Que é o síndrome de Toulouse-Lautrec?
Contido
- Que o provoca?
- Cales son os síntomas?
- Como se diagnostica?
- Opcións de tratamento
- Cal é a perspectiva?
Visión xeral
A síndrome de Toulouse-Lautrec é unha enfermidade xenética rara que se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 1,7 millóns de persoas en todo o mundo. Só houbo 200 casos descritos na literatura.
A síndrome de Toulouse-Lautrec leva o nome do famoso artista francés do século XIX Henri de Toulouse-Lautrec, que se cre que tivo o trastorno. A síndrome coñécese clínicamente como picnodisostose (PYCD). O PYCD causa ósos fráxiles, así como anomalías na cara, nas mans e noutras partes do corpo.
Que o provoca?
Unha mutación do xene que codifica o encima catepsina K (CTSK) no cromosoma 1q21 provoca PYCD. A catepsina K xoga un papel fundamental na remodelación ósea. En particular, descompón o coláxeno, unha proteína que actúa como estada para apoiar minerais como o calcio e o fosfato nos ósos. A mutación xenética que causa a síndrome de Toulouse-Lautrec leva á acumulación de coláxeno e ósos moi densos, pero quebradizos.
O PYCD é un trastorno autosómico recesivo. Isto significa que unha persoa debe nacer con dúas copias dun xene anormal para que se desenvolva a enfermidade ou o trazo físico. Os xenes transmítense por parellas. Consegues un de teu pai e outro de túa nai. Se os dous pais teñen un xene mutado, iso convérteos en portadores. Os seguintes escenarios son posibles para os fillos biolóxicos de dous portadores:
- Se un neno herda un xene mutado e un xene non afectado, tamén serían portadores, pero non desenvolverían a enfermidade (50 por cento de posibilidades).
- Se un neno herda o xene mutado de ambos pais, terá a enfermidade (25 por cento de posibilidades).
- Se un neno herda o xene non afectado de ambos pais, non será portador nin terá a enfermidade (25 por cento de posibilidades).
Cales son os síntomas?
Os ósos densos, pero quebradizos, son o principal síntoma do PYCD. Pero hai moitas máis características físicas que poden desenvolverse de xeito diferente nas persoas con esta enfermidade. Entre eles están:
- testa alta
- unhas anormais e dedos curtos
- estreito teito da boca
- dedos curtos
- estatura curta, a miúdo cun tronco de tamaño adulto e patas curtas
- patróns respiratorios anormais
- fígado agrandado
- dificultade cos procesos mentais, aínda que a intelixencia normalmente non se ve afectada
Debido a que o PYCD é unha enfermidade que debilita os ósos, as persoas con esta enfermidade corren un risco moito maior de caídas e fracturas. As complicacións derivadas das fracturas inclúen a mobilidade reducida. A incapacidade para facer exercicio regularmente, debido a fracturas óseas, pode afectar ao peso, á forma física cardiovascular e á saúde xeral.
Como se diagnostica?
O diagnóstico da síndrome de Toulouse-Lautrec adoita facerse na infancia. Non obstante, debido a que a enfermidade é tan rara, ás veces pode ser máis difícil para un médico facer o diagnóstico correcto. Un exame físico, a historia clínica e as probas de laboratorio forman parte do proceso. Recibir antecedentes familiares é especialmente útil, xa que a presenza de PYCD ou outras condicións herdadas poden axudar a orientar a investigación do médico.
Os raios X poden ser especialmente reveladores con PYCD. Estas imaxes poden amosar características dos ósos que son coherentes cos síntomas do PYCD.
As probas xenéticas moleculares poden confirmar un diagnóstico. Non obstante, o médico precisa saber para probar o xene CTSK. A proba do xene faise en laboratorios especializados, porque é unha proba xenética poucas veces realizada.
Opcións de tratamento
Normalmente, un equipo de especialistas está implicado no tratamento con PYCD. Un neno con PYCD terá un equipo sanitario que inclúe un pediatra, un ortopedista (especialista en ósos), posiblemente un cirurxián ortopédico e quizais un endocrinólogo especializado en trastornos hormonais. (Aínda que o PYCD non é específicamente un trastorno hormonal, certos tratamentos hormonais, como a hormona do crecemento, poden axudar cos síntomas.)
Os adultos con PYCD terán especialistas similares ademais do seu médico de atención primaria, que probablemente coordinará a súa atención.
O tratamento con PYCD debe estar deseñado para os seus síntomas específicos. Se o teito da boca se estreita para que a saúde dos dentes e a mordida se vexa afectada, entón un dentista, ortodoncista e quizais un cirurxián oral coordinarían o seu coidado dental. Pódese acudir a un cirurxián estético para axudar cos síntomas faciais.
O coidado dun ortopedista e cirurxián ortopédico será especialmente importante ao longo da súa vida. Ter a síndrome de Toulouse-Lautrec significa que probablemente terá varias fracturas óseas. Estes poden ser roturas estándar que se producen cunha caída ou outra lesión. Tamén poden ser fracturas por estrés que se desenvolven co paso do tempo.
Unha persoa con múltiples fracturas na mesma zona, como a tibia (espinilla), ás veces pode ter máis dificultades para que lle diagnostiquen fracturas de estrés porque o óso incluirá varias liñas de fractura de roturas anteriores. Ás veces, unha persoa con PYCD ou calquera outra afección ósea quebradiza necesitará unha vara colocada nunha ou nas dúas patas.
Se a enfermidade se diagnostica nun neno, a terapia con hormona do crecemento pode ser axeitada. A estatura curta é un resultado común do PYCD, pero as hormonas do crecemento supervisadas coidadosamente por un endocrinólogo poden ser útiles.
Outras investigacións alentadoras inclúen o uso de inhibidores de encimas, que interfiren coa actividade de encimas que poden prexudicar a saúde ósea.
A investigación prometedora tamén inclúe a manipulación da función dun xene específico. Unha ferramenta para iso coñécese como Repeticións palindrómicas regularmente intercaladas (CRISPR). Implica a edición do xenoma dunha célula viva. CRISPR é unha nova tecnoloxía e estúdase no tratamento de moitas condicións herdadas. Aínda non está claro se pode ser un xeito seguro e eficaz de tratar o PYCD.
Cal é a perspectiva?
Vivir con picnodisostose significa facer unha serie de axustes no estilo de vida. Os nenos e adultos con esta enfermidade non deben practicar deportes de contacto. A natación ou o ciclismo poden ser mellores alternativas, debido ao menor risco de fracturas.
Se tes picnodisostose, debes discutir cun compañeiro as posibilidades de transmitir o xene ao teu fillo. A túa parella tamén pode querer someterse a probas xenéticas para ver se son portadoras. Se non son transportistas, non podes transmitir a enfermidade aos teus fillos biolóxicos. Pero dado que ten dúas copias do xene mutado, calquera fillo biolóxico que teña herdará unha destas copias e será automaticamente portador. Se a túa parella é portadora e tes PYCD, a probabilidade de que un neno biolóxico herde dous xenes mutados e, polo tanto, teña a enfermidade en si aumenta ata o 50 por cento.
Ter a síndrome de Toulouse-Lautrec só non afecta necesariamente á esperanza de vida. Se doutra forma estás san, deberías poder vivir unha vida plena, con algunhas precaucións e coa participación continua dun equipo de profesionais sanitarios.