Proba de piruvato quinasa

Contido

• Por que se ordena unha proba de piruvato quinasa?
• Como se administra a proba?
• Cales son os riscos da proba?
• Comprender os seus resultados

Proba de piruvato quinasa

Os glóbulos vermellos (glóbulos vermellos) transportan osíxeno por todo o corpo. Un encima coñecido como piruvato quinasa é necesario para que o seu corpo poida producir glóbulos ríxidos e funcionar correctamente. A piruvato quinasa é unha proba de sangue que se usa para medir os niveis de piruvato quinasa no seu corpo.

Cando tes moi pouca piruvato quinasa, os glóbulos ríxidos descompóñense máis rápido do normal. Isto reduce o número de eritrocitos dispoñibles para transportar osíxeno a órganos vitais, tecidos e células. A enfermidade resultante coñécese como anemia hemolítica e pode ter consecuencias significativas para a saúde.

Os síntomas da anemia hemolítica inclúen:

• ictericia (amarelamento da pel)
• ampliación do bazo (o traballo principal do bazo é filtrar o sangue e destruír os glóbulos vellos e danados)
• anemia (escaseza de eritrocitos saudables)
• pel pálida
• fatiga

O seu médico pode determinar se ten deficiencia de piruvato quinasa en función dos resultados desta e doutras probas diagnósticas.

Por que se ordena unha proba de piruvato quinasa?

A deficiencia de piruvato quinasa é un trastorno xenético que é autosómico recesivo. Isto significa que cada pai leva o xene defectuoso desta enfermidade. Aínda que o xene non se expresa en ningún dos pais (o que significa que ningún ten deficiencia de piruvato quinasa), o trazo recesivo ten unha posibilidade de 1 en 4 de aparecer en calquera fillo que os pais teñan xuntos.

Os nenos nados de pais con xene de deficiencia de piruvato quinasa serán probados para detectar o trastorno mediante a proba de piruvato quinasa. O seu médico tamén pode solicitar a proba ao identificar os síntomas da deficiencia de piruvato quinasa. Os datos recollidos dun exame físico, a proba de piruvato quinasa e outras análises de sangue axudarán a confirmar o diagnóstico.

Como se administra a proba?

Non precisa facer nada específico para prepararse para a proba de piruvato quinasa. Non obstante, a proba adoita administrarse a nenos pequenos, polo que os pais poden querer falar cos seus fillos sobre como se sentirá a proba. Podes demostrar a proba nunha boneca para axudar a reducir a ansiedade do teu fillo.

A proba de piruvato quinasa realízase con sangue tomado durante unha extracción de sangue estándar. Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue do brazo ou da man empregando unha pequena agulla ou unha folla chamada lanceta.

O sangue recollerase nun tubo e irá a un laboratorio para a súa análise. O seu médico poderá proporcionarlle información sobre os resultados e o que significan.

Cales son os riscos da proba?

Os pacientes sometidos á proba de piruvato quinasa poden experimentar algunha molestia durante a extracción de sangue. Pode haber algunha dor no lugar da inxección dos paus da agulla. Despois, os pacientes poden experimentar dor, hematomas ou latidos no lugar da inxección.

Os riscos da proba son mínimos. Os riscos potenciais de calquera extracción de sangue inclúen:

• dificultade para obter unha mostra, o que resulta en múltiples paus de agulla
• sangrado excesivo no lugar da agulla
• desmaio como consecuencia da perda de sangue
• a acumulación de sangue baixo a pel, coñecido como hematoma
• desenvolvemento da infección onde a pel é rota pola agulla

Comprender os seus resultados

Os resultados da proba de piruvato quinasa variarán en función do laboratorio que analice a mostra de sangue. Un valor normal para a proba de piruvato quinasa é normalmente 179 máis ou menos 16 unidades de piruvato quinasa por cada 100 mililitros de glóbulos rojos. Os baixos niveis de piruvato quinasa indican a presenza de deficiencia de piruvato quinasa.

Non hai cura para a deficiencia de piruvato quinasa. Se se diagnostica esta enfermidade, o seu médico pode recomendar varios tratamentos. En moitos casos, os pacientes con deficiencia de piruvato quinasa terán que someterse a transfusións de sangue para substituír os glóbulos danados. Unha transfusión de sangue é unha inxección de sangue dun doante.

Se os síntomas do trastorno son máis graves, o seu médico pode recomendar unha esplenectomía (extirpación do bazo). A eliminación do bazo pode axudar a reducir o número de eritrocitos que están sendo destruídos. Mesmo co bazo eliminado, poden manterse os síntomas do trastorno. A boa nova é que o tratamento seguramente reducirá os síntomas e mellorará a calidade de vida.