Que é a miastenia conxénita, os síntomas e o tratamento

Contido

• Síntomas da miastenia conxénita
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento da miastenia conxénita
• Pódese curar a miastenia conxénita?

A Miastenia conxénita é unha enfermidade que afecta á unión neuromuscular e, polo tanto, provoca unha debilidade muscular progresiva, que leva a miúdo á persoa a ter que camiñar en cadeira de rodas. Esta enfermidade pódese descubrir na adolescencia ou na idade adulta e, dependendo do tipo de alteración xenética que teña a persoa, pódese curar co uso de medicamentos.

Ademais dos medicamentos indicados polo neurólogo, a fisioterapia tamén é necesaria para recuperar a forza muscular e coordinar os movementos, pero a persoa pode camiñar de novo con normalidade, sen necesidade de cadeira de rodas nin muletas.

A miastenia conxénita non é exactamente a mesma que a miastenia grave porque no caso da miastenia grave a causa é un cambio no sistema inmune da persoa, mentres que na miastenia conxénita a causa é unha mutación xenética, que é frecuente en persoas da mesma familia.

Síntomas da miastenia conxénita

Os síntomas da miastenia conxénita adoitan aparecer en bebés ou entre os 3 e os 7 anos, pero algúns tipos aparecen entre os 20 e os 40 anos, que poden ser:

No bebé:

• Dificultade na lactancia materna ou na alimentación de biberón, asfixia fácil e pouca forza para succionar;
• Hipotonia que se manifesta a través da debilidade dos brazos e das pernas;
• Pálpebra caída;
• Contracturas articulares (artrogripose conxénita);
• Diminución da expresión facial;
• Dificultade para respirar e punta dos dedos e beizos violáceos;
• Atraso no desenvolvemento para sentarse, gatear e camiñar;
• Os nenos maiores poden ter dificultades para subir escaleiras.

En nenos, adolescentes ou adultos:

• Debilidade nas pernas ou brazos con sensación de hormigueo;
• Dificultade para camiñar coa necesidade de sentarse a descansar;
• Pode haber debilidade nos músculos oculares que caen na pálpebra;
• Canso ao facer pequenos esforzos;
• Pode haber escoliose na columna vertebral.

Hai 4 tipos diferentes de miastenia conxénita: canle lento, canle rápido de baixa afinidade, deficiencia grave de AChR ou deficiencia de AChE. Dado que a miastenia conxénita de canle lento pode aparecer entre os 20 e os 30 anos. Cada tipo ten as súas propias características e o tratamento tamén pode variar dunha persoa a outra porque non todos teñen os mesmos síntomas.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico da miastenia conxénita debe facerse en función dos síntomas presentados e pode confirmarse mediante probas como a proba de sangue CK e as probas xenéticas, as probas de anticorpos para confirmar que non é a miastenia Gravis e unha electromiografía que avalía a calidade da contracción. músculo, por exemplo.

En nenos maiores, adolescentes e adultos, o médico ou fisioterapeuta tamén pode realizar algunhas probas na oficina para identificar a debilidade muscular, como:

• Mire o teito durante 2 minutos fixamente e observe se hai un empeoramento da dificultade para manter as pálpebras abertas;
• Levante os brazos cara a adiante, ata a altura dos ombreiros, mantendo esta posición durante 2 minutos e vexa se é posible manter esta contracción ou se caen os brazos;
• Levante a padiola sen axuda dos brazos máis dunha vez ou levante da cadeira máis de 2 veces para ver se cada vez hai máis dificultades para realizar estes movementos.

Se se observa debilidade muscular e é difícil realizar estas probas, é moi probable que exista unha debilidade muscular xeneralizada, que amose unha enfermidade como a miastenia.

Para avaliar se o discurso tamén se viu afectado, pode pedirlle á persoa que cite os números do 1 ao 100 e observe se hai un cambio no ton da voz, un fallo vocal ou un aumento do tempo entre a cita de cada número.

Tratamento da miastenia conxénita

Os tratamentos varían segundo o tipo de miastenia conxénita que teña a persoa, pero nalgúns casos pódense indicar remedios como inhibidores da acetilcolinesterase, quinidina, fluoxetina, efedrina e salbutamol, segundo a recomendación do neuropediatra ou neurólogo. A fisioterapia está indicada e pode axudar á persoa a sentirse mellor, loitando contra a debilidade muscular e mellorando a respiración, pero non será eficaz sen medicamentos.

Os nenos poden durmir cunha máscara de osíxeno chamada CPAP e os pais deben aprender a prestar os primeiros auxilios en caso de parada respiratoria.

En fisioterapia os exercicios deben ser isométricos e ter poucas repeticións pero deben cubrir varios grupos musculares, incluídos os respiratorios e son moi útiles para aumentar a cantidade de mitocondrias, músculos, capilares e diminuír a concentración de lactato, con menos cólicos.

Pódese curar a miastenia conxénita?

Na maioría dos casos, a miastenia conxénita non se pode curar, o que require tratamento vitalicio. Non obstante, os medicamentos e a fisioterapia axudan a mellorar a calidade de vida da persoa, loitan contra a fatiga e a debilidade muscular e evitan complicacións como a atrofia de brazos e pernas e o asfixia que pode xurdir cando a respiración está deteriorada, razón pola que a vida é esencial.

As persoas con Miastenia conxénita causada por un defecto no xene DOK7 poden ter unha gran mellora no seu estado e, ao parecer, pódense "curar" co uso dun medicamento que se usa normalmente contra o asma, o salbutamol, pero en forma de comprimidos ou pastillas. Non obstante, aínda pode ter que facer fisioterapia esporadicamente.

Cando a persoa ten Miastenia conxénita e non se somete ao tratamento, perderá forza nos músculos, atrofiarase, necesitará estar encamada e pode morrer por insuficiencia respiratoria e é por iso que o tratamento clínico e fisioterapéutico é tan importante porque ambos poden mellorar a calidade de vida da persoa e prolongar a vida.

Algúns remedios que empeoran a condición da miastenia conxénita son a ciprofloxacina, a cloroquina, a procaina, o litio, a fenitoína, os betabloqueantes, a procainamida e a quinidina e, polo tanto, todos os medicamentos só se deben empregar baixo asesoramento médico despois da identificación do tipo que ten a persoa.