos tecidos.

A SCD é unha enfermidade autosómica recesiva. Necesitas dúas copias do xene para ter a enfermidade. Se só ten unha copia do xene, dise que ten un trazo das células falciformes.

Cales son os síntomas da anemia falciforme?

Os síntomas da anemia falciforme aparecen normalmente a unha idade nova. Poden aparecer en bebés a partir dos 4 meses de idade, pero xeralmente ocorren ao redor dos 6 meses.

Aínda que hai varios tipos de SCD, todos teñen síntomas similares, que varían en gravedade. Estes inclúen:


  • fatiga excesiva ou irritabilidade por anemia
  • esixencia, nos bebés
  • molladura na cama, por problemas renales asociados
  • ictericia, que está amarelada nos ollos e na pel
  • inchazo e dor nas mans e nos pés
  • infeccións frecuentes
  • dor no peito, nas costas, nos brazos ou nas pernas

Cales son os tipos de falciformes?

A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermellos que transporta osíxeno. Normalmente ten dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta. Os catro tipos principais de anemia falciforme son causados ​​por diferentes mutacións destes xenes.

Enfermidade da hemoglobina SS

A enfermidade por hemoglobina SS é o tipo de enfermidade falciforme máis común. Ocorre cando herda copias do xene da hemoglobina S de ambos pais. Isto forma a hemoglobina coñecida como Hb SS. Como a forma máis grave de SCD, as persoas con esta forma tamén experimentan os peores síntomas a un ritmo maior.

Enfermidade da hemoglobina SC

A enfermidade da hemoglobina SC é o segundo tipo de enfermidade falciforme máis común. Ocorre cando herda o xene Hb C dun dos pais e o xene Hb S do outro. Os individuos con Hb SC teñen síntomas similares aos individuos con Hb SS. Non obstante, a anemia é menos grave.


Hemoglobina SB + (beta) talasemia

A talasemia da hemoglobina SB + (beta) afecta á produción de xenes da beta globina. Redúcese o tamaño dos glóbulos vermellos porque se produce menos proteína beta. Se se herda co xene Hb S, terá hemoglobina S beta talasemia. Os síntomas non son tan graves.

Hemoglobina SB 0 (beta-cero) talasemia

A talasemia beta-cero da fouce é o cuarto tipo de enfermidade falciforme. Tamén implica o xene beta globina. Ten síntomas similares á anemia Hb SS. Non obstante, ás veces os síntomas da talasemia beta cero son máis graves. Asóciase cun prognóstico máis deficiente.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO

Este tipo de enfermidades falciformes son máis raras e normalmente non presentan síntomas graves.

Trazo das células falciformes

Dise que as persoas que só herdan un xene mutado (hemoglobina S) dun pai teñen un trazo de células falciformes. É posible que non teñan síntomas nin síntomas reducidos.

Quen corre o risco de sufrir anemia falciforme?

Os nenos só corren o risco de contraer a enfermidade falciforme se ambos os pais teñen un trazo falciforme. Un exame de sangue chamado electroforese de hemoglobina tamén pode determinar que tipo pode levar.


É máis probable que as persoas de rexións con malaria endémica sexan portadoras. Isto inclúe persoas de:

  • África
  • India
  • o Mediterráneo
  • Arabia Saudita

Que complicacións poden xurdir da anemia falciforme?

A SCD pode causar complicacións graves, que aparecen cando as células falciformes bloquean os vasos en diferentes áreas do corpo. Os bloqueos dolorosos ou prexudiciais chámanse crises de células falciformes. Poden ser causadas por diversas circunstancias, incluíndo:

  • doenza
  • cambios de temperatura
  • estrés
  • mala hidratación
  • altitude

Os seguintes son tipos de complicacións que poden resultar da anemia falciforme.

Anemia grave

A anemia é unha escaseza de eritrocitos. As células da fouce rómpense facilmente. Esta separación dos glóbulos ríxidos chámase hemólise crónica. Os glóbulos vermellos normalmente viven uns 120 días. As células falciformes viven durante un máximo de 10 a 20 días.

Síndrome man-pé

A síndrome man-pé prodúcese cando os glóbulos en forma de fouce bloquean os vasos sanguíneos nas mans ou nos pés. Isto fai que as mans e os pés se inchan. Tamén pode causar úlceras nas pernas. As mans e os pés inchados adoitan ser o primeiro sinal de anemia falciforme nos bebés.

