Como xogan as probas xenéticas no tratamento do cancro de mama metastásico?

Contido

• Que son as probas xenéticas?
• Tipos de probas xenéticas para o cancro de mama metastásico
• Probas de xenes BRCA
• Probas de xenes HER2
• Necesito probas xenéticas se teño cancro de mama metastásico?
• Como se fan estas probas?
• Debo ver a un conselleiro xenético?
• Para levar

O cancro de mama metastásico é un cancro que se estendeu fóra do peito a outros órganos como o pulmón, o cerebro ou o fígado. O seu médico pode referirse a este cancro como cancro de mama en estadio 4 ou en fase final.

O seu equipo sanitario fará unha serie de probas para diagnosticar o cancro de mama, verá ata onde se estendeu e atopará o tratamento axeitado. As probas xenéticas son unha parte do proceso de diagnóstico. Estas probas poden indicar ao seu médico se o seu cancro está relacionado cunha mutación xenética e que tratamento pode funcionar mellor.

Non todos precisan probas xenéticas. O seu médico e orientador xenético recomendarán estas probas en función da súa idade e riscos.

Que son as probas xenéticas?

Os xenes son segmentos de ADN. Viven dentro do núcleo de cada célula do teu corpo. Os xenes levan as instrucións para fabricar as proteínas que controlan todas as actividades do teu corpo.

Ter certos cambios de xenes, chamados mutacións, pode aumentar a probabilidade de contraer cancro de mama. As probas xenéticas buscan estes cambios en xenes individuais. As probas xenéticas tamén analizan os cromosomas - grandes seccións de ADN - para buscar cambios relacionados co cancro de mama.

Tipos de probas xenéticas para o cancro de mama metastásico

O seu médico pode solicitar probas BRCA1, BRCA2, e HER2 mutacións xénicas. Hai outras probas xénicas dispoñibles, pero non se usan con tanta frecuencia.

Probas de xenes BRCA

BRCA1 e BRCA2 os xenes producen un tipo de proteína coñecida como proteínas supresoras do tumor. Cando estes xenes son normais, fixan o ADN danado e axudan a evitar o crecemento das células cancerosas.

Mutacións no BRCA1 e BRCA2 os xenes provocan un exceso de crecemento celular e aumentan o risco de padecer cancro de mama e de ovario.

Unha proba de xenes BRCA pode axudar ao seu médico a coñecer o risco de cancro de mama. Se xa ten cancro de mama, probar esta mutación xénica pode axudar ao seu médico a predicir se certos tratamentos contra o cancro de mama funcionarán para vostede.

Probas de xenes HER2

O receptor 2 do factor de crecemento epidérmico humano (HER2) codifica para a produción da proteína receptora HER2. Esta proteína está na superficie das células mamarias. Cando se activa a proteína HER2, dille ás células mamarias que medren e se dividan.

Unha mutación no HER2 o xene pon demasiados receptores HER2 nas células mamarias. Isto fai que as células mamarias medren sen control e formen tumores.

Os cancros de mama que dan positivo a HER2 denomínanse cancros de mama positivos a HER2. Crecen máis rápido e son máis propensos a propagarse que os cancros de mama negativos para HER2.

O seu médico utilizará unha destas dúas probas para comprobar o seu estado HER2:

• A inmunohistoquímica (IHC) proba se ten demasiada proteína HER2 nas células cancerosas. A proba de IHC dálle ao cancro unha puntuación de 0 a 3+ en función da cantidade de HER2 que ten no seu cancro. A puntuación de 0 a 1+ é negativa a HER2. Unha puntuación de 2+ é límite. E unha puntuación de 3+ é positiva para HER2.

• A hibridación in situ da fluorescencia (FISH) busca copias adicionais do HER2 xene. Os resultados tamén se informan como HER2-positivos ou HER2-negativos.

Necesito probas xenéticas se teño cancro de mama metastásico?

Se che diagnosticaron un cancro de mama metastásico, pode ser útil saber se unha mutación herdada causou o teu cancro. As probas xenéticas poden axudar a guiar o seu tratamento. Certos medicamentos contra o cancro só funcionan ou son máis eficaces nos cancros de mama con mutacións xénicas específicas.

Por exemplo, os medicamentos inhibidores do PARP olaparib (Lynparza) e talazoparib (Talzenna) só están aprobados pola FDA para tratar o cancro de mama metastásico causado por un BRCA mutación xénica. As persoas con estas mutacións tamén poden responder mellor ao fármaco de quimioterapia carboplatino que o docetaxel.

O seu estado xénico tamén pode axudar a determinar que tipo de cirurxía recibe e se é elegible para participar en certos ensaios clínicos. Tamén pode axudar aos seus fillos ou outros parentes próximos a saber se poden ter un risco maior de padecer cancro de mama e necesitan un exame adicional.

As directrices da Rede Nacional de Cancro Integral recomendan probas xenéticas para persoas con cancro de mama que:

• diagnosticáronse aos 50 anos ou antes
• ten cancro de mama triple negativo que se diagnosticou aos 60 anos ou antes
• ten un parente próximo con cancro de mama, ovario, próstata ou páncreas
• ten cancro nos dous seos
• son de orixe xudía de Europa do Leste (Ashkenazi)

Non obstante, unha directriz de 2019 da American Society of Breast Surgeons recomenda que se ofreza unha proba xenética a todas as persoas ás que se lles diagnostique un cancro de mama. Fale co seu médico sobre se debe facerse a proba.

Como se fan estas probas?

Para o BRCA probas xénicas, o seu médico ou enfermeira tomará unha mostra do seu sangue ou un bastoncillo de saliva do interior da súa meixela. A mostra de sangue ou saliva vai entón a un laboratorio, onde os técnicos o proban BRCA mutacións xénicas.

O seu doutor actúa HER2 probas xénicas en células mamarias eliminadas durante unha biopsia. Hai tres xeitos de facer unha biopsia:

• A biopsia por aspiración de agulla fina elimina as células e o fluído cunha agulla moi delgada.
• A biopsia de agulla central elimina unha pequena mostra de tecido mamario cunha agulla maior e oca.
• A biopsia cirúrxica fai un pequeno corte no peito durante un procedemento cirúrxico e elimina un anaco de tecido.

Vostede e o seu médico recibirán unha copia dos resultados, que se presentan en forma de informe de patoloxía.Este informe inclúe información sobre o tipo, o tamaño, a forma e o aspecto das células cancerosas e a rapidez coa que é probable que medren. Os resultados poden axudar a guiar o seu tratamento.

Debo ver a un conselleiro xenético?

Un conselleiro xenético é especialista en probas xenéticas. Poden axudarche a decidir se necesitas probas xenéticas e os beneficios e riscos das probas.

Unha vez que estean os resultados das probas, o conselleiro xenético pode axudarche a comprender o que significan e os pasos a seguir. Tamén poden axudar a informar aos seus parentes próximos sobre os seus riscos de cancro.

Para levar

Se lle diagnosticaron un cancro de mama metastásico, fale co seu médico sobre as probas xenéticas. Pode axudar a falar cun orientador xenético para comprender o que significan as probas.

Os resultados das probas xenéticas poden axudar ao seu médico a atopar o tratamento axeitado para vostede. Os seus resultados tamén poden informar a outros membros da súa familia sobre o risco e a necesidade de realizar un exame adicional de cancro de mama.