O meu fillo ten atrofia muscular espinal: como será a súa vida?

Contido

• Visión xeral
• Aprender sobre o tipo SMA do seu fillo
• Tipo 1 (enfermidade de Werdnig-Hoffman)
• Tipo 2 (SMA intermedia)
• Tipo 3 (enfermidade de Kugelberg-Welander)
• Outros tipos
• Moverse
• Tratamento
• Xestionar as complicacións
• Respiración
• Escoliose
• Na escola
• Exercicio e deportes
• Fisioterapia ocupacional e
• Dieta
• Esperanza de vida
• O punto de partida

Visión xeral

Criar a un neno con discapacidade física pode ser un desafío.

A atrofia muscular espinal (SMA), unha condición xenética, pode afectar a todos os aspectos do día a día do seu fillo. O seu fillo non só terá máis dificultades para moverse, senón que tamén correrá o risco de complicacións.

Manterse informado sobre a enfermidade é importante para darlle ao seu fillo o que precisa para vivir unha vida saudable e satisfactoria.

Aprender sobre o tipo SMA do seu fillo

Para comprender como o SMA afectará a vida do seu fillo, primeiro cómpre coñecer o seu tipo particular de SMA.

Tres tipos principais de SMA desenvólvense durante a infancia. En xeral, canto máis cedo o seu fillo desenvolva síntomas, máis grave será o seu estado.

Tipo 1 (enfermidade de Werdnig-Hoffman)

A SMA tipo 1 ou enfermidade de Werdnig-Hoffman adoita diagnosticarse nos primeiros seis meses de vida. É o tipo de SMA máis común e o máis grave.

A SMA é causada por unha deficiencia da supervivencia da proteína da neurona motora (SMN). As persoas con SMA mutaron ou desapareceron SMN1 xenes e baixos niveis de SMN2 xenes. Os diagnosticados con SMA tipo 1 normalmente só teñen dous SMN2 xenes.

Moitos nenos con SMA tipo 1 só vivirán algúns anos debido a complicacións coa respiración. Non obstante, as perspectivas melloran debido aos avances nos tratamentos médicos.

Tipo 2 (SMA intermedia)

A SMA de tipo 2 ou SMA intermedia adoita diagnosticarse entre os 7 e os 18 meses. As persoas con SMA tipo 2 normalmente teñen tres ou máis SMN2 xenes.

Os nenos con SMA tipo 2 non poderán estar sós e terán debilidade nos músculos dos brazos e das pernas. Tamén poden debilitar os músculos respiratorios.

Tipo 3 (enfermidade de Kugelberg-Welander)

A SMA tipo 3, ou enfermidade de Kugelberg-Welander, adoita diagnosticarse aos 3 anos pero ás veces pode aparecer máis tarde na vida. As persoas con SMA tipo 3 normalmente teñen de catro a oito SMN2 xenes.

A SMA de tipo 3 é menos grave que os tipos 1 e 2. O seu fillo pode ter problemas para levantarse, equilibrarse, usar as escaleiras ou correr. Tamén poden perder a capacidade de camiñar máis tarde na vida.

Outros tipos

Aínda que son raros, hai moitas outras formas de SMA nos nenos. Unha desas formas é a atrofia muscular espinal con angustia respiratoria (SMARD). Diagnosticado en bebés, SMARD pode provocar problemas respiratorios graves.

Moverse

É posible que as persoas con SMA non poidan camiñar nin estar de pé por si mesmas ou poden perder a súa capacidade para facelo máis tarde na vida.

Os nenos con SMA tipo 2 terán que empregar unha cadeira de rodas para desprazarse. Os nenos con SMA tipo 3 poden camiñar ata a idade adulta.

Hai moitos dispositivos para axudar aos nenos pequenos con debilidade muscular a estar de pé e desprazarse, como cadeiras de rodas e tirantes eléctricos ou manuais. Algunhas familias incluso deseñan cadeiras de rodas personalizadas para o seu fillo.

Tratamento

Agora hai dous tratamentos farmacéuticos dispoñibles para persoas con SMA.

Nusinersen (Spinraza) está aprobado pola Food and Drug Administration (FDA) para o seu uso en nenos e adultos. O medicamento inxéctase no fluído que rodea a medula espiñal. Mellora o control da cabeza e a capacidade de gatear ou camiñar, entre outros fitos da mobilidade en bebés e outros con certos tipos de SMA.

O outro tratamento aprobado pola FDA é onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Está destinado a nenos menores de 2 anos cos tipos máis comúns de SMA.

Un medicamento por vía intravenosa, funciona entregando unha copia funcional dun SMN1 xene nas células da neurona motora diana do neno. Isto leva a unha mellor función e mobilidade muscular.

As primeiras catro doses de Spinraza administranse nun período de 72 días. Despois, as doses de mantemento do medicamento administranse cada catro meses. Os nenos con Zolgensma reciben unha dose única do medicamento.

Fale co médico do seu fillo para determinar se calquera dos dous medicamentos é adecuado para eles. Outros tratamentos e terapias que poden aliviar o SMA inclúen relaxantes musculares e ventilación mecánica ou asistida.