Secuestro esplénico

O secuestro esplénico é un bloqueo dos vasos esplénicos por parte das células da fouce. Provoca un aumento súbito e doloroso do bazo. É posible que teña que eliminar o bazo debido a complicacións da enfermidade falciforme nunha operación coñecida como esplenectomía. Algúns pacientes con células falciformes sufrirán un dano suficiente no bazo para que se encolle e deixe de funcionar. Isto chámase autosplenectomía. Os pacientes sen bazo teñen maior risco de infeccións por bacterias como Estreptococo, Haemophilus, e Salmonella especies.

Crecemento atrasado

O crecemento atrasado adoita producirse en persoas con SCD. Os nenos son xeralmente máis baixos pero recuperan a súa altura á idade adulta. A maduración sexual tamén pode demorarse. Isto ocorre porque os eritrocitos de células falciformes non poden subministrar suficiente osíxeno e nutrientes.

Complicacións neurolóxicas

Convulsións, derrames cerebrais ou incluso coma poden resultar da enfermidade falciforme. Son causadas por bloqueos cerebrais. Débese buscar un tratamento inmediato.

Problemas oculares

A cegueira é causada por bloqueos nos vasos que fornecen os ollos. Isto pode danar a retina.

Úlceras na pel

Pódense producir úlceras na pel nas pernas se os vasos pequenos están bloqueados.

Enfermidades cardíacas e síndrome torácica

Dado que a SCD interfire coa subministración de osíxeno no sangue, tamén pode causar problemas cardíacos que poden provocar ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca e ritmos cardíacos anormais.

Enfermidade pulmonar

O dano aos pulmóns ao longo do tempo relacionado coa diminución do fluxo sanguíneo pode producir presión arterial alta nos pulmóns (hipertensión pulmonar) e cicatrices dos pulmóns (fibrosis pulmonar). Estes problemas poden ocorrer antes en pacientes con síndrome de tórax falciforme. O dano pulmonar dificulta a transferencia de osíxeno ao sangue polos pulmóns, o que pode provocar crises de células falciformes máis frecuentes.

Priapismo

O priapismo é unha erección persistente e dolorosa que se pode ver nalgúns homes con enfermidade falciforme. Isto ocorre cando os vasos sanguíneos do pene están bloqueados. Pode levar á impotencia se non se trata.

Pedras biliares

Os cálculos biliares son unha das complicacións non causadas por un bloqueo de buques. Pola contra, son causados ​​pola ruptura dos eritrocitos. Un subproduto deste desglose é a bilirrubina. Os altos niveis de bilirrubina poden provocar cálculos biliares. A estas tamén se lles chama pedras pigmentarias.

Síndrome do tórax da fouce

A síndrome do tórax falciforme é un tipo grave de crise de células falciformes.Provoca unha forte dor no peito e está asociada a síntomas como tose, febre, produción de esputo, falta de aire e baixos niveis de osíxeno no sangue. As anomalías observadas nos raios X do tórax poden representar pneumonía ou morte de tecido pulmonar (infarto pulmonar). O prognóstico a longo prazo para os pacientes con síndrome de tórax falciforme é peor que para os que non o tiveron.

Como se diagnostica a anemia falciforme?

Todos os recentemente nados dos Estados Unidos son examinados por enfermidade falciforme. As probas previas ao parto procuran o xene da célula falciforme no seu fluído amniótico.

En nenos e adultos, tamén se pode empregar un ou máis dos seguintes procedementos para diagnosticar a enfermidade falciforme.

Historial detallado do paciente

Esta enfermidade aparece a miúdo como dor aguda nas mans e nos pés. Os pacientes tamén poden ter:

  • forte dor nos ósos
  • anemia
  • agrandamento doloroso do bazo
  • problemas de crecemento
  • infeccións respiratorias
  • úlceras das pernas
  • problemas cardíacos

É posible que o seu médico queira probalo para detectar anemia falciforme se ten algún dos síntomas mencionados anteriormente.

Análise de sangue

Para buscar SCD pódense empregar varias análises de sangue:

  • O reconto sanguíneo pode revelar un nivel anormal de Hb no intervalo de 6 a 8 gramos por decilitro.
  • As películas sanguíneas poden mostrar glóbulos rojos que aparecen como células contraídas irregularmente.
  • As probas de solubilidade na fouce buscan a presenza de Hb S.

