Inmunodeficiencia primaria: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como é o diagnóstico
• Tratamento da inmunodeficiencia primaria

A inmunodeficiencia primaria ou IDP é unha situación na que hai cambios nos compoñentes do sistema inmunitario, o que fai que a persoa sexa máis susceptible a varias enfermidades, xa que o sistema inmunitario non funciona correctamente. O principal sinal indicativo da IDP é a aparición de infeccións bacterianas recorrentes, principalmente sinusite, otite e pneumonía.

A inmunodeficiencia primaria é unha enfermidade xenética e conxénita e é máis común nos casos de matrimonio consanguíneo, que é o matrimonio entre persoas da mesma familia, e o diagnóstico normalmente non se fai pouco despois do nacemento por falta de coñecemento sobre esta enfermidade. Non obstante, o diagnóstico precoz é esencial para garantir o benestar e a calidade de vida do neno, ademais de evitar complicacións graves que poden provocar a morte, por exemplo.

Principais síntomas

Os síntomas da inmunodeficiencia primaria adoitan aparecer nos primeiros meses de vida, con todo, nalgúns casos, os síntomas poden aparecer só na idade adulta, xa que depende do tipo e da gravidade da alteración xenética.

Os síntomas pódense notar en calquera parte do corpo, xa que pode chegar a calquera órgano ou sistema, con todo se notan principalmente síntomas relacionados co sistema respiratorio, o que pode provocar que se confunda a inmunodeficiencia primaria con enfermidades respiratorias e infecciosas infantís.

Así, para que se teña en conta a inmunodeficiencia primaria no momento do diagnóstico, é importante ser consciente dalgúns signos e síntomas, como:

• 4 ou máis infeccións do oído en menos dun ano;
• 2 ou máis infeccións do tracto respiratorio en menos dun ano;
• Uso de antibióticos durante máis de 2 meses sen ter efecto;
• Máis de dous casos de pneumonía en menos dun ano;
• Atraso no desenvolvemento do neno;
• Infeccións intestinais repetidas;
• Aparición de complicacións vacinais;
• Aparición frecuente de abscesos na pel.

Ademais, se a familia ten antecedentes de inmunodeficiencia primaria ou o neno é filla dunha parella consanguínea, hai máis posibilidades de ter inmunodeficiencia primaria.

É importante que os pais sexan conscientes dos síntomas que presenta o neno e da aparición de infeccións recorrentes para que se faga o diagnóstico e se inicie o tratamento o antes posible para evitar complicacións graves, como insuficiencia respiratoria grave e septicemia, fatal.

Como é o diagnóstico

O diagnóstico pódese facer a través de análises de sangue e probas xenéticas específicas, xa que hai máis de 100 tipos de inmunodeficiencias primarias.

É importante que o diagnóstico de inmunodeficiencias primarias se faga ata o primeiro ano de vida para que sexa posible asesorar á familia sobre o tratamento e os coidados necesarios para manter o benestar do neno e evitar complicacións. A pesar de ser un exame fundamental, a proba de diagnóstico de inmunodeficiencia primaria non está dispoñible a través do sistema sanitario unificado, só en clínicas privadas.

Tratamento da inmunodeficiencia primaria

O tratamento da inmunodeficiencia primaria debe realizarse segundo a guía do pediatra e varía segundo os síntomas presentados polo neno, a gravidade e o estadio de identificación.

Cando a IDP se identifica de inmediato ou os síntomas presentados son leves, o pediatra pode recomendar a terapia con inmunoglobulinas, na que se administran anticorpos que faltan no corpo, mellorando a actividade do sistema inmunitario. Ademais, pódese recomendar a administración de antibióticos directamente na vea para combater as infeccións recorrentes.

Non obstante, cando se trata de IDP grave, que pode deberse a un diagnóstico posterior ou á presenza de mutacións que comprometen máis a inmunidade, pode ser necesario o transplante de medula ósea. Vexa como se fai o transplante de medula ósea.