Que é o mosaicismo e as súas principais consecuencias

Contido

• Principais características
• Consecuencias do mosaicismo

O mosaicismo é o nome que se lle dá a un tipo de fracaso xenético durante o desenvolvemento do embrión dentro do útero materno, no que a persoa comeza a ter 2 materiais xenéticos distintos, un que está formado pola unión do óvulo co esperma dos pais. , e outra que xorde debido a unha mutación dunha célula no transcurso do desenvolvemento do embrión.

Así, a persoa desenvolverá unha mestura de células, cunha porcentaxe de células normais e outra porcentaxe de células coa mutación, como se mostra na seguinte figura:

Principais características

O mosaicismo ocorre cando se produce unha mutación nunha célula embrionaria, normalmente a perda ou duplicación dun cromosoma, o que fai que a persoa desenvolva o seu organismo con 2 tipos de células e 2 tipos de material xenético. Esta mutación pode ser de 2 tipos:

• Xerminativa ou Gonadal: afecta aos espermatozoides ou óvulos, con cambios que se poden transmitir aos nenos. Algúns exemplos de enfermidades causadas por cambios nas células xerminais son a síndrome de Turner, a osteoxénese imperfecta e a distrofia muscular de Duchenne;
• Somáticos: no que as células de calquera outra parte do corpo levan esta mutación, aínda que a persoa poida desenvolver ou non cambios físicos causados ​​por ela. Así, a expresión física da mutación depende de que e cantas células do corpo se vexan afectadas. O mosaicismo somático pódese transmitir de pais a fillos, e algúns exemplos de enfermidades causadas son a síndrome de Down e a neurofibromatosis.

O mosaicismo mixto, por outra banda, prodúcese cando a persoa ten os dous tipos de mosaicismo, tanto xerminativos como somáticos.

O mosaicismo é diferente do quimerismo porque, nesta situación, o material xenético do embrión está duplicado pola fusión de 2 embrións diferentes, que se converten nun só. Máis información sobre esta situación no quimerismo.

Consecuencias do mosaicismo

Aínda que moitos casos de mosaicismo non causan síntomas nin ningunha consecuencia para a saúde da persoa, esta situación pode provocar a aparición de varias complicacións e enfermidades para a persoa portadora, e algúns exemplos son:

• Predisposición ao cancro;
• Cambios no crecemento;
• Predisposición a abortos espontáneos;
• Cambios no patrón de pigmentación da pel;
• Heterocromía ocular, na que a persoa pode ter un ollo de cada cor;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Osteoxénese imperfecta;
• Distrofia muscular de Duchenne;
• Síndromes McCune-Albright;
• Síndrome de Pallister-Killian;
• Síndrome do proteo.

Ademais, observouse que o mosaicismo aumenta a predisposición a enfermidades neurolóxicas dexenerativas, como o Alzheimer ou o Parkinson, por exemplo.