Cribado de fenilcetonuria (PKU)

Contido

• Que é unha proba de detección de PKU?
• Para que serve?
• Por que o meu bebé precisa unha proba de detección de PKU?
• Que ocorre durante unha proba de detección de PKU?
• ¿Necesitarei facer algo para preparar ao meu bebé para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que teña que saber sobre unha proba de detección de PKU?
• Referencias

Que é unha proba de detección de PKU?

Unha proba de cribado PKU é unha proba de sangue que se lles fai aos recentemente nados 24-72 horas despois do nacemento. PKU significa fenilcetonuria, un trastorno raro que impide ao corpo romper correctamente unha substancia chamada fenilalanina (Phe). O fe forma parte das proteínas que se atopan en moitos alimentos e nun edulcorante artificial chamado aspartamo.

Se tes PKU e comes estes alimentos, Phe acumularase no sangue. Os altos niveis de Phe poden danar permanentemente o sistema nervioso e o cerebro, causando unha variedade de problemas de saúde. Inclúen convulsións, problemas psiquiátricos e discapacidade intelectual grave.

A PKU é causada por unha mutación xenética, un cambio na función normal dun xene. Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas por nai e pai. Para que un neno poida padecer o trastorno, tanto a nai coma o pai deben transmitir un xene PKU mutado.

Aínda que a PKU é rara, todos os recentemente nados dos Estados Unidos están obrigados a someterse a unha proba de PKU.

• A proba é sinxela, sen ningún risco para a saúde. Pero pode salvar ao bebé de danos cerebrais durante toda a vida e / ou outros problemas de saúde graves.
• Se a PKU se atopa cedo, seguir unha dieta especial, baixa en proteínas e baixa en Phe pode evitar complicacións.
• Hai fórmulas especialmente feitas para bebés con PKU.
• As persoas con PKU precisan manter a dieta proteica / baixa en Phe o resto da súa vida.

Outros nomes: cribado do recentemente nado PKU, proba PKU

Para que serve?

Utilízase unha proba PKU para ver se un recentemente nado ten altos niveis de Phe no sangue. Isto pode significar que o bebé ten PKU e ordenaranse máis probas para confirmar ou descartar un diagnóstico.

Por que o meu bebé precisa unha proba de detección de PKU?

Os recén nacidos nos Estados Unidos están obrigados a someterse a unha proba de PKU. Unha proba PKU adoita formar parte dunha serie de probas chamadas cribado de recén nacido. Algúns bebés e nenos maiores poden necesitar probas se foron adoptados doutro país e / ou se teñen algún síntoma de PKU, que inclúe:

• Desenvolvemento atrasado
• Dificultades intelectuais
• Un olor a moído na respiración, na pel e / ou na orina
• Cabeza anormalmente pequena (microcefalia)

Que ocorre durante unha proba de detección de PKU?

Un profesional sanitario limpará o talón do teu bebé con alcol e empurrará o talón cunha pequena agulla. O provedor recollerá unhas pingas de sangue e poñerá un vendaje no sitio.

A proba debe facerse antes de 24 horas despois do nacemento, para garantir que o bebé tomou algunha proteína, xa sexa a partir do leite materno ou da fórmula. Isto axudará a garantir que os resultados sexan precisos. Pero a proba debe facerse entre 24 e 72 horas despois do nacemento para evitar posibles complicacións da PKU. Se o seu bebé non naceu no hospital ou se saíu do hospital cedo, non deixe de falar co provedor de coidados de saúde do seu fillo para programar unha proba PKU canto antes.

¿Necesitarei facer algo para preparar ao meu bebé para a proba?

Non hai preparativos especiais necesarios para unha proba PKU.

Hai algún risco para a proba?

Hai un risco moi pequeno para o seu bebé cunha proba de pau de agulla. O seu bebé pode sentir un pouco de pellizco cando o talón é picado e pode producirse unha pequena contusión no lugar. Isto debería desaparecer rapidamente.

Que significan os resultados?

Se os resultados do seu bebé non foron normais, o seu médico solicitará máis probas para confirmar ou descartar a PKU. Estas probas poden incluír máis análises de sangue e / ou probas de ouriños. Vostede e o seu bebé tamén poden facer probas xenéticas, xa que a PKU é unha enfermidade herdada.

Se os resultados foron normais, pero a proba fíxose antes das 24 horas despois do nacemento, é posible que o seu bebé precise ser probado de novo ás 1 a 2 semanas de idade.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que teña que saber sobre unha proba de detección de PKU?

Se ao seu bebé diagnosticáronlle PKU, pode beber fórmulas que non conteñan Phe. Se desexa amamantar, fale co seu médico. O leite materno contén Phe, pero o seu bebé pode ter unha cantidade limitada, complementada coa fórmula sen Phe. Independentemente diso, o seu fillo terá que manter unha dieta especial baixa en proteínas para a vida. Unha dieta PKU normalmente significa evitar alimentos ricos en proteínas como carne, peixe, ovos, lácteos, noces e feixóns. Pola contra, a dieta incluirá probablemente cereais, amidóns, froitas, un substituto do leite e outros produtos con Phe baixo ou sen Phe.

O médico do seu fillo pode recomendar un ou máis especialistas e outros recursos para axudarlle a xestionar a dieta do seu bebé e mantelo san. Tamén hai unha variedade de recursos dispoñibles para adolescentes e adultos con PKU. Se ten PKU, fale co seu provedor de coidados de saúde sobre as mellores formas de coidar as súas necesidades dietéticas e de saúde.

Referencias

1. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Fenilcetonuria (PKU); [actualizado o 5 de agosto de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rede PKU infantil [Internet]. Encinitas (CA): Rede infantil PKU; A historia de PKU; [citado o 18 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Fenilcetonuria) no teu bebé; [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Fenilcetonuria (PKU): diagnóstico e tratamento; 27 de xaneiro de 2018 [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Fenilcetonuria (PKU): síntomas e causas; 27 de xaneiro de 2018 [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilcetonuria (PKU); [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos do Dicionario de Cancro NCI: xene; [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Alianza Nacional PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Alianza Nacional PKU. c2017. Acerca de PKU; [citado o 18 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Fenilcetonuria; 17 de xullo de 2018 [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é unha mutación xénica e como se producen as mutacións ?; 17 de xullo de 2018 [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organización Nacional para os Trastornos Raros [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organización Nacional para os Trastornos Raros; c2018. Fenilcetonuria; [citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018.Enciclopedia da Saúde: Fenilcetonuria (PKU); [citado o 18 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: Proba de fenilcetonuria (PKU): Como se sente; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 6 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: proba de fenilcetonuria (PKU): como se fai; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: Phenylketonuria (PKU) Test: Descrición xeral da proba; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: proba de fenilcetonuria (PKU): que pensar? [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 10 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: proba de fenilcetonuria (PKU): Por que se fai; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.