Xestionar as complicacións

Dúas complicacións a ter en conta son problemas coa respiración e a curvatura da columna vertebral.

Respiración

Para as persoas con SMA, os músculos respiratorios debilitados fan que sexa difícil para o aire abrirse paso dentro e fóra dos seus pulmóns. Un neno con SMA tamén ten un maior risco de desenvolver infeccións respiratorias graves.

A debilidade muscular respiratoria é xeralmente a causa da morte en nenos con SMA tipo 1 ou 2.

É posible que o seu fillo teña que ser controlado por problemas respiratorios. Nese caso, pódese usar un pulsoxímetro para medir o nivel de saturación de osíxeno no sangue.

As persoas con formas menos graves de SMA poden beneficiarse do apoio respiratorio. Pode ser necesaria a ventilación non invasiva (NIV), que entrega o aire dos pulmóns a través dunha boquilla ou máscara.

Escoliose

A escoliose ás veces desenvólvese en persoas con SMA porque os músculos que soportan a columna son a miúdo débiles.

A escoliose ás veces pode ser incómoda e pode ter un impacto significativo na mobilidade. Trátase en función da gravidade da curva da columna vertebral, así como da probabilidade de que a condición mellore ou empeore co paso do tempo.

Debido a que seguen medrando, os nenos pequenos só poden requirir unha chave. Os adultos con escoliose poden necesitar medicamentos para a dor ou a cirurxía.

Na escola

Os nenos con SMA teñen un desenvolvemento intelectual e emocional normal. Algúns incluso teñen intelixencia superior á media. Animade ao voso fillo a participar no maior número de actividades adecuadas á súa idade.

Unha aula é un lugar onde o teu fillo ou filla pode destacar, pero aínda así pode que necesiten axuda para xestionar a súa carga de traballo. É probable que necesiten axuda especial para escribir, pintar e usar un ordenador ou un teléfono.

A presión para encaixar pode ser un desafío cando se ten unha discapacidade física. O asesoramento e a terapia poden desempeñar un papel enorme ao axudar ao seu fillo a sentirse máis a gusto nos ámbitos sociais.

Exercicio e deportes

Ter unha discapacidade física non significa que o seu fillo non poida participar en deportes e outras actividades. De feito, o médico do seu fillo probablemente o animará a practicar actividade física.

O exercicio é importante para a saúde xeral e pode mellorar a calidade de vida.

Os nenos con SMA tipo 3 poden realizar as máis actividades físicas, pero poden cansarse. Grazas aos avances na tecnoloxía das cadeiras de rodas, os nenos con SMA poden gozar de deportes adaptados para cadeiras de rodas, como o fútbol ou o tenis.

Unha actividade bastante popular para nenos con tipos 2 e 3 SMA é nadar nunha piscina cálida.

Fisioterapia ocupacional e

Nunha visita cun terapeuta ocupacional, o seu fillo aprenderá exercicios para axudalo a realizar actividades diarias, como vestirse.

Durante a fisioterapia, o seu fillo pode aprender varias prácticas de respiración para axudar a fortalecer os músculos respiratorios. Tamén poden realizar exercicios de movemento máis convencionais.

Dieta

A nutrición adecuada é fundamental para os nenos con SMA tipo 1. A SMA pode afectar aos músculos empregados para succionar, mastigar e tragar. O seu fillo pode desnutrirse facilmente e pode ser necesario alimentalo a través dun tubo de gastrostomía. Fale cun nutricionista para saber máis sobre as necesidades dietéticas do seu fillo.

A obesidade pode ser unha preocupación para os nenos con SMA que viven máis alá da primeira infancia, xa que son menos capaces de ser activos que os nenos sen SMA. Houbo poucos estudos ata o momento que suxiren que algunha dieta en particular é útil para previr ou tratar a obesidade en persoas con SMA. Ademais de comer ben e evitar calorías innecesarias, aínda non está claro se unha dieta especial dirixida á obesidade é útil para as persoas con SMA.

Esperanza de vida

A esperanza de vida na SMA de inicio infantil varía.

A maioría dos nenos con SMA tipo 1 só vivirán algúns anos. Non obstante, as persoas que foron tratadas con novos medicamentos SMA viron melloras prometedoras na súa calidade de vida e na súa esperanza de vida.

Os nenos con outros tipos de SMA poden sobrevivir ata a idade adulta e vivir sans e satisfactorios.

O punto de partida

Non hai dúas persoas con SMA exactamente iguais. Saber que esperar pode ser difícil.

O seu fillo necesitará algún grao de axuda nas tarefas do día a día e probablemente requirirá fisioterapia.

Debes ser proactivo na xestión de complicacións e proporcionar ao teu fillo o apoio que precisa. É importante estar o máis informado posible e traballar xunto a un equipo de atención médica.

Ten en conta que non estás só. Hai moitos recursos dispoñibles en liña, incluíndo información sobre grupos e servizos de apoio.