Todo o que debes saber sobre o síndrome da rótula das unhas

Contido

• Cales son os síntomas?
• Causas
• Como se diagnostica o NPS?
• Complicacións
• Como se trata e xestiona o NPS?
• Cal é a perspectiva?

Visión xeral

A síndrome da rótula das unhas (NPS), ás veces chamada síndrome de Fong ou osteoonicodisplasia hereditaria (HOOD), é un trastorno xenético raro. Afecta comúnmente ás uñas. Tamén pode afectar as articulacións de todo o corpo, como os xeonllos e outros sistemas corporais, como o sistema nervioso e os riles. Continúa lendo para obter máis información sobre esta condición.

Cales son os síntomas?

Os síntomas do NPS ás veces son detectables xa na infancia, pero poden aparecer máis tarde na vida. Os síntomas de NPS adoitan experimentarse en:

• unhas
• xeonllos
• cóbados
• pelve

Tamén poden verse afectadas outras articulacións, ósos e tecidos brandos.

Cerca de persoas con NPS teñen síntomas que lles afectan as uñas. Estes síntomas poden incluír:

• uñas ausentes
• uñas inusualmente pequenas
• decoloración
• fenda lonxitudinal da uña
• uñas inusualmente finas
• lunula de forma triangular, que é a parte inferior da uña, directamente por riba da cutícula

Outros síntomas menos comúns poden incluír:

• uña pequena desfigurada
• rótula pequena ou de forma irregular, que tamén se coñece como rótula
• desprazamento do xeonllo, normalmente lateral (lateral) ou superior (arriba)
• saíntes dos ósos dentro e arredor do xeonllo
• luxacións rotulares, tamén coñecidas como luxación da rótula
• rango limitado de movemento no cóbado
• artrodisplasia do cóbado, que é unha condición xenética que afecta ás articulacións
• luxación dos cóbados
• hiperextensión xeral das articulacións
• cornos ilíacos, que son saíntes bilaterais, cónicos e óseos da pelve que normalmente son visibles nas imaxes de raios X
• dor nas costas
• axustado tendón de Aquiles
• menor masa muscular
• problemas nos riles, como hematuria ou proteinuria, ou sangue ou proteínas nos ouriños
• problemas oculares, como o glaucoma

Ademais, segundo un, aproximadamente a metade das persoas diagnosticadas de NPS experimentan inestabilidade rotofemoral. A inestabilidade rotofemoral significa que a rótula saíu do aliñamento adecuado. Provoca dor e inchazo constantes no xeonllo.

A baixa densidade mineral ósea é outro posible síntoma. Un estudo do 2005 suxire que as persoas con NPS teñen niveis de densidade mineral ósea entre un 8 e un 20 por cento máis baixos que as persoas sen el, especialmente nas cadeiras.

Causas

O NPS non é unha condición común. A investigación estima que se atopa en individuos. É un trastorno xenético e máis frecuente en persoas que teñen pais ou outros membros da familia co trastorno. Se tes o trastorno, os nenos que teñas terán un 50% de posibilidades de padecer tamén a enfermidade.

Tamén é posible desenvolver a condición se ningún dos pais o ten. Cando isto ocorre, é probable que sexa causado por unha mutación do LMX1B xene, aínda que os investigadores non saben exactamente como a mutación leva á rótula das uñas. En case as persoas coa enfermidade, ningún dos pais é transportista. Isto significa que o 80 por cento das persoas herdan a condición dun dos seus pais.

Como se diagnostica o NPS?

O NPS pódese diagnosticar en varias etapas ao longo da súa vida. A NPS ás veces pódese identificar no útero ou cando un bebé está no útero, mediante ecografía e ultrasonografía. Nos bebés, os médicos poden diagnosticar a enfermidade se identifican as rodillas que faltan ou os espolóns ilíacos simétricos bilaterais.