Electroforese Hb

A electroforese da Hb sempre é necesaria para confirmar o diagnóstico da enfermidade falciforme. Mide os distintos tipos de hemoglobina no sangue.

Como se trata a anemia falciforme?

Hai unha serie de tratamentos diferentes para SCD:

  • A rehidratación con fluídos intravenosos axuda aos glóbulos vermellos a volver ao estado normal. É máis probable que os glóbulos vermellos se deformen e asuman a forma de fouce se está deshidratado.
  • O tratamento de infeccións subxacentes ou asociadas é unha parte importante na xestión da crise, xa que o estrés dunha infección pode provocar unha crise de células falciformes. Unha infección tamén pode resultar como unha complicación dunha crise.
  • As transfusións de sangue melloran o transporte de osíxeno e nutrientes segundo sexa necesario. Os glóbulos vermellos empaquetados son eliminados do sangue doado e entregados aos pacientes.
  • O osíxeno suplementario dáse a través dunha máscara. Facilita a respiración e mellora os niveis de osíxeno no sangue.
  • A medicación para a dor úsase para aliviar a dor durante unha crise da fouce. É posible que necesite medicamentos sen receita médica ou medicamentos fortes para prescribir a dor como a morfina.
  • (Droxia, Hidrea) axuda a aumentar a produción de hemoglobina fetal. Pode reducir o número de transfusións de sangue.
  • As vacinacións poden axudar a previr infeccións. Os pacientes adoitan ter unha inmunidade menor.

O transplante de medula ósea empregouse para tratar a anemia falciforme. Os nenos menores de 16 anos que presentan complicacións graves e teñen un doante igual son os mellores candidatos.

Atención Domiciliaria

Hai cousas que podes facer na casa para axudar aos síntomas das células falciformes:

  • Use almofadas de calefacción para aliviar a dor.
  • Tome suplementos de ácido fólico, segundo o recomendado polo seu médico.
  • Coma unha cantidade adecuada de froitas, verduras e grans de trigo integral. Facelo pode axudar ao seu corpo a producir máis glóbulos rojos.
  • Beba máis auga para reducir as posibilidades de crises de células falciformes.
  • Fai exercicio regularmente e reduce o estrés para reducir as crises tamén.
  • Póñase en contacto co seu médico de inmediato se pensa que ten algún tipo de infección. O tratamento precoz dunha infección pode evitar unha crise completa.

Os grupos de apoio tamén poden axudarche a xestionar esta condición.

Cal é a perspectiva a longo prazo da enfermidade falciforme?

O prognóstico da enfermidade varía. Algúns pacientes teñen crises de células falciformes frecuentes e dolorosas. Outros raramente teñen ataques.

A anemia falciforme é unha enfermidade herdada. Fale cun conselleiro xenético se lle preocupa que poida ser portador. Isto pode axudarche a comprender posibles tratamentos, medidas preventivas e opcións reprodutivas.

  • Feitos sobre a enfermidade falciforme. (2016, 17 de novembro). Recuperado de
  • López, C., Saravia, C., Gómez, A., Hoebeke, J. e Patarroyo, M. A. (2010, 1 de novembro) Mecanismos de resistencia xeneticamente baseada na malaria. Xene, 467(1-2), 1-12 Recuperado desde
  • Persoal da Clínica Mayo. (2016, 29 de decembro). Anemia falciforme. Recuperado de http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Anemia falciforme. (2016, 1 de febreiro). Recuperado de http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Fontes de artigos

    Cales son os signos e síntomas da enfermidade falciforme? (2016, 2 de agosto). Recuperado de

Recomendado

Rexistro de fitos de desenvolvemento: 12 meses
Medicina

Rexistro de fitos de desenvolvemento: 12 meses

O neno típico de 12 me e demo trará certa habilidade fí ica e mentai . E ta habilidade cháman e fito do de envolvemento.Todo o neno de envolven un pouco diferente. e e tá preo...
Eliminación de bazo
Medicina

Eliminación de bazo

A eliminación do bazo é unha cirurxía para eliminar un bazo enfermo ou danado. E ta cirurxía cháma e e plenectomía.O bazo e tá na parte uperior do ventre, no lado e ...