Ictiose arlequín: síntomas, diagnóstico e tratamento

Contido

• Síntomas da ictiose arlequín
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento da ictiose arlequín
• Hai cura?

A ictiose por arlequín é unha enfermidade xenética rara e grave caracterizada polo engrosamento da capa de queratina que forma a pel do bebé, de xeito que a pel é grosa e ten tendencia a tirar e estirarse, provocando deformacións na cara e en todo o corpo e provocando complicacións. para o bebé, como dificultades para respirar, alimentarse e tomar algúns medicamentos.

Xeralmente, os bebés que nacen con ictiose arlequín morren poucas semanas despois do nacemento ou sobreviven ata os 3 anos como máximo, porque debido a que a pel ten varias gretas, a función protectora da pel está prexudicada, con maiores posibilidades de infeccións recorrentes.

As causas da ictiose arlequina aínda non se entenden do todo, pero os pais consanguíneos teñen máis probabilidades de ter un bebé coma este. Esta enfermidade non ten cura, pero hai opcións de tratamento que axudan a aliviar os síntomas e aumentar a esperanza de vida do bebé.

Síntomas da ictiose arlequín

O recentemente nado con ictiose de arlequín presenta a pel cuberta por unha placa moi grosa, lisa e opaca que pode comprometer varias funcións. As principais características desta enfermidade son:

• Pel seca e escamosa;
• Dificultades na alimentación e na respiración;
• Fendas e feridas na pel, o que favorece a aparición de varias infeccións;
• Deformacións dos órganos da cara, como ollos, nariz, boca e orellas;
• Mal funcionamento da tiroide;
• Deshidratación extrema e perturbacións electrolíticas;
• Pel da pel por todo o corpo.

Ademais, a grosa capa de pel pode cubrir as orellas, non sendo visible, ademais de comprometer os dedos e os dedos dos pés e a pirámide nasal. A pel engrosada tamén dificulta o movemento do bebé, manténdose nun movemento semi-flexionado.

Debido ao deterioro da función protectora da pel, recoméndase que este bebé sexa derivado á Unidade de Coidados Intensivos Neonatais (UCI Neo) para que teña o coidado esencial para evitar complicacións. Comprende como funciona a UCI neonatal.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico de ictiose de arlequín pódese facer na atención prenatal a través de exames como a ecografía, que sempre mostra unha boca aberta, restrición dos movementos respiratorios, alteración nasal, mans sempre fixas ou con garras, ou a través da análise de fluído amniótico ou biopsia. da pel do feto que se pode facer ás 21 ou 23 semanas de xestación.

Ademais, pódese facer consello xenético para verificar a posibilidade de que o bebé naza con esta enfermidade se os pais ou familiares presentan o xene responsable da enfermidade. O asesoramento xenético é importante para que os pais e a familia comprendan a enfermidade e os coidados que deben ter.

Tratamento da ictiose arlequín

O tratamento da ictiose por arlequín ten como obxectivo reducir o malestar do recentemente nado, aliviar os síntomas, previr infeccións e aumentar a esperanza de vida do bebé. O tratamento debe facerse no hospital, xa que as fisuras e descamación da pel favorecen a infección por bacterias, o que fai que a enfermidade sexa aínda máis grave e complicada.

O tratamento inclúe doses de vitamina A sintética dúas veces ao día, para proporcionar renovación celular, reducindo así as feridas presentes na pel e permitindo unha maior mobilidade. A temperatura corporal debe manterse controlada e a pel hidratada. Para hidratar a pel, a auga e a glicerina ou os emolientes úsanse sós ou asociados a formulacións que conteñen urea ou lactato de amoníaco, que deben aplicarse 3 veces ao día. Comprende como se debe facer o tratamento para a ictiose.

Hai cura?

A ictiose arlequina non ten cura, pero o bebé pode recibir tratamento xusto despois do nacemento na UCI neonatal que ten como obxectivo diminuír o seu malestar.

O obxectivo do tratamento é controlar a temperatura e hidratar a pel. Administranse doses de vitamina A sintética e, nalgúns casos, pódense realizar cirurxías de autoenxertos de pel. A pesar da dificultade, despois de aproximadamente 10 días algúns bebés conseguiron ser amamantado, pero hai poucos bebés que cheguen ao ano de vida.