Noutras persoas, os médicos poden diagnosticar a enfermidade cunha avaliación clínica, unha análise da historia familiar e probas de laboratorio. Os médicos tamén poden usar as seguintes probas de imaxe para identificar anomalías nos ósos, articulacións e tecidos brandos afectados polo NPS:

• tomografía computarizada (TC)
• Raios X.
• imaxe por resonancia magnética (RM)

Complicacións

O NPS afecta a moitas articulacións de todo o corpo e pode provocar moitas complicacións, incluíndo:

• Aumento do risco de fractura: débese a unha menor densidade ósea xunto con ósos e articulacións que normalmente teñen outros problemas, como a inestabilidade.
• Escoliose: os adolescentes con NPS teñen un maior risco de desenvolver este trastorno, o que provoca unha curva anormal da columna vertebral.
• Preeclampsia: as mulleres con NPS poden ter un maior risco de desenvolver esta grave complicación durante o embarazo.
• Sensación de deterioro: as persoas con NPS poden experimentar unha sensibilidade reducida á temperatura e á dor. Tamén poden experimentar adormecemento e formigamento.
• Problemas gastrointestinais: algunhas persoas con NPS informan de estreñimiento e síndrome do intestino irritable.
• Glaucoma: trastorno ocular no que a presión ocular aumenta o dano ao nervio óptico, o que pode provocar unha perda permanente da visión.
• Complicacións renais: as persoas con NPS frecuentemente teñen problemas nos riles e no sistema urinario. En casos máis extremos de NPS, pode desenvolver insuficiencia renal.

Como se trata e xestiona o NPS?

Non hai cura para o NPS. O tratamento céntrase na xestión dos síntomas. A dor nos xeonllos, por exemplo, pode controlarse por:

• medicamentos para aliviar a dor como acetaminofeno (Tylenol) e opioides
• férulas
• tirantes
• fisioterapia

Ás veces é necesaria unha cirurxía correctiva, especialmente despois das fracturas.

As persoas con NPS tamén deben controlarse por problemas renales. O seu médico pode recomendar probas de urina anuais para controlar a saúde dos riles. Se se producen problemas, a medicación e a diálise poden axudar a xestionar e tratar problemas renales.

As mulleres embarazadas que teñen NPS corren o risco de desenvolver preeclampsia e raramente isto pode desenvolver posparto. A preeclampsia é unha enfermidade grave que pode provocar convulsións e ás veces a morte. A preeclampsia provoca un aumento da presión arterial e pódese diagnosticar mediante probas de sangue e ouriños para avaliar a función dos órganos finais.

O control da presión arterial é unha parte habitual da atención prenatal, pero asegúrese de informar ao seu médico se ten NPS para que poidan ser conscientes do seu maior risco para esta enfermidade. Tamén debe falar co seu médico sobre calquera medicamento que estea a tomar para que poidan determinar cales son seguros tomar durante o embarazo.

O NPS corre o risco de glaucoma. O glaucoma pódese diagnosticar mediante un exame ocular que comproba a presión ao redor do ollo. Se tes NPS, programa exames oftalmolóxicos regulares. Se desenvolves glaucoma, pódense usar pingas para os ollos con medicamentos para reducir a presión. Tamén pode que teñas que levar lentes especiais correctoras. Nalgúns casos, pode ser necesaria unha cirurxía.

En xeral, un enfoque multidisciplinar do NPS é importante para o tratamento de síntomas e complicacións.

Cal é a perspectiva?

O NPS é un raro trastorno xenético, a miúdo herdado por un dos teus pais. Noutros casos, é o resultado dunha mutación espontánea no LMX1B xene. NPS causa máis comúnmente problemas nas uñas, xeonllos, cóbado e pelvis. Tamén pode afectar a outros sistemas corporais, incluído o ril, o sistema nervioso e os órganos gastrointestinais.

Non hai cura para o NPS, pero os síntomas pódense controlar traballando cunha variedade de especialistas. Consulte co seu médico de atención primaria para saber cal é o especialista mellor para os seus síntomas específicos.