Progeria: que é, características e tratamento

Contido

• Principais características
• Como se fai o tratamento

A progeria, tamén coñecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é unha enfermidade xenética rara que se caracteriza por un envellecemento acelerado, aproximadamente sete veces superior á taxa normal, polo que un neno de 10 anos, por exemplo, parece ter 70 anos.

O neno coa síndrome nace aparentemente normal, só un pouco máis pequeno para a súa idade gestacional, non obstante a medida que se desenvolve, normalmente despois do primeiro ano de vida, aparecen algúns signos que son indicativos do envellecemento prematuro, é dicir, da progeria, como o pelo perda, perda de graxa subcutánea e cambios cardiovasculares. Debido a que é unha enfermidade que causa un rápido envellecemento do corpo, os nenos con progeria teñen unha esperanza de vida media de 14 anos para as nenas e 16 anos para os nenos.

O síndrome de Hutchinson-Gilford non ten cura, pero ao aparecer os signos do envellecemento, o pediatra pode recomendar tratamentos que axuden a mellorar a calidade de vida do neno.

Principais características

Inicialmente, a progeria non ten signos ou síntomas específicos, con todo, desde o primeiro ano de vida pódense notar algúns cambios que suxiren a síndrome e deben ser investigados polos pediatras mediante exames. Así, as principais características do envellecemento prematuro son:

• Atraso no desenvolvemento;
• Cara delgada con pequeno queixo;
• As veas aparecen no coiro cabeludo e poden chegar ao tabique nasal;
• Cabeza moito maior que a cara;
• A perda de cabelo, incluíndo pestanas e cellas, é máis común observar a perda total de cabelo aos 3 anos;
• Retraso acentuado na caída e crecemento de novos dentes;
• Ollos saíntes e con dificultade para pechar as pálpebras;
• Ausencia de maduración sexual;
• Cambios cardiovasculares, como hipertensión e insuficiencia cardíaca;
• Desenvolvemento da diabetes;
• Os ósos máis fráxiles;
• Inflamación nas articulacións;
• Voz aguda;
• Diminución da capacidade auditiva.

A pesar destas características, o neno con progeria ten un sistema inmune normal e non hai afectación cerebral, polo que se conserva o desenvolvemento cognitivo do neno. Ademais, aínda que non hai desenvolvemento da maduración sexual debido a cambios hormonais, as outras hormonas implicadas no metabolismo funcionan correctamente.

Como se fai o tratamento

Non hai ningunha forma específica de tratamento para esta enfermidade e, polo tanto, o médico suxire algúns tratamentos segundo as características que xurdan. Entre as formas de tratamento máis usadas están:

• Uso diario de aspirina: permite manter o sangue máis delgado, evitando a formación de coágulos que poden causar ataques cardíacos ou derrames cerebrais;
• Sesións de fisioterapia: axudan a aliviar a inflamación das articulacións e fortalecen os músculos, evitando fracturas fáciles;
• Cirurxías: úsanse para tratar ou previr problemas graves, especialmente no corazón.

Ademais, o médico tamén pode prescribir outros medicamentos, como as estatinas para reducir o colesterol ou as hormonas do crecemento, por exemplo, se o neno ten moi baixo peso.

O neno con progeria debe ser seguido por varios profesionais da saúde, xa que esta enfermidade acaba afectando a varios sistemas. Así, cando o neno comeza a ter dores nas articulacións e nos músculos, debe ser visto por un ortopedista para que recomenda a medicación adecuada e dea orientacións sobre como aforrar as articulacións, evitando o empeoramento da artrite e a artrose. O cardiólogo debe acompañar ao neno desde o momento do diagnóstico, xa que a maioría dos portadores da enfermidade morren por complicacións cardíacas.

Todos os nenos con progeria deben ter unha dieta guiada por un nutricionista, para evitar a osteoporose na medida do posible e mellorar o seu metabolismo. Tamén se recomenda practicar calquera actividade física ou deporte polo menos dúas veces por semana, xa que mellora a circulación sanguínea, fortalece os músculos, distrae a mente e, en consecuencia, a calidade de vida da familia.

O asesoramento dun psicólogo tamén pode ser útil para que o neno comprenda a súa enfermidade e en casos de depresión, ademais de ser importante para a familia.