Osteoxénese imperfecta: que é, tipos e tratamento

Contido

• Principais tipos
• Que causa a osteoxénese imperfecta
• Posibles síntomas
• Como confirmar o diagnóstico
• Cales son as opcións de tratamento
• Como coidar nenos con osteoxénese imperfecta

A osteoxénese imperfecta, tamén coñecida como enfermidade dos ósos de vidro, é unha enfermidade xenética moi rara que fai que a persoa teña ósos deformados, curtos e máis fráxiles, sendo susceptible a fracturas constantes.

Esta fraxilidade parece deberse a un defecto xenético que afecta á produción de coláxeno tipo 1, que é producido naturalmente polos osteoblastos e axuda a fortalecer os ósos e as articulacións. Así, a persoa que ten osteoxénese imperfecta xa nace coa enfermidade e pode presentar casos de fracturas frecuentes na infancia, por exemplo.

Aínda que a osteoxénese imperfecta aínda non se curou, hai algúns tratamentos que axudan a mellorar a calidade de vida da persoa, reducindo o risco e a frecuencia de fracturas.

Principais tipos

Segundo a clasificación de Sillence, hai 4 tipos de osteoxénese imperfecta, que inclúen:

• Tipo I: é a forma máis común e máis lixeira da enfermidade, causando pouca ou ningunha deformación dos ósos. Non obstante, os ósos son fráxiles e poden fracturarse facilmente;
• Tipo II: é o tipo de enfermidade máis grave que provoca a fractura do feto no interior do útero da nai, o que leva ao aborto na maioría dos casos;
• Tipo III: as persoas con este tipo, normalmente, non medran o suficiente, presentan deformacións na columna vertebral e o branco dos ollos pode presentar cor gris;
• Tipo IV: é un tipo moderado de enfermidade, no que hai lixeiras deformacións nos ósos, pero non hai cambio de cor na parte branca dos ollos.

Na maioría dos casos, a osteoxénese imperfecta transmítese aos nenos, pero os síntomas e a gravidade da enfermidade poden ser diferentes, xa que o tipo de enfermidade pode cambiar de pais a fillos.

Que causa a osteoxénese imperfecta

A enfermidade ósea do vidro xorde debido a unha alteración xenética no xene responsable da produción de coláxeno tipo 1, a principal proteína empregada para crear ósos fortes.

Como se trata dunha alteración xenética, a osteoxénese imperfecta pode pasar de pais a fillos, pero tamén pode aparecer sen outros casos na familia, por mor de mutacións durante o embarazo, por exemplo.

Posibles síntomas

Ademais de causar cambios na formación ósea, as persoas que teñen osteoxénese imperfecta tamén poden ter outros síntomas como:

• Xuntas máis soltas;
• Dentes débiles;
• Coloración azulada do branco dos ollos;
• Curvatura anormal da columna vertebral (escoliose);
• Perda auditiva;
• Problemas respiratorios frecuentes;
• Curto;
• Hernias inguinais e umbilicais;
• Alteración das válvulas cardíacas.

Ademais, en nenos con osteoxénese imperfecta tamén se poden diagnosticar defectos cardíacos que poden acabar con risco de vida.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de osteoxénese imperfecta pode, nalgúns casos, facerse incluso durante o embarazo, sempre que exista un risco elevado de que o bebé naza con esta enfermidade. Nestes casos, tómase unha mostra do cordón umbilical onde se analiza o coláxeno producido polas células fetais entre as 10 e as 12 semanas de xestación. Outro xeito menos invasivo é facer ultrasonidos para identificar fracturas óseas.

Despois do nacemento, o diagnóstico pode facelo un pediatra ou un ortopedista pediátrico, mediante a observación de síntomas, antecedentes familiares ou mediante probas como raios X, probas xenéticas e análises bioquímicas de sangue.

Cales son as opcións de tratamento

Non hai tratamento específico para a osteoxénese imperfecta e, polo tanto, é importante contar coa guía dun ortopedista. Normalmente utilízanse medicamentos bifosfonatos para axudar a facer os ósos máis fortes e reducir o risco de fracturas. Non obstante, é moi importante que este tipo de tratamento sexa constantemente avaliado polo médico, xa que pode ser necesario axustar as doses do tratamento co paso do tempo.

Cando xorden fracturas, o médico pode inmobilizar o óso cunha fundición ou escoller unha cirurxía, especialmente no caso de fracturas múltiples ou que levan moito tempo curarse. O tratamento das fracturas é similar ao das persoas que non o teñen, pero o período de inmobilización adoita ser máis curto.

A fisioterapia para a osteoxénese imperfecta tamén se pode empregar nalgúns casos para axudar a fortalecer os ósos e os músculos que os soportan, diminuíndo o risco de fracturas.

Como coidar nenos con osteoxénese imperfecta

Algunhas precaucións para coidar nenos con osteoxénese imperfecta son:

• Evite levantar ao neno polas axilas, apoiando o peso cunha man debaixo da nádega e a outra detrás do pescozo e dos ombreiros;
• Non tire do neno por un brazo ou perna;
• Selecciona un asento de seguridade cun acolchado suave que permita retirar e colocar ao neno con pouco esforzo.

Algúns nenos con osteoxénese imperfecta poden facer exercicios lixeiros, como nadar, xa que axudan a reducir o risco de fracturas. Non obstante, só deben facelo logo da guía do médico e baixo a supervisión dun profesor de educación física ou dun fisioterapeuta.