Trastornos nutricionais e do metabolismo

Contido

• Como funciona o teu metabolismo?
• Que é un trastorno metabólico?
• Que causa os trastornos metabólicos?
• Tipos de trastornos metabólicos
• Enfermidade de Gaucher
• Malabsorción de glicosa galactosa
• Hemocromatosis hereditaria
• Enfermidade da urina con xarope de arce (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Outlook

Como funciona o teu metabolismo?

O metabolismo é o proceso químico que usa o teu corpo para transformar os alimentos que comes nun combustible que te mantén vivo.

A nutrición (comida) consiste en proteínas, hidratos de carbono e graxas. Estas substancias son descompoñidas por encimas do seu sistema dixestivo e logo trasladadas ás células onde se poden usar como combustible. O corpo usa estas substancias de inmediato ou almacénalas no fígado, graxa corporal e tecidos musculares para o seu uso posterior.

Que é un trastorno metabólico?

Un trastorno metabólico prodúcese cando falla o proceso do metabolismo e fai que o corpo teña demasiado ou moi pouca das substancias esenciais necesarias para manterse san.

Os nosos corpos son moi sensibles aos erros no metabolismo. O corpo debe ter aminoácidos e moitos tipos de proteínas para realizar todas as súas funcións. Por exemplo, o cerebro necesita calcio, potasio e sodio para xerar impulsos eléctricos e lípidos (graxas e aceites) para manter un sistema nervioso saudable.

Os trastornos metabólicos poden adoptar moitas formas. Isto inclúe:

• un enzima ou vitamina que falta e necesario para unha reacción química importante
• reaccións químicas anormais que dificultan os procesos metabólicos
• unha enfermidade no fígado, no páncreas, nas glándulas endócrinas ou noutros órganos implicados no metabolismo
• carencias nutricionais

Que causa os trastornos metabólicos?

Podes desenvolver un trastorno metabólico se certos órganos (por exemplo, o páncreas ou o fígado) deixan de funcionar correctamente. Este tipo de trastornos poden ser o resultado da xenética, a deficiencia dunha determinada hormona ou encima, o consumo excesivo de certos alimentos ou outros factores.

Hai centos de trastornos metabólicos xenéticos causados ​​por mutacións de xenes individuais. Estas mutacións poden transmitirse a través de xeracións de familias. Segundo o grupo, é máis probable que certos grupos raciais ou étnicos transmitan xenes mutados por trastornos innatos concretos. Os máis comúns son:

• anemia falciforme en afroamericanos
• fibrosis quística en persoas de patrimonio europeo
• enfermidade da urina do xarope de arce nas comunidades menonitas
• A enfermidade de Gaucher en xudeus do leste de Europa
• hemocromatosis en caucásicos nos Estados Unidos

Tipos de trastornos metabólicos

A diabetes é a enfermidade metabólica máis común. Hai dous tipos de diabetes:

• Tipo 1, cuxa causa se descoñece, aínda que pode haber un factor xenético.
• Tipo 2, que tamén pode ser adquirido ou potencialmente causado por factores xenéticos.

Segundo a Asociación Americana de Diabetes, 30,3 millóns de nenos e adultos, ou aproximadamente o 9,4 por cento da poboación estadounidense teñen diabetes.

Na diabetes tipo 1, as células T atacan e matan as células beta do páncreas, as células que producen insulina. Co paso do tempo, a falta de insulina pode causar:

• danos nos nervios e nos riles
• deficiencia da vista
• aumento do risco de enfermidades cardíacas e vasculares

Identificáronse centos de erros innatos no metabolismo (IEM), e a maioría son extremadamente raros. Non obstante, estímase que o IEM afecta colectivamente a 1 de cada 1.000 bebés. Moitos destes trastornos só se poden tratar limitando a inxestión na dieta da substancia ou substancias que o corpo non pode procesar.

Os tipos máis comúns de trastornos nutricionais e metabólicos inclúen:

Enfermidade de Gaucher

Esta condición provoca a incapacidade de descompoñer un determinado tipo de graxa, que se acumula no fígado, bazo e medula ósea. Esta incapacidade pode provocar dor, danos nos ósos e incluso a morte. Trátase con terapia de substitución enzimática.

Malabsorción de glicosa galactosa

Este é un defecto no transporte de glicosa e galactosa a través do revestimento do estómago que leva a diarrea severa e deshidratación. Os síntomas contrólanse eliminando da dieta a lactosa, a sacarosa e a glicosa.

Hemocromatosis hereditaria

Nesta condición, o exceso de ferro deposítase en varios órganos e pode causar:

• cirrose hepática
• cancro de fígado
• diabetes
• enfermidade do corazón

Trátase eliminando sangue do corpo (flebotomía) de xeito regular.

Enfermidade da urina con xarope de arce (MSUD)

O MSUD perturba o metabolismo de certos aminoácidos, provocando unha rápida dexeneración das neuronas. Se non se trata, causa a morte nos primeiros meses despois do nacemento. O tratamento implica limitar a inxestión dietética de aminoácidos de cadea ramificada.

Fenilcetonuria (PKU)

A PKU provoca a incapacidade de producir o encima, a fenilalanina hidroxilase, o que provoca danos nos órganos, atraso mental e postura inusual. Trátase limitando a inxestión dietética de certas formas de proteínas.

Outlook

Os trastornos metabólicos son moi complexos e raros. Aínda así, son obxecto de investigacións en curso, que tamén están a axudar aos científicos a comprender mellor as causas subxacentes de problemas máis comúns como a intolerancia á lactosa, sacarosa e glicosa e a sobreabundancia de certas proteínas.

Se tes un trastorno metabólico, podes traballar co teu médico para atopar un plan de tratamento adecuado para ti.